自闭症是神经发展障碍，美国普林斯顿大学的研究小组透过人工智能发现在人体基因中的一个名为“垃圾DNA”的突变可能导致了自闭症。此篇研究已发表于《Nature Gentics》。
自闭症谱系（ASD）具有非常广泛的症状，例如，社交行为和人际交往困难、学习障碍、重复行为、对感受非常敏感等。尽管各种研究机构已经尝试鉴定自闭症相关基因并建立有效的治疗方法，但因为自闭症的症状范围非常的广，候选基因的数量也增加到数百个。普林斯顿大学的研究小组最近透过人工智能（AI），解读大量基因组中自闭症的功能影响，根据这种方法，发现在一个被称为“垃圾”的大型基因组中有自闭症相关的突变，透过检测“非编码DNA”突变的影响，可以帮助医学界了解所有可能与自闭症相关的各种因素。
先前有研究指出自闭症与遗传有相关的因素，因为同卵双胞胎的符合率和基因分担率如果越高，发病率也就越高，这可以说明自闭症目前是由许多遗传因素的复杂交织引起的。另一方面，自闭症患者从20世纪90年代开始增加，单凭遗传学也无法解释自闭症骤增的原因，尽管一个家庭成员共享了许多基因，但很多情况下却找不到自闭症发生的原因，此研究分析了1790名自闭症患者及其为受影响的父母和兄弟姊妹全部的基因组合，这些自闭症患者的家族史中没有人曾患有自闭症，这意味著他们病情的遗传原因可能是自发突变，而不是遗传突变，可能就是在未指定功能的DNA区域中表达调节功能的基因发生突变。
控制基因表达的“垃圾DNA”
基因是记录我们身体的蛋白质并传达信息的地方，基因组合比基因更广泛，不仅包含蛋白质信息，还包含设计生物体的所有信息。先前，大多数的自闭症研究仅都集中在识别那些合成蛋白质的基因突变，已经分析完成集中在20,000个已知的人类基因和控制这些基因的周围区域。即使是大量的信息也只占人类的基础序列的基因组合1到2％，当这些基因发生突变时，它们会产生不能被运作的突变蛋白。
剩余的98％或更多的未转化蛋白质的基因组尚未完全阐明它具有什么功能，这就是为什么它曾被称为“垃圾”DNA。这些庞大的非编码DNA具有重要的表达调节功能，如果这些区域中的基因组合的突变破坏了基因表达调节功能，虽然不会引起基因产生的蛋白质突变，但会影响控制功能，例如基因的产生方式和时间。
为了要要找出遗传性自闭症谱系是否由非编码DNA中的某些突变造成的，研究小组分析了1,790名自闭症儿童全部的基因组合，以及通过人工智能（AI）被诊断为“正常”的家庭。此外，为了在本次调查中排除遗传因素，还选择了没有自闭症史的家庭组。
“垃圾DNA”的突变
根据分析结果，自闭症患者的非编码DNA区域比家庭成员有更多的突变，研究人员调查了这些调控机制中的突变依次受影响的基因，结果证明，这些基因中的大多数是与突触传递和神经元发育密切相关的脑功能基因。这种突变可能在胚胎中像精子细胞和卵细胞中一样自然发生，在这些突变中，还有先前研究中鉴定的自闭症相关基因，新发现的非编码区域突变将检测出更多的自闭症相关基因。
普林斯顿大学的教授Olga Troyanskaya博士说：「这是第一项显示非遗传性非编码DNA突变导致复杂的人类疾病或病症的研究，这一项研究可应用的疾病也将不仅此于自闭症」。
人工智能从全部的基因组合中挖掘出病因
在先前的研究中，非编码DNA区域的分析很难识别哪些突变是功能性的，哪些突变有助于自闭症，这次使用人工智能从部分的非编码DNA中识别生物相关的部分，并预测了部分非编码DNA如何改变基因表达，并分配每个突变功能影响的顺序。
该研究还检查了几种非编码DNA突变的影响，来验证算法的准确性，通过人工智能检测和实验确认基因的变化，来证实该模型的正确性。Toroyanskaya博士说：「这种方法将为分析任何疾病奠定基础，也是一种了解疾病所有的潜在原因的创新技术。」
我们所存在的社会环境中，也许普遍存在著促使非编码DNA区域发生突变的因素，这些可以透过人工智能来分析大量的数据，揭示疾病发生的潜在原因。也许有人会问知道了会引发自闭症的基因又能怎么样？没有治疗方法，自闭症还不是一样不能被治愈，但这篇研究从基因上发现自闭症可能发生的因素，未来研究团队就可以从根源去发展医学治疗办法，也代表自闭症的治疗又多了一项可能性。
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