世界"唐氏综合日"，共同守护“唐宝宝”关爱唐氏儿童。2025年3月21日是第14个“世界唐氏综合征日”，今年的主题是：“关注唐氏，支持和行动”，在这大千世界中，有各种各样的我们，也有各种各样的他们，不一样的他们需要的是我们的关爱。“唐宝宝”也许会伴随某些孩子一生，我们能做的或许是更好的了解他们，关爱他们。
Part.01什么是唐氏综合征
唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
01病因
1866年，Dr.John Langdon Down第一次对唐氏综合征的典型体征包括这类患儿具有相似的面部特征进行完整的描述并发表，因此，这一综合征以其名字命名为唐氏综合征（Down综合征）。1959年证实了唐氏综合征是由染色体异常而导致的。现代医学证实，唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关，系21号染色体的异常，有三体、易位及嵌合三种类型。高龄孕妇、卵子老化是发生不分离的重要原因。
02症状
1.患儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门。四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。
2.常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商25～50，动作发育和性发育都延迟。
3.男性唐氏婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经，并且有可能生育。
4.患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。
Part.02孕期筛查
唐氏筛查，主要用于评估胎儿患有唐氏综合征（21-三体综合征）的风险。以下是早期和中期的唐氏筛查方式。
早期唐氏筛查
主要通过B超测量胎儿颈项透明层（NT）厚度，以及结合孕妇的血液检测（如PAPP-A和β-hCG）来评估风险。
中期唐氏筛查
通过血液检测（如AFP、hCG、uE3和Inhibin A）来评估风险。
Part.03做好预防，守护未来
因目前尚无有效治疗方法。最好手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。孕妈妈可以在产前及时做好预防工作：
1.进行遗传咨询
孕妇年龄愈大，风险率愈高。标准型唐氏综合征的再发风险率为1%。易位型患儿的双亲应进行核型分析，以便发现平衡易位携带者：如母方为D/G易位，则每一胎都有10%的风险率；如父方为D/G易位，则风险率为4%。绝大多数G/G易位病例均为散发，父母亲核型大多正常，但亦有发现21/21易位携带者，其下一代100%罹患本病。所以做好产前咨询非常重要。
2.做好产前诊断
产前诊断是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断，即染色体核型分析，取样包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞、孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等分析。产前筛查血清标志物HCG、AFP测定有一定临床意义，因为它能够减少羊膜穿刺进行产前诊断的盲目性，提示高危孕妇群的存在，使这些孕妇得以作进一步的产前检查和咨询，最大限度地防止唐氏综合征患儿的出生。
在这特别的日子里，我们希望通过分享有关于“唐宝宝”的知识，让大家能更深入地了解唐氏综合征。他们和普通孩子一样，享有平等的权利与尊严。我们号召大家，关爱这个特殊群体，让他们的生活充满阳光和温暖。
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