结节性硬化（TSC）
结节性硬化（TSC）是一种罕见的疾病。高达一半的TSC患者也符合自闭症谱系障碍（ASD）的诊断标准。对于父母和医疗专业人员来说，认识到每种疾病是很重要的，因为不同疾病的治疗方法是不同的。如果一名患有TSC和自闭症的孩子则需要同时对两种疾病进行治疗。结节性硬化（TSC）是一种罕见的遗传病，它会导致良性肿瘤（结节）生长在大脑、肾脏、心脏、眼睛、肺和皮肤。常见症状包括癫痫发作、学习落后、行为问题和皮肤异常。TSC患者也有患肾脏和心脏问题的风险，患肾癌的风险也会增加。
TSC与自闭症的关系
在所有TSC患儿中，约有25%-50%共患自闭症。同时患有自闭症谱系障碍和癫痫的人，其患TSC的几率高于正常水平。虽然TSC的神经症状通常与大脑的良性肿瘤（结节）有关，但与TSC相关的大脑发育异常也会导致神经心理方面的影响，包括学习障碍等。这些神经发育异常影响大脑不同区域之间的联系，这可能是自闭症和TSC之间存在联系的原因。由于TSC与心理行为、神经精神等疾病的症状经常重叠，而研究探索TSC与心理行为、神经精神等疾病之间联系可能是很复杂的。如果孩子被诊断为TSC，父母和医疗专业人员要意识到患儿发展成自闭症的可能性非常大。虽然这两种疾病的有些症状确实有重叠之处，但它们的治疗与预后并不相同。自闭症的早期治疗可以带来更好的预后。
TSC的识别与诊断
在大多数情况下，识别TSC的第一个线索是癫痫发作或发育迟缓。在其他情况下，第一个迹象可能是皮肤上的白斑。为了诊断TSC，医生会进行大脑CT/MRI以及心脏、肝脏和肾脏超声检查。TSC是可以遗传的。但是，大多数病例是由于自发的基因突变。也就是说，即使父母双方都没有TSC或相关基因，但孩子的基因在出生前就发生了突变。当TSC是遗传所致时，其致病基因通常只来自于父母一方。如果父母一方患有TSC，其后代的每个孩子都有50%的几率患上这种疾病。继承了TSC致病基因的儿童可能不会有与父母相同的症状，他们可能会有较轻或较重的障碍形式。
写在最后，虽然TSC和自闭症都是不可治愈的，但它们都可以通过医疗和治疗干预进行管理的。如果儿童在很小的时候就接受诊断和治疗，那么结果会更好。
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