早期的流行病学报告显示多达70%的ASD患者同时患有智力障碍。直到最近,流行病学报告才扭转了这一趋势:孤独症谱系障碍儿童中,只有30%存在智力障碍!
发育或发展迟缓(development delay)是一种对孩子发育状态的描述用语,区分迟缓(delayed)、典型(typical)、超级(advanced)。它不是诊断用词。
智力障碍(intellectual disability,ID)与孤独症谱系障碍(Autism spectrum disorder,ASD),这俩是诊断名。智力障碍在不同的领域(domain)会有不同的发育迟缓,而孤独症可有或者没有智力障碍。无论什么标签,都应该从多维度、多层级的角度来理解,而非给一个定性的标签就结束了,尤其是家长。
智力缺陷(ID)和孤独症谱系障碍(ASD)是人类最常见的发育障碍。这些疾病加起来影响了3%到5%的人口。此外,它们可以同时出现在同一个体中,从而使治疗复杂化。
智力障碍与孤独症谱系障碍,同属于神经发育障碍(与精神分裂症谱系及其他精神病性障碍是完全不同的疾病分类),2者的诊断标准也是不同的。但是临床医生、家长经常把孤独和智力障碍混为一谈。
这并不奇怪:都是通过行为学诊断(各色的量表),而2者之间又有大量的重叠表现或症状,两者之间无可以依靠的生物学标记。
智力障碍与孤独症都会涉及到:
1、智力:逻辑推理、解决问题、计划、抽象思维、判断、学业和经验学习,和
2、适应性行为:与年龄相匹配的发育程度和社会文化水平,包括个人日常生活能力和履行社会职责两方面。
DSM-5提出了一种更现实的诊断智障的方法。它比DSM-IV更强调日常生活中的适应功能,即智力能力。这些能力包括对时间和金钱的理解,理解社会线索和处理个人需求的能力,比如吃饭和穿衣。
DSM-5对诊断并不要求特定的智商界限。因此,如果一个人的智商超过70,如果她的适应能力很差,她仍然可能被诊断为智力障碍。与智商测试相比,对这些技能的评估能更好地勾勒出智力缺陷相对模糊的认知界限。
医学机构曾经认为孤独症和智力障碍几乎是不可分割的。在20世纪80年代,高达69%的孤独症患者同时也被诊断为智力迟滞(mental retardation)。到2014年,由于研究人员提高了孤独症的诊断标准,双重诊断的比例已经下降到30%,现在智力迟滞被称为智力障碍( intellectual disability)。
然而,这些数字是不固定的,因为孤独症和智力障碍之间的界限仍然模糊: 医生经常把一种疾病误认为另一种,或者在两种疾病都存在的情况下只诊断其中一种。事实上基因重叠的缘由,那些与孤独症相关的基因通常与智力障碍的基因是相同的,进一步模糊了这一图景。引起孤独症的绝大多数基因也会导致智力障碍。
【ID & ASD的IQ比对】
根据《残疾人教育法》在美国接受特殊教育的学生人数(以千计),改编自以前的出版物。数字由学年开始(x轴)和诊断组绘制,它们是相互排斥的。其他未明确标记的诊断包括耳聋、发育迟缓、情绪障碍、听力障碍、多重残疾和矫形障碍。最常见的诊断,特殊学习障碍(2014年,n = 2278),而言语或语言障碍(2014年,n = 1,332)则未显示。数据来源于美国教育部的数据。
克服这些挑战将产生广泛的影响。
在实验室中,阐明孤独症和智力障碍之间的生物学差异,可能会对每种疾病的病因产生新的见解。它可以使研究人员能够准确地记录研究参与者的诊断,从而变革研究。
在诊所里,更明确的诊断将引导大量的人进入最适合他们的服务。通过精确区分,将数以百万计的人提供更好的服务,可以将他们置于正确的群体中,并为他们提供正确的服务。
鉴别之路
自从孤独症在20世纪40年代首次被描述以来,解开这两种病症的联系一直是一项挑战。
智力障碍的特征是在推理、解决问题、理解复杂思想和其他认知技能方面有困难;它的诊断是基于70或更低的智商(IQ)。另一方面,孤独症的定义主要是社交困难、沟通问题和重复行为。然而,智力障碍伴随着一系列发育迟缓,其中可能包括社交差异,这可能导致临床医生误入歧途. 只有当社交差异大于个人发展水平的预期时,临床医生才有必要诊断某人是否患有孤独症。然而:尽管它被认为是最佳实践,临床医生并不总是在孤独症评估的背景下给人们进行智商测试,这就意味着很多智力障碍的案例都没有被发现。严格的智力障碍测试还远未普及。
智力障碍的诊断可能比孤独症带来更多的污名。智障人士在住房、就业和其他领域受到歧视。社会排斥对智障人士的影响可能比孤独症人士更为极端,而孤独症人士往往有更大更有组织的支持团体。许多人认为智力障碍是固定不变的。也有的孤独症却被错误地标记为智力障碍。
大约有一半的孤独症儿童的非语言智商比预期的要高(语言障碍不是孤独症的首要问题)。这是由于最小言语(MV)的孤独症谱系障碍(ASD)的儿童通常被认为存在严重的认知障碍,并且由于难以完成标准化的测试方案而被排除在分析之外,导致的错觉。
对智力的错误假设可能是导致孤独症患者被错误地认为一定是有智力障碍的主要因素。这些错误的假设通常源于对可观察到的语言能力的和规范性行为的过度依赖。
与此同时,在智障人群中很难识别出孤独症。两个孤独症黄金标准的诊断工具,ADOS-2和ADI-R,还没有被证实适用于那些有严重到严重智力障碍的人。
考虑到临床鉴别方面的挑战,有可能孤独症研究和数据库中包括的一些人有智力缺陷,而不是孤独症。
一项15年的研究表明,如果没有及时的干预,孤独症儿童的智力障碍可能会随着时间的推移而恶化,导致生活技能低下和行为具有挑战性。近三分之一的孤独症患者有智力障碍,即智商低于70。这种情况会限制这些人的适应性行为——日常生活技能,如自我照顾、理财和维持人际关系。
有严重孤独症特征的儿童成年后会发展出更严重的智力障碍。与其他孤独症相比,他们更有可能表现出有挑战性的行为,比如过度活跃和易怒,这些行为干扰了他们的日常生活。
为了明确区分孤独症和智力障碍,首先需要更好的诊断评估工具和手段。在孤独症等生物标志上的鉴别有可能还需要很长的路要走。
更好地理解智力障碍与孤独症之间的关系及区别,有助于神经典型的人理解孤独症患者。比如,孤独症患者在公共场合交流时突然停止讲话,不是因为无话可说,而是大脑信息过载、不堪重负,神经系统暂时“关机”;他们在谈话中转移视线时,那是因为觉得眼神接触不舒服,而不是因为他们没有倾听或理解。
孤独症患者把智力和社交技能分开,而神经典型者通常把这些特质交织在一起。认为孤独症患者有智力缺陷的倾向源于这种误解,这种误解可以通过更好的理解孤独症世界来减少这种误解。
孤独症患者被描述为“高功能”,因为他们没有智力障碍,但他们通常仍在与日常生活、工作和社交技能作斗争。
研究表明,被认为功能高的人往往具有较差的“适应性行为”,即完成基本任务的能力,如刷牙、系鞋带或乘公共汽车。这个术语完全忽视了这些人在日常生活中遇到的困难。
虽然智商与功能能力有关,但实际上它并不能很好地预测这些人的日常生活技能水平。
所以,在考虑孤独症干预框架时,应该捋清楚每一个孩子在智力、适应性行为、社交、语言和交流等领域的差别,并且予以充分的理解后,才实施干预计划,而不是用看起来像IEP的“套餐”来做孤独症孩子的干预,因为领域既相互独立有相互影响。
让我深深忧虑的是:太多的形式化的干预,其实是没有神经生物学支持的证据,完全凭TD们的认知想象出来的疗法,犹如一道“龙门”,把许多原本可以很好发展的孤独症孩子,阻挡在了前进的路上。但是这个事实,家长并不是很容易发现的,因为每一个孤独症孩子只能选择一条路来走。家长也只能在奋斗了几年、甚至十几年后才会发现这一事实,因为家长是在和一个自己不知道或者没有能力知道的挑战在战斗。