这种罕见病常被误诊为孤独症

健康时报记者王振雅实习记者张爽

不会说话、不能自理、患病率小于百万分之一……近日,长相甜美的6岁罕见病女孩蓝妮妮(化名)走红网络。10月21日,妮妮的妈妈夏珂接受健康时报记者采访时表示:“我努力了很多年才让妮妮学会走路,但其实我知道,她很可能因为这个病又倒退回婴儿状态,重新归零。”
发育迟缓?孤独症?从6个月到3岁,终于确诊妮妮的基因检测报告显示,她患有神经退行性病伴脑铁沉积症6型。而得到这个结果,妮妮一家人用了将近3年的时间。
“妮妮6个月之前,跟我们是有眼神互动的,我们拿玩具逗她,她会笑。可6个月后,她不仅很少和我们对视,发音也变少了,且身体发软,头竖不了,也不会伸手拿东西,跟其他同龄6个月的孩子完全不一样。”夏珂说。
当地医生给出的诊断是发育迟缓。“我当时觉得妮妮可能就是有一点轻微的问题,完全没往先天性那边想。”夏珂说。
输液、打针、针灸、理疗、康复按摩……“头一两个疗程的治疗效果还是很明显的,妮妮的头可以独立竖稳了,也会伸手拿东西了。”夏珂以为妮妮会越来越好。
没想到半年过后,妮妮在智力评估中又表现出了发育延后。此外,妮妮还出现了其它的问题:不仅呼名字没有反应,还会躲避别人的眼神。
于是,他们带着妮妮到上海求医,当时,医生说妮妮高度疑似孤独症(自闭症),且是重度的。除了之前的治疗,还需加上针对孤独症的治疗。
妮妮一路按照发育迟缓和孤独症进行治疗到快4岁。直到一条网络私信让夏珂对妮妮的病再次划了问号。
“一位湖南省妇幼保健院的遗传专家通过社交媒体平台联系到我说,你家孩子病情发现的那么早,但进步又明显很慢,不像只是发育迟缓和孤独症那么简单。”夏珂说,她们抽了一份一家三口的血样,寄到那个医院,才查出了神经退行性病伴脑铁沉积症,是一组由基因变异导致的罕见神经遗传病,患者需要通过基因检测进行明确诊断。
中国临床案例成果数据库学术委员会罕见病学组副组长顾卫红介绍,根据欧盟委员会支持的罕见病知识库——ORPHANET提供的信息,该组疾病的患病率约为百万分之一到九,目前已经发现10个致病基因。妮妮所患的NBIA6型,致病基因编码辅酶A合成酶,即使在罕见病NBIA中也属于比较罕见的类型。
只要还能抱抱她,就已经很满足了
“虽然神经退行性病伴脑铁沉积症目前还没特效药物,临床上主要是对症康复治疗,但明确诊断是非常重要的。”顾卫红告诉记者,随着基因检测技术的飞速发展,最近5年,遗传病的诊断能力得以显著提升,而诊断是针对性治疗研究的基础。
如今,夏珂和爱人带着妮妮继续进行着康复训练。虽然妮妮还是不能说话,不能自理,只有相当于1岁多孩子的智商,但夏珂现在更关心妮妮每天一点一滴的进步:“这两天妮妮刚学会把拖鞋自己穿到脚上,然后现在稍加锻炼,妮妮自己也能平衡好勺子吃饭了。”
夏珂告诉记者,“我觉得我现在已经没有像之前那么的悲伤了。这么多年过去了,从最初的绝望到现在,只要妮妮有一点进步,我们就觉得很欣慰了,只要她还能站在我身边,在我想她的时候能抱抱她,我就已经特别特别满足了。”