目前，自闭症虽然越来越普遍，但其病因却还尚不清楚。一般来说，研究人员认为自闭症有很强的遗传因素，并且存在导致某些个体出现ASD症状的环境“触发因素”。然而，对于任何ASD个体来说，遗传因素和环境触发因素因在发病中的确切性质仍然未知的。
当自闭症的原因已知（由已知的基因异常或暴露引起）时，称为继发性自闭症。当自闭症的原因不明时，称为特发性自闭症。
ASD的已知原因和未知原因
虽然自闭症有有十几种已经确定的原因，但大多数是非常罕见的遗传疾病或产前暴露。因此，大约85%的自闭症病例是特发性的。
换句话说，在绝大多数情况下：
1、孩子是由没有自闭症的父母所生。
2、自闭症不是孩子家族史的已知部分。
3、孩子不是早产儿。
4、父母年龄在35岁以下。
5、基因检查没有发现可能导致儿童出现自闭症的基因异常。
6、母亲在怀孕期间没有接触或服用任何已知会增加自闭症风险的药物（已知风疹、丙戊酸和沙利度胺会导致未出生的孩子出现自闭症）。
遗传、遗传学和自闭症风险
遗传因素确实在自闭症中发挥了作用：生育一个自闭症孩子确实会增加下一个孩子也患自闭症的可能性。所以在你制定家庭生育计划时，这是一个需要牢记在心的问题。
根据美国国家人类基因组研究所（NationalHumanGenomeResearchInstitute）的数据，“患有特发性自闭症的兄弟姐妹患自闭症的风险约为4%，另外，还有4%到6%出现其它轻症疾病风险，如语言、社交或行为问题；与同胞姐妹相比，同胞兄弟患自闭症的风险更高（约7%），患轻度自闭症（1级）的风险也高出7%，而同胞姐妹患自闭症的风险仅为1%至2%。”
虽然我们知道遗传因素在自闭症发病中起到一定的作用，但是我们并不知道具体是如何起作用的，也不知道为什么起作用。目前有数十种基因似乎与自闭症有关，相关研究正在进行中。现在还没有通过基因测试来确定父母是否“携带”自闭症基因或者孩子（或胎儿）是否有可能患上自闭症。
基因突变也可能导致自闭症。发生基因突变的原因有很多，可能与父母的基因有关，也可能与父母的基因无关。基因突变是经常发生，但并不总是导致身体或发育上的问题或疾病。
因为我们（到目前为止）对遗传学和自闭症知之甚少，所以很少有诊断专家能在一个特定的基因异常和一个特定个体的自闭症之间画出一条直线（关联诊断）。
关于环境暴露的理论
自闭症病例一直在增加，而且关于自闭症原因的理论比比皆是。虽然肯定有人愿意相信以下这些情况与自闭症之间有联系，但还没有确凿的证据来支持这一点。
1、超声用于监测胎儿生长
2、给幼儿接种疫苗
3、父母使用手机
4、对花生和麸质过敏
5、莱姆病的流行
自闭症在不同的人身上表现得不同。这表明可能有各种各样的自闭症原因，可能还有多种综合征，其中一些（但不是所有）症状有相似之处。
写在最后
对于大多数自闭症家长来说，“为什么我的孩子会患上自闭症？”这个问题可能永远不会有一个明确的答案。虽然这可能非常令人失望，但在为孩子的未来采取干预行动时，其原因有时并不是真正重要的。无论孩子的自闭症是由于遗传基因的差异、产前暴露、突变还是遗传造成的，接受自闭症的治疗是会有帮助的。与其花费大量的时间和金钱寻找自闭症的原因，但在大多数情况下，更好的方法是花时间、花金钱和花精力帮助孩子发挥他们的潜能。
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