1984年维也纳国际会议上,制定了雷特综合征的诊断标准,现称之为维也纳标准(共7条)。1988年国际雷特综合征诊断标准制定小组,在此基础上制定了新的诊断标准,包括9条必须标准、8条支持标准和7条排除标准。
2001年9月欧洲儿科学神经会议期间又对上述标准修订如下:
1.必需标准:
(1)出生前和围生期正常;
(2)岀生后6个月精神运动发育基本正常或生后即有发育落后;
(3)出生时头围正常;
(4) 岀生后多数头部发育减慢;
(5)在0.5〜2.5岁丧失已获得的有目的的手运动技能;
(6)有手的刻板动作,如绞手、挤手、拍手、拍打、咬手、洗手、搓手等自发性动作;
(7)出现社交回避、交流困难、认知障碍,丧失已获得的语言功能;
(8)出现运动功能障碍或丧失;
(9)直至2〜5岁,才能作出尝试性的诊断。
2.支持标准:
(1)清醒期呼吸异常,如过度换气、憋气、吞气、强迫性呼气和吐唾液;
(2)夜磨牙症;
(3)婴儿早期出现睡眠节律紊乱;
(4)肌肉紧张度异常,继而出现肌肉萎缩和张力障碍;
(5)周围血管舒缩障碍;
(6)儿童期进行性的脊柱侧弯或脊柱后凸;
(7)生长发育迟缓;
(8)萎缩性小足、足寒、手掌细小。
3.排除标准:
(1)宫内发育迟缓;
(2)内脏器官巨大症或贮存性疾病的其他体征;
(3)视网膜病变、神经萎缩或白内障;
(4)围生期或生后获得性脑损伤;
(5)出生时的小头;
(6)存在肯定性代谢性疾病或其他进行性神经病变;
(7)因严重的感染或头部创伤而引起的获得性神经病变。
符合以上标准的为典型雷特综合征。还有一些病例临床表现相似,但不是所有的必需标准都具备,如出生后即有肌张力低下,从未获得语言,不会行走等,此类病例称之为不典型雷特综合征。只有明确了该病特有的病变基础,才能判断此类病例及少数男性病例是否属于雷特综合征。