近日，英国自然出版集团出版的英文期刊《Nature Genetics（《自然-遗传学》）》发表了震惊学界的最新研究论文指出，自闭症谱系障碍（ASD）并非一个单一疾病，而是可以分为四种不同的生物学亚型。
为什么同样被诊断为自闭症，却有不同的行为表现
这也很好地表明了为什么同样被诊断为自闭症，但是却又有不同的行为表现，需要制定不同的个别化教学计划和干预支持等。这项研究由普林斯顿大学与Flatiron研究所、Simons基金会等机构合作完成，共分析了来自美国超5300名ASD儿童的临床与发育数据，是目前最系统的大规模亚型研究之一。
（四个亚型在在七个主要表型类别上的“困难倾向性”，得分越高表示该亚型在具体行为表现上的困难越大。绿色代表社交与行为挑战型、蓝色代表混合型自闭症伴发育迟缓、橙色代表中度挑战型、洋红色代表广泛受影响型。 图源 doi: 10.1038/s41588-025-02224-z）
研究团队利用AI建模分析了超过230项特征，包括语言发展、社交能力、重复行为、焦虑抑郁等精神症状，并结合基因数据，最终识别出4种自闭症亚型。
回顾2013年《美国精神疾病诊断与统计手册第五版（DSM-5）》提出“自闭症谱系障碍”这一概念，自闭症人士的表现异质性和遗传多样性，一直是研究和争议的焦点。
此次研究在自闭症圈内得到广泛关注，也是因为自闭症的诊断评估以及干预、乃至家长渴盼的“治愈”都一直是悬在他们心中的一根“刺”和渴望得以解决的痛点。
研究论文的核心观点
典型的“自闭症”，或许根本不是一种单一的状况，而是至少四种在生物学根源上就截然不同的亚型。模型识别出4个稳定的自闭症表型（phenotype）的分类亚型：
1、社交与行为挑战型(Social and Behavioral Challenges)：
该组占参与者的37%。表现出核心自闭症特征，在社交和行为方面有更多困难，但没有经历显著的发育迟缓。常伴有ADHD、焦虑等共病。
2、混合型自闭症伴发育迟缓 (Mixed ASD with Developmental Delay)：
该组占参与者的19%。他们达到走路、说话等发育里程碑的时间较晚，但通常不表现出同等程度的焦虑或破坏性行为问题。“混合型”是指该组在重复行为和社交挑战方面的差异。
3、中度挑战型 (Moderate Challenges)：
该组占参与者的34%。表现出核心自闭症相关行为，但不如其他组的个体强烈，且没有发育迟缓。通常不会同时患有精神疾病。
4、广泛受影响型(Broadly Affected)：
该组是最小的群体，占参与者的10%。他们在所有方面，包括发育迟缓、核心症状及共病，都面临着更严重、更广泛的挑战。由此，在之前将自闭症分为轻度、中度和重度的基础上，此次研究又延伸出了四个分类。
我们无意用最坏的心思揣测此项研究成功，也许在不久的将来，国内外研究或许会找到自闭症除了基因突变学说之外的致病因素，并且由此研发出有效的药物或者通过手术治疗可以让自闭症迅速治愈，也未尝不可。
可是，追溯自闭症的发病根源和目前只有早发现、早评估、早干预且需要长期干预的学说，那倒推以上四种分类亚型研究的意义又何在呢？
难道又是一场有“预谋”的通过分类来扩大谱系范围，从而更好圈钱的研究？还是说自闭症诊断和干预要彻底改了？家长最关注的痛点其实依然无法从此次研究的分类中得到些许的安慰，更遑论彻底通过药物或者手术治疗了。
家长的希望又要落空了
最多引发的又是国内广大康复机构和康复医院收割的狂欢罢了。因为在没有药物和手术彻底治疗的最终利好消息之下，干预、长期干预、终生干预，依然是他们最好赚钱利器而已。
结合国内每年中、年底开展的国际化研究座谈会提出的新方法新创新一样，要么是纸上谈兵，要么就是拿着研究经费天天开会念PPT罢了，对于推动自闭症行业的真正革新，本质上来说毫无意义。
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