加州大学圣地亚哥医学院的研究人员称，发现孤独症谱系障碍(ASD)的机制比以往任何时候都要接近。
研究人员于2019年9月23日在《自然神经科学》杂志上发表了他们的研究成果，他们利用血液基因表达分析来识别与孤独症谱系障碍相关的潜在机制和生物标志物，这既有助于实现早期诊断，也使医生能够预测患者孤独症谱系障碍症状的严重程度。
研究表明，孤独症主要是由受遗传因素影响的产前大脑发育异常引起的。
分析了302名有或没有孤独症诊断的一到四岁男孩血液中的基因表达，从而发现了一个重要的基因网络，该网络在孤独症谱系障碍病例中被破坏。
有问题的基因网络与胎儿的大脑发育密切相关，并且还发现在ASD细胞模型中该基因网络失调。
研究人员将从研究参与者的血液基因表达中收集的数据与神经元模型结合起来，以发现这一常见基因网络中的失调。
第一作者瓦希德·h·加扎斯塔尼博士解释说：“我们发现许多已知的ASD风险基因调节这个核心网络，因此它们的突变可以破坏这个发育关键网络。”
共同高级作者内森·e·刘易斯博士是儿科和生物工程副教授，他解释说孤独症谱系障碍的遗传是“非常复杂的”，他接着说: “其中涉及了数百个基因，但其潜在机制仍不清楚。这些发现证实了ASD基因是如何失调一个核心网络的，这个网络会影响胎儿和生命早期的大脑发育，从而影响后来ASD症状的严重程度。”
虽然目前的ASD诊断方法依赖于从异常的面部表情、受损的沟通技能和社交困难中识别行为症状，但这些新发现可以为早期诊断奠定基础，并为诊断提供更坚实的基础。
文章的第二作者埃里克·库切斯尼博士,神经科学教授和加州大学圣地亚哥分校联合孤独症卓越中心,说:“有一个迫切需要稳健的测试,可以识别障碍及其预期严重程度在早期的年龄,这样的治疗可以开始早,使每个孩子的更好的结果”。
通过行为特征在早期诊断孤独症是困难的，因为孤独症的常见标记，如上面所描述的，在幼儿中并不总是可靠的。此外，目前还没有可靠的标志物帮助医生预测ASD诊断的严重程度和预后。
生物学研究通常侧重于寻找这种疾病的生物标志物，目前的研究旨在发现可用于确定危险因素和做出早期诊断的体征。
目前有大量的研究工作致力于识别孤独症谱系障碍的遗传基础，并假设遗传标记可作为孤独症诊断和药物治疗的基本生物标记。
这项2019年的新研究的研究人员发现，如果男孩的基因网络在大脑发育阶段受到更严重的影响，那么他们在以后的生活中症状会更严重。
库切斯尼解释说：“越来越多的证据表明，ASD是一种进行性疾病，在产前和产后早期阶段，涉及一系列分子和细胞变化，如信号通路和网络的失调。”
“我们的证据表明，来自已知ASD风险基因的异常信号可能通过这个重要的基因网络传导，”加扎斯塔尼说，“反过来，它发出的信号会改变胎儿和出生后大脑的形成和连接模式。”
作者警告说，这些结果需要在更广泛的研究中进行重复，但他们发现的数据与先前的研究一致，这些研究详细阐述了血液基因表达数据在孤独症诊断中的重要性。
研究表明，通过分析普通血液样本的基因表达，来研究孤独症谱系障碍的胎儿分子起源、揭示了这些年来发现的数百个ASD风险基因的功能影响、开展ASD诊断和严重预后的临床试验，是完全可能的。
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