以女孩发病为主的雷特综合征，其实并不是自闭症

前不久，一篇关于雷特综合征热文刷屏了罕见病圈，文中提到雷特综合征是自闭症谱系障碍中的一种亚型。
子昂君通过查阅了一些资料、参考文献，发现这个结论并！不！正！确！
患者家长告诉子昂君，这样不权威的内容会造成大家对雷特综合征的错误认知，并给他们造成更大更多的压力与负担。
今天化身“辟谣君”来给大家讲一讲关于自闭症与雷特综合征。

No.1关于自闭症

自闭症（Autism, 又译为孤独症）是一种“谱系障碍”，意思是患有自闭症的个体，其症状表现可能不尽相同，且轻重不一，而根据个体展现出的具体症状，自闭症谱系障碍的患者又可以被归为泛自闭症表型、非典型自闭症、阿斯伯格综合征、轻度自闭症、高功能自闭症、严重自闭症等。
雷特综合征是一种遗传疾病，主要的患者是女孩，患有雷特综合症的女孩会出现较为严重的症状，包括自闭症的典型症状如社交困难等。此外，还可能严重损害女孩对双手的控制和使用能力，因此被认为是一种身体疾病。尽管之前被归为自闭症谱系，但在2013年5月之后，雷特综合征便不再被列入自闭症谱系。

No.2什么是雷特综合征？

1966年，奥地利医生雷特(Andreas Rett)博士在维也纳儿科门诊休息区与两位女性患者偶遇。
两个女孩子，她们来自不同的家庭，患病表现却相似：她们的头部小于正常儿童，表情似笑非笑，双手不自觉绞扭，拍打，流着口水。
这种现象引起了雷特博士的注意，他针对类似症状的患者进行诊断和分析，在1966年发表了对该疾病的临床报告，但是限于当时的医疗水平限制，并没有受到医学界与科学界的关注。
直到1983年瑞典神经科学家哈格伯格(Hagberg)在医学会议上对同一疾病的报道，这种疾病才开始为医学界和科学界广泛关注，这种疾病就是雷特综合征。
雷特综合征是一种以女性发病为主的神经系统发育障碍性疾病，呈X连锁显性遗传，与X染色体上的甲基化CpG结合蛋白2基因的突变相关。主要症状包括智力低下、语言功能丧失、手部刻板动作、步态异常等。目前临床尚无治愈手段，治疗以药物治疗改善症状为主。
患者在出生6-18个月后精神运动发育正常，之后出现发育停滞、头部偏小的情况；手部有目的动作出现障碍、不受控制，智力发育不健全，语言及社会交互能力退化。随着病程的发展，部分患者还会出现肌肉萎缩，运动不协调甚至无法行走，呼吸和睡眠障碍以及癫痫等严重症状。

No.3如何分辨雷特综合征与自闭症？

雷特综合征的病征表现和自闭症有极其相似的地方，这也是导致很多自闭症孩子因为误诊而接收错误治疗方法的一个原因，因此区分雷特综合征和自闭症具有一定的必要性。
雷特综合症在发病初期会出现典型的普通自闭症症状，但只是阶段性的。雷特综合症的发生、发展是分阶段的，在发病初期阶段的典型症状和普通自闭症很像。

No.4雷特综合征有哪些临床表现？

雷特综合征的这些临床表现具有一定的阶段性，并与年龄相关，共分为四期：
Ⅰ期：自6～18月龄发病时起，持续数月。表现为发育停滞，头部生长迟缓，对玩耍及周围环境无兴趣，肌张力低下。
Ⅱ期：自1～3岁时起，持续数周至数月。表现为发育迅速倒退，手的失用与刻板动作，惊厥，孤独症表现，语言丧失，失眠，自虐。
Ⅲ期：自2～10岁时起，持续数月至数年，表现为重的智力倒退或明显的智力低下，孤独症表现改善。惊厥，典型的手的刻板动作，明显的共济失调，躯体失用，反射亢进，肢体僵硬，醒觉时呼吸暂停，食欲好但体重下降，早期的脊柱侧凸，咬牙。
Ⅳ期：10岁以上，持续数年，表现为上、下运动神经元受累的体征，进行性脊柱侧凸，肌肉废用，肌体僵硬，双足萎缩，失去独立行走的能力，生长迟缓，不能理解和运用语言，眼对眼的交流恢复，惊厥频率下降。

No.5是什么导致会患上雷特综合征？

在我们的体内，有一种称为MECP2的基因，几乎所有的雷特综合征患者的MECP2基因都发生了突变，这就造成了一种对正常脑功能具有重要意义的蛋白质没有办法正常产生，这就影响了大脑中神经元和其他细胞的正常功能。
雷特综合征的特殊症状就是由于患儿的脑部出现病变，更深层次的原因是遗传因素。具体来说，研究认为这种蛋白的变化可能会降低神经元的活性，削弱了它们之间通信的能力，由此产生了雷特综合征的一系列临床表现，但目前尚不清楚脑部的变化如何对应雷特综合征的特定特征。

No.6 如何治疗与护理雷特综合征患者？

因为目前尚没有完全的特异性治疗方式，主要进行对症处理。如针对患儿的惊厥，采用抗癫痫药物治疗；针对脊柱弯曲症状，采取手术治疗，使躯体重新获得平衡，阻止脊柱继续变形。
对于雷特综合征的患者来说，康复治疗非常关键，主要康复治疗包括物理疗法、作业疗法、言语疗法等。
1.可通过物理治疗方法提高肌力，防止肌肉萎缩，提高运动功能，同时可通过矫形支具矫治骨骼畸形，延缓疾病的进展。
2.通过作业疗法提高精细活动功能，促进手的运动功能恢复, 建立基本的日常生活技能。
3.通过言语疗法提高宝宝语言表达和理解能力，同时与宝宝多进行沟通玩耍，采用不同方法，如听音乐等，扩展患儿与外界交流的途径，提高社会交往能力。
雷特综合征从发现到如今，始终受到医学界的关注与研究，虽然尚未特异性的治疗方式，但是不同发病阶段的对症治疗，将对患者的病情控制有极大帮助。
目前，国内外有相对完整的雷特综合征康复训练方法，对于提升患者运动、智力、社交等能力有着积极意义。相信随着医学与科技的进步，对雷特综合征的特异性治疗将会取得新的进展。