1966年，雷特(Rett)医生发表研究成果，报告中提到一群具有共同病症的女童，后人将此病症命名为雷特综合征，其发病率为1/10000-1/15000,导致智力障碍的发生概率仅次于唐氏综合征(Shahbazian&Zoghbi,2002)。
雷特综合征是指一种病因不明的儿童广泛性发育障碍，起病于婴幼儿期(通常为7〜24个月)，多见于女孩。主要表现为早期发育正常，随后岀现手的技巧性动作障碍，以手的特有的刻板性扭动或洗手样动作、上肢弯曲放到胸前或下颊前，并刻板地用唾液把手弄湿及手的目的性活动丧失尤为突出。
患者的言语功能部分或完全丧失、严重的语言发育障碍或倒退以及交往能力的缺陷十分明显。
例如，社交功能和对游戏的兴趣发展在起初2〜3年里会受到阻碍，但社会兴趣仍可保存；在童年早期和中期经常晕厥；在童年中期出现躯干的共济失调和失用症,伴有脊柱侧凸或后凸，常有过度流涎、伸舌、不能正常咀嚼食物以及过度换气发作和大小便失禁。
患儿有时会出现舞蹈样手足徐动症性运动，头颅增长变慢。典型患儿保持一种似是而非的“社交性微笑”，注视或凝视他人，但并不与人交往，社交功能严重受损。
患儿站立时步幅和行走时步态均很宽，肌张力低，常见脊柱侧凸或后凸和躯干活动共济失调。
患儿童年后期出现脊髓萎缩并伴有严重运动障碍，往后可出现强直状态，且下肢常较上肢更严重。
多数患儿亦出现癫痫发作，导致严重的精神残疾。
雷特综合征的病程进展较快，预后较差。此病诊断时需排除孤独症、神经系统变性病、先天代谢性疾病。
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