根据《自然·遗传学》期刊于5日发表的一项动物实验研究，科学家发现21号染色体上的干扰素受体（IFNR）基因簇的3个拷贝可能与唐氏综合征的某些特征相关。然而，相关机制仍需要进一步的研究来解释。
唐氏综合征是一种遗传病，患者的所有细胞都具有3个21号染色体的拷贝，而不是正常的两个。21号染色体内包含一组免疫相关基因，也被称为IFNR基因簇。然而，如何这个多余的拷贝导致该疾病仍然不清楚。之前的研究使用小鼠作为模型来研究这种疾病，因为与人类21号染色体对应的基因组区域在小鼠中存在一个多余的拷贝，这些小鼠表现出了与人类唐氏综合征患者类似的特征。
来自美国科罗拉多大学安舒茨医学分校的研究团队对304名唐氏综合征患者（163位男性，141位女性）和96名对照组（44位男性，52位女性）的血液样本进行了转录组分析。他们发现IFNR基因过度表达与唐氏综合征患者的干扰素长期过度活跃和炎症相关。为了进一步研究，他们移除了小鼠中IFNR基因簇的第三个拷贝。结果显示，这一操作可以减少在带有3个该基因簇拷贝的小鼠中观察到的过度活跃的免疫反应。研究团队进行了分子、结构和认知测试，并指出删除IFNR基因簇的第三个拷贝可以改善唐氏综合征小鼠的多个特征，包括认知功能缺陷和心脏问题。
研究团队指出，由于研究对象是小鼠，因此在将结果推广到人类时需要谨慎，并且仍需要进一步研究来理解免疫反应异常的潜在机制。
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