你身边有没有长得跟普通人一样，也有着自己的想法，但是却不怎么表达自己的人？这可能就是——孤独症。
孤独症，又称“自闭症”或“孤独性障碍”等，是广泛性发育障碍的代表性疾病。PDD分为5种：孤独性障碍、Retts综合征、童年瓦解性障碍、Asperger综合征和未特定的PDD。其中，孤独性障碍与Asperger综合征较为常见。
他们看起来跟我们一样，但却又不一样！
1、不同的表达方式
正常孩子到了会说话的时候，会对自己想要的东西，用语言表达出来，但是自闭症孩子不会。
比如说，孩子要吃饭了，他不会表达，而是通过叫喊或者拍肚子等怪异动作，来表达自己的需求。
同时，他们在眼神上也没有交流，表现为眼神不敢直视陌生人，甚至连自己的父母，也没有亲昵的目光交流，对待父母像陌生人一样。
平时没事的时候，就表现出呆滞状态，不懂得如何主动加入到同龄孩子的游戏当中，非常孤独。
2、奇怪的说话方式
表现为讲话迟、吐词不清、话语简单、重复单句等现象。
有个别自闭症孩子甚至到了7岁，还不会说完整的话语，而且总爱重复电视机里面的声音，但是要他们好好说一句话，他们却说不出来。
3、极端的刻板行为
自闭症的孩子兴趣范围狭窄。
会持续不停地摆弄某个特别的物品或物品的某些部分，重复性的肢体动作。
如拍打手掌，或者在某些情况下有自我伤害行为，也不知道痛！
以往大家觉得“孤独症”大部分是由于原生家庭“缺乏关爱”造成的！
但是孩子一出生，哪个不是父母的心头之爱？(极少数不负责的父母除外)根据多年的研究，“缺少关爱”这个说法不成立。
什么因素导致了自闭症？
其实每个患者的表征差异性很大。
有些孩子会表现的很安静。
有些孩子则会不断地撞击自己的脑袋。
有些孩子会有很高的IQ。
而有些孩子会出现智力发育障碍。
他们中有些人会在某些领域表现出卓越的才能，就像爱因斯坦、莫扎特、牛顿、比尔盖茨、梅西都曾被认为患有不同程度的自闭症。
我们没有办法去判定这是幸或不幸，因为我们无法进入他们的世界知道他们快乐与否。
所以就像自闭症是一个多表征的疾病一样，病因也是多样的！
在这些病因中，「遗传因素」扮演了重要的角色。
比如研究人员发现同卵双胞胎患自闭症的概率位50%-90%，高于异卵双胞胎；
同样自闭症患者父母生二胎患病的概率明显高于正常人群，在正常人群中的发病率大概为1%，但是对于自闭症家庭这种概率为8%-25%；
最新数据显示，中国自闭症患者可能已超过1000万，其中200万自闭症儿童，男女比例约为5：1，这意味着自闭症可能跟性染色体有关。
最典型的疾病莫过于脆性X综合征，该疾病在中国的发病率仅次于21三体综合征，是中国最为常见的罕见病之一。
可否通过基因判断？
目前的医疗水平只能检测出大的染色体异常，包括唐氏、CNVs。
一些与自闭症有关的症状，如脆性X综合症（FMR-1基因）也能被诊断出来。
但是，即使一个发育中的胎儿有这些罕见的突变，也无法确定他是否会被确诊为自闭症。
因为目前大约由200-400个基因与自闭症的发生相关，这些基因也不能完全解释所有的自闭症患者。
自闭症的发生还与父母的生育年龄以及一些外在因素有关。
目前全基因组测序在自闭症患者的检出率为43%左右，全外显子为15-20%左右。
但是随着基因技术的发展，相信很快就能可通过科学手段来鉴定“孤独症”，这样就能够及早干预，让他们走出阴霾。
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