自闭症的鉴别和诊断要排除那些疾病?
诊断自闭症应排除脆性染色体综合征、结节性硬化、Rett综合征等疾病鉴定的高功能自闭症、阿斯伯格综合征应与多动症、学习障碍、天才儿童、精神分裂等进行鉴定。
1、语言和语言发育障碍
语言障碍主要表现为语言理解和表现力明显低于应有水平。这种患儿的非语言交流没有明显的障碍,社会交往良好,也没有兴趣狭窄和刻板重复的行为方式。
2、Rett综合征
基本上只见于女孩子,出生后第一年发育正常,之后出现性脑病、自闭症行为特征,失去手的目的性和细致的操作技能,共济失调,特征摩擦手的动作发出特殊的声音,痉挛性下半身瘫痪。相关并发症包括获得性小头畸形、痉挛。遗传方式为x染色体Mecp-2基因突出,男性患者突然死亡。女性患病率为1/10000-1/5000。
3、注意缺陷多动作障碍
主要临床特点是活动过度,注意缺陷和冲动行为,但智能正常。自闭症儿童,特别是智力正常的儿童也经常表现不集中、活动多等行为,容易与注意缺陷多动障碍的儿童混淆。鉴别要点是注意缺陷多动障碍儿童没有社会交往能力的损害、刻板行为和兴趣狭窄。
4、脆性染色体综合征
下巴突出、耳朵大、睾丸大、自闭症行为特征。男性患者(完全突变)经常伴随精神发育迟缓,需要不断加强训练。部分患儿表现出自闭症的症状,病因为Xq27-q28的FMR7基因突变。
5、儿童瓦解性精神障碍
又称婴儿痴呆症。患儿2岁前发育完全正常,发病后技能迅速丧失,与儿童自闭症相似的交流、交流障碍、重复刻板的动作行为。这种障碍和正常发育一段时间后发病的儿童自闭症很难鉴别。主要区别在于,Hellers综合征患儿发病后,所有已有技能全面倒退和丧失,难以恢复。
6、结节性硬化
皮肤颜色变浅,痤疮样的皮肤肿块(脂肪腺瘤),婴儿痉挛,脑钙堆积。相关并发症包括痉挛、心脏肿瘤、精神发育迟缓、断断续续化训练、釉质发育不良、视网膜肿瘤、高血压。病因有16p13或9q34染色体缺失。遗传方式是常染色体显性遗传的不同程度表现。患病率为1/10000-1/50000。