孤独症的诊断是在医院进行的，一般在精神科、儿保科或综合儿科，但由于没有具体的医学指标，也没有固定的检查工具，往往需要经过一系列的程序，会经历筛查——诊断——鉴别诊断，就算这样也会出现一些误诊，误诊率大概在5-20%，甚至有报道更高。在此过程还可能需要一些精神检查和体格检查，那么有哪些内容呢？
体格检查
主要是躯体发育情况，如头围、面部特征、身高、体重、有无先天畸形、视听觉有无障碍、神经系统是否有阳性体征等。
精神检查
主要采用观察法，有言语能力的患儿应结合交谈。主要检查要点如下：
（1）患儿对陌生环境、陌生人和父母离开时是什么反应？
（2）患儿的言语理解及表达的发育水平是否与年龄相当？有无刻板重复言语、即时或延迟模仿性言语以及自我刺激式言语？是否能围绕一个话题进行交谈以及遵从指令情况？
（3）患儿是否回避与人目光对视？是否会利用手势动作、点摇头或其他动作、姿势及面部表情进行交流？
（4）患儿是否有同理心？如父母或检查者假装受伤痛苦时患儿是否有反应？是什么反应？
（5）患儿是否对玩具及周围物品感兴趣？玩具使用的方式以及游戏能力如何？
（6）患儿是否有刻板动作、强迫性仪式性行为以及自伤行为？
（7）患儿智能发育的水平是否与年龄相当？是否有相对较好或特殊的能力？
以上两类检查，一方面有助于明确诊断，另一方面有助于鉴别诊断，所以，孤独症的诊断需要临床医生做出，与教育评估不同，后者是为了进行教育支持而采取的一系列心理发育或功能性检查。
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