当前对于孤独症的定义，是采用美国精神病学协会2013年的定义，强调神经发育状况，其中涉及到社会交互和沟通困难，以及限定性重复性行为，特定感觉敏感等。实际上，孤独症的定义，从上个世纪90年代才开始使用，在此之前，使用过孤独症、广泛性发育障碍等。由于定义的不统一，在某种意义上使得对该疾病的研究缺乏统一的指导。
直到2013年，美国发布的《精神障碍诊断与统计手册——第５版》（DSM-5）中，对孤独症的定义进行了修订，将孤独症行为及相关的一系列疾病，包括孤独症、阿斯伯格综合征、未分类广泛性发育障碍等都列入孤独症的范畴，孤独症才具有了一个谱系的概念，即孤独症谱系障碍。孤独症谱系障碍是一种神经发育障碍性疾病，其核心特征包括：社会交往功能异常，局限的、重复性行为及兴趣。
孤独症有很多具体的表现，比如：某些孤独症患者在学习、思考和解决问题的特定能力方面可能超出常人，而有些孤独症患者的大部分能力都落后于常人。有些孤独症患者在日常生活中需要大量额外帮助，而另外一些孤独症患者可能自己做大部分事情。
在美国，作为儿童阶段精神残疾最重要的病症之一，孤独症已经被持续关注了超过50年。尽管有很大的遗传性，但神经发育障碍并非仅仅由基因决定，它是典型的多重因素决定的疾病。
其发病原因主要侧重于基因与环境的双重影响及基因与环境的交互作用，即基因有可能是伴随着某些特定非遗传因素（环境）暴露而产生影响的。目前，在孤独症发病原因领域，已经有大量的科学研究产生。
社交障碍和重复刻板行为是孤独症的两大核心症状，也是该疾病的诊断标准。核心症状在孤独症儿童的发展过程中举足轻重。但是，现阶段还未发现能够治愈孤独症儿童核心症状的药物，主要采用行为干预缓解其核心症状的严重程度。
美国疾病控制和预防中心在2021年基于2018年数据显示，孤独症在8岁儿童汇总就有1名患有孤独症。与2014年数据相比提升了大约35%。其很大一部分原因在于诊断标准的变化，工会总注意力的提升。世界范围内的孤独症患病率呈现上升的趋势。那么，中国的孤独症发病情况如何呢？
在国内，对孤独症有不少小范围的患病率调查，比如有分别针对福建省、常州市、遵义市、北京市、无锡市等地区的患病率调查，整体的对现患率的发现都不高。而我国2020年一项大规模的患病率调查研究显示，我国6～12岁儿童的孤独症患病率为0.7%，远低于其他发达国家。
那么，是什么原因导致我国孤独症流行率相对较低呢？一方面，有可能是文化因素，与西方文化不同，在东方文化下，孤独症儿童家长可能害怕孩子被诊断成孤独症而被社会排斥，从而减少问题行为的汇报；另一方面，有可能是缺乏统一的筛查网，以及筛查技术有限所致。在此，面对越来越多的孤独症患者，希望社会能够提升对此类群体的发病状况及早期干预的关注。
来源：孤独症研究
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