“我（们）是否应该接受自闭症基因检测？” 这一问题由遗传学家Dean Hartley（Autism Speaks 发现与转化科学主任）回答。
我们建议患有自闭症的人进行基因检测。然而，只有不到一半的自闭症患者这样做。
基因测试本身并不能对自闭症作出诊断，你需要做的先是全面的评估，然后才是基因检测——这是全面诊断的一个重要部分。当前的基因测试无法为所有人提供答案，但是如果不进行测试，我们将无法向某些自闭症个人或家庭提供信息，这些信息可以解释自闭症的可能原因和未来的医疗状况。
当您准备进行基因检测时，建议从诊断您或您患有自闭症的孩子的专业人员开始。该专业人员应该能够将您推荐给神经发育儿科医生、医学遗传学家或专门研究自闭症或发育障碍并具有基因测试经验的诊所。我们不建议直接找公司进行基因检测。医学专家或遗传咨询师最有资格帮助您事先了解测试所能提供或不能提供的内容以及对结果进行解释。
一旦找到专家，您将有可能获得最新的基因测试标准，即微阵列测试。在进行该测试的人中，有3％到10％的人会发现导致自闭症的基因变异。之所以是如此低的百分比，其原因在于微阵列技术的局限性——它仅涵盖了我们从父母那里获得的60亿个DNA碱基的一小部分。
基因检测正在迅速变化。2019年6月，一些临床科学家建议将标准的基因测试提升为外显子组测序（来自百度百科：外显子组测序，也称目标外显子组捕获，是指利用序列捕获技术将全基因组外显子区域DNA捕捉并富集后进行高通量测序的基因组分析方法。是一种选择基因组的编码序列的高效策略，外显子测序相对于基因组测序成本较低，对研究已知基因的SNP、Indel等具有较大的优势。）。这项测试着眼于更多的遗传密码（称为外显子组），该密码可编码约20,000个人类基因。有了这些更详细的信息，我们可以找到与自闭症相关的遗传变异，这是我们之前从未见过的。这可能是您可以使用的另一种测试选项，将来它可能成为标准测试。
外显子组测序是一种更详细的测试，用于检查编码基因的DNA。通过这项测试，大约有10％到30％的几率发现自闭症的潜在原因，并有更大的可能性为智力障碍者提供遗传信息。
美国儿科学会还建议，任何被诊断为有发育迟缓、智力障碍或自闭症的人都应进行专门的脆性X综合征基因检测，因为脆性X综合征不能被微阵列或外显子组测序检测出。
基因测试还可以发现您DNA的变化，虽然我们还没有足够的信息证明这与自闭症相关，但随着更多的研究和更大的研究人群，未来的研究发现将为我们提供更多DNA变化与自闭症相关的信息。由于基因检测不断发展，并且不断有新信息出现，因此与您的基因检测提供商保持联系很重要。您的基因检测结果或者对结果的解释可能会更新。早期测试未检测到DNA变化，或者检测到但我们不知道与自闭症有关的变化，可能在将来对您有用。您的专家或遗传咨询师可以在新的测试或信息出现时候给予指导。随着保险范围的变化和新标准的采用，这些新测试可能已经在保险范围内了。
基因测试有很多好处。对于某些人来说，通过测试可以了解自闭症的可能患病原因，并减少为从不同专业人员那里获取答案而进行的漫长诊断。它还可以帮助您和您的医生计划未来和适当的健康监测，并可能减少以后的医疗检查。如果您的测试发现我们知道的与另一种健康状况有关的特定遗传变异，则您能够更快地获得改善健康或日常生活质量的治疗方法。
基因测试是能够挽救生命的筛查工具。与自闭症有关的某些变异也是患其它严重疾病的高风险因素。例如，患有PTEN变异的个体患癌症和其它并发症的风险高于正常人群。通过这些信息，可以更多地对有这种基因变异的人进行癌症筛查。提前知道您有患癫痫或其它严重疾病相关的基因变化，可以帮助您保持健康。
基因测试结果还可以提供有关自闭症的其它常见健康问题的信息。例如，如果某一基因的改变与某些胃肠道症状或激素的产生有关，那么医生可以在就诊时使用这个信息来筛查和监测这些问题，从而可以及早治疗或预防。
自闭症家庭还可以参与遗传方面的科学研究，以帮助我们更多地了解自闭症并发现与自闭症有关的新遗传变异，从而在将来帮助更多的人。遗传检测也是SPARK（全球最大的自闭症研究组织：https://sparkforautism.org/）的一部分。如果SPARK发现与自闭症有关的遗传结果，那么该信息将免费提供给参与者。访问sparkforautism.org了解如何参与。其他相关研究可以在Clinicaltrials.gov网站上找到。更多有用的遗传信息，可以在美国国立卫生研究院（NIH）的Genetic Home Reference tool(https://ghr.nlm.nih.gov/)中找到。
内容来源：https://www.autismspeaks.org/expert-opinion/should-i-or-we-have-genetic-testing-autism?gclid=CjwKCAjwmKLzBRBeEiwACCVihlrXHBasY_43-4dWHUV9oJQIs_kyoxtp_D76ua8XHy_G0qhOd9RXKBoC96oQAvD_BwE
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