如果你留意过一些自闭症孩子，可能会发现他们不仅存在社交沟通和行为的困难，有的还长着相似的面容：比如头围特别大或特别小、脸型偏长、下巴突出、耳朵比普通孩子大……这些外貌特征并非偶然。
在医学上，有一类被称为“症候群性自闭症”的特殊类型，除了典型的自闭症表现外，往往还伴有智力障碍、运动障碍、癫痫等问题，而特殊的面容正是提示医生进一步做基因检测的重要线索。
这篇文章，我们就从这些“写在脸上的信号”说起。
症候群性自闭症
症候群性自闭症除了具有社交障碍和刻板行为外，多数还伴有全面发育障碍（或智力障碍）、运动障碍、癫痫等问题，甚至会出现一些特殊的外貌特征，比如大头、小头、长脸、长下巴、大耳朵、大睾丸、皮肤白斑等，干预效果往往也比典型性自闭症差。
在DSM-5诊断标准中，要求医生对疑似症候群性自闭症的患儿额外进行染色体和基因检查、智力测试、神经影像学检查、脑电图等，如果结果异常，就可以确诊为症候群性自闭症。
但由于这类疾病表现相似却可能由不同基因异常引起，临床经验有时并不准确，所以基因检测机构通常会打包检测几十种、几百种甚至数千种基因，或者直接做全基因测序，费用往往在数千元到上万元不等。
常见的症候群性自闭症包括脆性X染色体综合征、结节性硬化、天使综合征、普威综合征等，下面具体看看其中几种。
天使综合征
天使综合征又称快乐木偶综合征，由15号染色体上UBE3A基因异常导致，发病率约1/40000到1/10000。
患儿表现为智力低下和全面发育延迟，尤其是语言发育延迟、小头畸形、多动、共济失调、宽基底步态及肢体震颤等运动障碍，还常常有无诱因、与环境不相适应的爆发性笑或微笑、表情愉悦、拍手等快乐行为。本病无法治愈，但症状可随年龄增长而减轻。
脆性X染色体
脆性X染色体综合征是一种X连锁隐性遗传病，遗传机制复杂，涉及基因突变和CGG重复扩增，且在一个家庭后代中症状往往越来越严重。
智力低下和自闭症是其最主要的临床表现，男童发病率约1/3600，女童约1/4000～6000。
典型特征还包括耳大、脸长、大睾丸（青春期后）、发育迟滞、学习困难、语言迟缓、注意力不集中、攻击破坏行为、多动症、焦虑症及癫痫等。
女性患者容貌改变较轻，如尖脸和大耳朵，其中20%～60%会患有精神心理障碍，最常见的是抑郁、广泛发育障碍、害羞退缩及焦虑。携带致病基因的家长在怀孕三到四个月时可以通过抽绒毛或羊水检测胎儿情况。
儿童瓦解性障碍
儿童瓦解性障碍也被称为婴儿痴呆，在美国精神障碍诊断和统计手册第五版中被归入自闭症谱系障碍。
国外调查显示患病率约十万分之一，无明显性别差异。
患者一般两岁之前发育完全正常，3到4岁起病，主要表现为已获得的生活自理能力、社交能力和语言功能迅速退化，出现语言理解和表达障碍，不能主动开始或维持交谈，言语刻板重复，缺乏人际交往技能，无法建立正常的同伴关系，活动和兴趣异常刻板，部分患者运动技能和大小便等生活自理能力下降，流涎，伴有癫痫发作。
儿童瓦解性障碍的复杂和严重程度远高于典型自闭症，退化的能力难以重新习得，通常会遗留严重的精神发育迟滞，治疗手段与自闭症干预相似，关键是尽早发现、尽早干预。
威廉姆斯综合征
威廉姆斯综合征是因为7号染色体缺失了约20个基因造成的先天性疾病，平均每两万人中就有一例。
最典型的表现是心脏血管问题，如主动脉瓣上狭窄和肺动脉狭窄，以及血钙过高，孩子会因此变得易怒、夜间哭闹无法安睡，需要注意不能随便补钙和维生素D，否则会加重血管硬化。
患儿往往发育迟缓，出生体重较轻，两岁才会走路，三岁才开口说话，小时候多呈现低肌张力、关节松弛，长大后关节可能僵硬挛缩。智力低下常见，智商大多在五六十左右，还常有疝气、喂养困难等问题。
脸部特征包括有点朝天的小鼻子、人中较长、阔嘴、厚唇、小下巴、大耳朵、脸颊丰满、眼皮浮肿、牙缝过大。学习障碍明显，对空间概念、数理逻辑和精细动作是弱点，但听觉敏锐、对音乐感兴趣，语言表达能力不错，社交能力和记忆力也是特长。确诊后需要定期回医院追踪检查。
雷特综合征
雷特综合征在最新的DSM-5中已不再属于自闭症谱系，它是由MECP2等基因突变引起的神经系统疾病，患者多为女性，发病率约1/10000～15000。患儿大多在1岁到1岁半开始发病，出现手功能逐步丧失、语言逐步丧失、共济失调、呼吸异常等多方面功能退步，然后进入相对稳定期，部分患儿从出生起运动、认知和言语就严重滞后。
发病初期会表现出类似典型自闭症的症状，如不看人、不理人、不听指令，但小头、癫痫、独特的手部动作、后期运动功能丧失等与自闭症完全不同，可以通过基因检测鉴别。
2023年美国FDA批准了首个用于治疗雷特综合征的药物DAYBUE（曲非奈肽）。在康复方面，雷特孩子的骨密度较低，不适合高强度训练，而且容易因病理原因出现难以控制的情绪崩溃，这时不宜强行继续学习或训练，应以喂养和看护为重，让孩子处于相对舒适的生理状态。
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