作者 | Tara Santora
编译 | RAY
根据一项新的研究，CSDE1基因的突变导致一系列发育迟缓和疾病，包括孤独症。
CSDE1编码一种与信使RNA (DNA和蛋白质之间的中介)结合并调节信使RNA的蛋白质。我们对这种基因的确切功能知之甚少，但之前的研究表明，在大脑发育过程中，神经元需要找到它们的最终位置和身份。
研究人员在2014年的一项研究中首次将CSDE1确定为孤独症的风险基因。在这项新的研究中，同一个研究小组描述了16名儿童和1名成年人，他们的基因要么是遗传突变，要么是自发突变。
这些人都有一种新的综合症，其特征是智力障碍，语言和动作迟缓，通常17名参与者中有10名患有孤独症。许多人肌张力差，头大，眼睛或手畸形，包括额外的，异常弯曲或短手指。在接受其他条件评估的患者中，69%患有注意力缺陷多动障碍，54%患有焦虑症，44%患有经常性癫痫或癫痫。研究结果发表在9月份的《科学进展》杂志上。
研究人员筛选了近1.5万名患有孤独症、智力残疾或发育障碍的人，以发现这些人的CSDE1基因发生了突变。
这是一个很大的数字，你必须通过筛选才能得到这17个病人。华盛顿大学西雅图分校(University of Washington in Seattle)基因组科学教授、联合首席研究员埃文·艾奇勒(Evan Eichler)说，实际上，这种情况并不少见。事实上，在所有孤独症病例中，只有不到1%的病例是由一个基因突变引起的。
专家说，尽管这种CSDE1突变很罕见，但它可以被添加到孤独症的基因筛查小组中。
纽约冷泉港实验室(Cold Spring Harbor Laboratory)的研究助理教授迈克尔•罗纳穆斯(Michael Ronemus)表示:“这是名单上的另一个基因。”他没有参与这项研究。“这篇论文坚定地把那个基因与自闭症联系起来。”
深度探索
研究人员还研究了CSDE1在神经元发育和相互交流方面的作用。他们使用了表达低水平蛋白质的老鼠神经元，他们发现这些细胞有几个不同寻常的特征，包括长轴突和它们之间的弱连接和交流。
研究人员表示，他们惊讶地发现CSDE1蛋白与其他36个与孤独症相关的基因的信使RNA结合。此外，这些靶点与其他与孤独症相关的RNA-结合蛋白重叠，包括与脆性X染色体综合征相关的FMRP蛋白。
“这里真正有趣的是，FMRP和CSDE1(蛋白质)的功能实际上似乎是相反的，”西班牙基因组调控中心的研究组组长Fatima Gebauer说，她没有参与这项研究。“FMRP抑制其目标蛋白的翻译，而CSDE1似乎促进了其目标蛋白的翻译。”
研究人员说，不管怎样，由于目标重叠，对脆性X染色体综合征的行为和治疗治疗也可能有利于CSDE1突变的人。
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