（一）特殊语言发育延迟
孤独症早期被关注的问题往往是语言障碍，比较容易与特殊性语言发育延迟相混淆，鉴别要点在于孤独症儿童同时合并有非语言交流的障碍和刻板行为。
（二）儿童精神发育迟滞
10%的精神发育迟滞儿童可以表现有孤独样症状，多数孤独症儿童也表现出精神发育迟滞。可以根据孤独症儿童的社交障碍、行为特征以及部分特别的认知能力加以鉴别。此外典型孤独症儿童外观正常，动作发育基本正常，而很多精神发育迟滞儿童往往存在早期运动发育迟滞，有些面容痴呆。
（三）儿童精神分裂症
孤独症儿童多数在2〜3岁出现行为症状，而精神分裂症在5岁前少见。有人甚至指出，5岁前不存在精神分裂症。此外尽管孤独症某些行为方式类似精神分裂症，但是不存在妄想和幻觉，不难鉴别。
大多数孤独症儿童多动的症状很明显，甚至成为家长关注的核心问题，因而常常被误诊为多动症。但是多动症儿童不存在明显的交流障碍和刻板行为，可以鉴别。
（五）聋哑儿童
较多孤独症儿童被疑诊为聋哑，而事实上孤独症儿童对有些声音有兴趣，如音乐、广告等，通过细心观察可以鉴别。也有孤独症伴耳聋的病人。
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