智力和发育障碍(IDDs)

什么是智力和发育障碍(IDDs)?

智力和发育障碍(IDDs)通常是出生时就存在的差异，它独特地影响着个体的身体、智力和/或情感发展轨迹。许多这些情况会影响到身体的多个部位或系统。

智力障碍Intellectual disability在孩子年满18岁之前的任何时候都可能出现，其特点是: 智力功能或智力，包括学习、推理、解决问题和其他技能的能力;和适应性行为，包括日常社交和生活技能。

发育障碍developmental disabilities一词是一个更广泛的范畴，通常是智力上、身体上或两者兼而有之的终身挑战。

智力和发育障碍(IDDs)这个词通常用来描述出现智力残疾和其他残疾的情况。以下是它们影响的身体部位或系统，以及它们是如何发生的。比如:

神经系统

这些疾病会影响大脑、脊髓和神经系统的功能，从而影响智力和学习。这些情况还会导致其他问题，如行为障碍、言语或语言困难、癫痫发作和运动困难。脑瘫、唐氏综合症、脆性X染色体综合征和自闭症谱系障碍(ASD)都是与神经系统问题相关的智力和发育障碍(IDDs)例子。

感觉系统

这些疾病影响感官(视觉、听觉、触觉、味觉和嗅觉)或大脑如何处理或解释来自感官的信息。早产儿和暴露于巨细胞病毒等感染的婴儿可能会出现视力和/或听力功能下降。此外，对自闭症患者来说，被触摸或抱/握住可能很困难。

新陈代谢

这些疾病影响身体如何利用食物和其他物质来获取能量和生长。例如，身体在消化过程中如何分解食物是一个代谢过程。这些过程的问题会破坏身体正常运作所需物质的平衡。一种东西太多，或者另一种东西太少，都会破坏身体和大脑的整体功能。苯丙酮尿症(PKU)和先天性甲状腺功能减退症是可导致IDDs的代谢条件的例子。

退行性

患有退行性疾病的个体在出生时可能看起来很正常，可能在一段时间内达到正常的发育里程碑，但随后他们会因为这种疾病而在技能、能力和功能上受到干扰。在某些情况下，直到孩子进入青春期或成年并开始表现出症状或丧失能力时，才会发现这种障碍。一些退行性疾病是由其他情况引起的，比如未经治疗的代谢问题。

智力和发育障碍(IDDs)的症状是什么?

智力和发育障碍(IDDs)的症状因具体情况而异。更严重的idd可能会更早出现。一些症状可能包括:

比其他同龄的孩子坐起来、爬或走得晚

学习说话较晚或说话有困难

发现很难记住事情

难以理解社会行为规则

难以理解行为的结果

无法解决问题

可以通过监测发育里程碑来识别可能表明智力和发育障碍(IDDs)的延迟(例如，走路或说话)。

智力和发育障碍(IDDs)的发病率

受智力和发育障碍(IDDs)影响的确切人数尚不清楚。这是因为其涵盖范围广泛，其中许多是在出生几年后而不是在新生儿中诊断出来的。

根据美国疾病控制和预防中心(CDC)的数据，在美国，大约每33个新生儿中就有1个(或3%)出生时患有与产前发育有关的疾病。

智力和发育障碍(IDDs)的病因

有多种原因，其中一些可能的原因包括(但不限于):

基因突变、添加或缺失:例如，大多数Rett综合征病例是由甲基cpg结合蛋白2 (MECP2)基因的变化引起的

染色体异常，如多了一条染色体或少了一条染色体:例如，唐氏综合症是由于21号染色体多了一个副本或部分副本造成的

在子宫内接触某些物质:例如，在子宫内接触酒精会导致胎儿酒精谱系障碍

怀孕期间感染:例如，母亲在怀孕期间感染巨细胞病毒的婴儿可能会出现听力、视力和神经系统问题

分娩过程中的问题:例如，在分娩过程中，脐带缠绕在婴儿的脖子上，可能会切断大脑的血液和氧气供应，导致缺血症

脑外伤(TBI)

早产

如何诊断智力和发育障碍(IDDs)?

智力残疾的诊断通常是通过智力或认知测试来进行的，通常是通过智商测试的分数范围来评估的，用以检查一个人学习、思考、解决问题和理解世界的能力。平均智商测试分数在100分左右，85%的智障儿童得分在55到70.3之间，更严重的智障儿童通常智商分数较低。

临床医生还将观察儿童的行为，以寻找残疾的迹象，并评估其适应性行为。适应性行为包括应对技巧和其他显示孩子如何与其他人互动的行为。医生可以利用这些信息来评估个人是否具备照顾自己和与他人互动所需的技能。

一些导致智力和发育障碍(IDDs)的疾病可以通过血液检查、超声波或其他方法来诊断，这取决于病情。这些检查可以在出生后或怀孕期间进行。

新生儿筛查依赖于对新生儿在医院期间采集的血液样本进行检测，以帮助确定某些严重或危及生命的疾病，包括一些导致智力和发育障碍(IDDs)的疾病。大多数测试使用刺破婴儿脚后跟的几滴血。如果筛查结果显示有问题，婴儿的医生会跟进做进一步的检查。

产前筛查

医生建议某些孕妇，包括年龄超过35岁的孕妇和有某些家族史的孕妇，在胎儿还在子宫里时对其进行产前检查，以确定是否会导致智力和发育障碍(IDDs)。

羊膜穿刺术

羊膜穿刺术是一种通常用来确定胎儿是否有遗传性疾病的检查。在这个测试中，医生用一根长针从子宫中取出少量液体。这种液体被称为羊水，含有与胎儿遗传物质相同的遗传物质的细胞。实验室培养这些细胞，然后检查它们的遗传物质是否有问题。羊膜穿刺术可以检测到的一些智力和发育障碍(IDDs)是唐氏综合症和某些类型的肌肉萎缩症。

因为羊膜穿刺术会导致大约1/200的流产，它通常只被推荐给那些遗传疾病或其他问题风险很高的孕妇。

绒毛膜绒毛取样(CVS)

这项测试从子宫内提取细胞，以确定胎儿是否患有遗传性疾病。医生用一根长针从绒毛膜绒毛中取出细胞，绒毛膜绒毛是胎盘中的组织，胎盘是子宫中滋养胎儿的器官。绒毛膜绒毛细胞的遗传物质与胎儿细胞相同。

像羊膜穿刺术一样，CVS可以用来检测染色体疾病，如唐氏综合症和其他遗传问题。CVS可以在怀孕早期比羊膜穿刺术更早进行，但它也与更高的流产风险相关——大约100例中有1例流产。医生通常只建议患有某种疾病的高风险妇女进行CVS。

如果我认为我的孩子有智力及发育障碍(IDD)，我应该怎样做?

许多智力和发育障碍(IDDs)无法治愈，但通常有干预症状的方法。例如:

患有唐氏综合征、脆性X染色体综合征、Rett综合征和其他智力和发育障碍(IDDs)的儿童通常可以从语言治疗、职业治疗和锻炼中受益，以提高他们的粗大和精细运动技能。他们也可以通过学校的特殊教育和关注，以及父母、教育工作者和保健从业人员鼓励社会接触和交流的努力得到帮助。

有多种干预方案可以帮助干预自闭症谱系障碍的症状，其中包括行为，职业，物理和语言治疗。此外，教育专家可以帮助指导孩子在学校的经历。

甲状腺功能减退或甲状腺功能减退的治疗包括每日口服激素治疗。

苯丙酮尿症(PKU)最有效的治疗方法是一种特殊的饮食，仔细限制氨基酸苯丙氨酸的摄入。患有PKU的人在出生时或出生后不久开始这种饮食，发育正常，通常没有PKU的症状。患有PKU的个体在青春期也需要保持特殊的饮食，患有PKU的女性在怀孕前和怀孕期间继续饮食，以促进最佳的健康结果。