自闭症发病原因多样，病情严重程度因人而异，患者大脑中调控基础社交行为和社交技巧的大片脑区都受到疾病的影响，可以说，自闭症是一种非常复杂的病症。越早诊断出病症，患者恢复的可能性就越大，但要想在幼儿18个月时准确检测自闭症症状，进而设计出修复受损脑细胞的治疗方法，研究人员需要借助多方面的力量。为了探寻更好的诊断方法，完善诊断标准，研究人员将目光转向了大脑成像。现在，已经有一些研究开始用大脑成像技术，对语言能力严重缺失的自闭症患者（具有这类症状的患者，占自闭症患者总数的40％）进行大脑成像分析。
一、潜在药物：催产素
催产素推动人际交往的能力，引起了研究人员浓厚的兴趣，他们希望用它治疗自闭症患者的社交障碍。从理论上讲，催产素能帮助自闭症患儿与人交往，进而改善他们的认知功能。催产素是否真的有效？一项正在进行的临床试验很快将得出初步结论。
这些发现为后续大规模研究铺平了道路。目前，NIH已斥资1260万美元，鼓励五家研究机构开展一项催产素鼻腔给药研究。研究过程中，患者被随机分为治疗组和对照组。这项名为“催产素改善自闭症患者社交行为研究”（The Study of Oxytocin in Autism toImprove Reciprocal Social Behaviors, SOARS-B）的项目有望在数年内确定，催产素能否成为自闭症常规疗法的一部分。尽早确认催产素的疗效非常重要，因为“战胜自闭症联盟”（Defeat Autism Now!一家致力于自闭症研究的组织）已经在让众多患儿使用催产素，然而到目前为止，还没有足够的证据支持催产素的使用。如果SOARS-B研究能证实催产素的疗效，催产素可能会被用于辅助ESDM疗法，这样能让患儿做好准备，更好地对行为治疗师的治疗做出反馈。
二、改造受损基因
要想治愈或减轻自闭症症状，可谓任重道远，需要对自闭症孩子心理和生理问题背后的生物机制有更清晰的认识。自闭症的遗传学机理至今尚不明确，探寻自闭症相关的基因突变是一项充满挑战性的工作。有研究显示，自闭症的发病与400～800个基因的变化有关。这项研究将自闭症与被称为基因拷贝数变异（copy number variants，基因拷贝的数量异常）的遗传学概念联系起来。
要阐明基因拷贝数变异引发自闭症的机制，并弄明白其他非遗传致病因素（如子宫内激素失衡、环境中的化学物质等）对自闭症发病的影响，研究人员还有许多工作要做。不过，上述重要研究提供了足够的证据，排除了许多早先认定的、与自闭症相关的基因拷贝数变异。尽管通过严格筛选，大幅减少了潜在致病基因的数量，研究人员依旧没有找到自闭症最关键的致病基因。大多数情况下，自闭症都涉及多个基因，每一个都可能在自闭症发病过程中扮演一定的角色。这些基因常常含有新生突变（de novo mutation），即突变在受精卵中首次出现。
有一部分自闭症起因于单基因突变，这种病例比较少见，约占自闭症总人数的5％，但对病理研究很重要。科学家正努力研究这类罕见的单基因突变患者的发病机理。对单基因突变患儿的心理与分子异常进行研究，能够提供一些线索，有助于弄清多基因突变患者的致病机理。
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