儿童孤独症谱系障碍的诊断与管理的临床进展

朱秀峰1 邓艳梅2 李月琴3

天津市东丽区妇女儿童保健和计划生育服务中心1儿童保健科2群体保健;3天津医科大学第二医院新生儿科

【摘要】孤独症谱系障碍(ASD)是一种常见于儿童的神经发育障碍,主要特点是社交障碍、语言交流障碍及刻板重复行为。以往研究指出,该病是由遗传因素和环境因素之间复杂的相互作用而引起的脑功能障碍。当儿童常表现出社交、语言障碍,发育迟缓、异常行为或学习成绩差时,应高度怀疑ASD。综合评估应包括记录详细的病史,全面检查,密切观察儿童社交和行为的关系。诊断应依据第5版DSM-Ⅴ(精神疾病诊断与统计手册)中ASD的诊断标准来实施,并应详细说明疾病的严重程度、智力和语言障碍以及是否存在其他疾病。诊疗过程是由一个由多专业组成的多学科小组完成的,治疗主要是基于行为调整的非药物性干预。药物只能减少行为干预无效时的症状,虽然没有治愈的方法,但及时、适当的干预可以显著提高患者的生活质量。现对儿童ASD的诊断与管理进展做一综述。

【关键词】孤独症谱系障碍发育障碍语言障碍社交障碍

中图分类号:R748文献标识码:Adoi:10．19381/j．issn．1001-7585．2021．08．013

前言

孤独症谱系障碍(Autismspectrumdisorders,ASD)是一种儿童神经发育障碍,以特定的行为为特征,表现为社交障碍和刻板重复行为。曾经人们认为孤独症是一种罕见病,现在全世界有1%的人口患有ASD[1]。在美国,每88名儿童中就有1名ASD患者,发展中国家报道的数据很少,有一项来自印度研究报告称,2~9岁儿童的患病率为0.8%~1．3%[2]。目前发病率有明显增加的趋势,这可能是由于人们提高了对ASD的认识,并采取了更多的检测所致。由于父母通常会将孩子的发育和行为的问题求助于儿科医生,因此医疗专业人员应了解如何识别这样的患儿并熟知其诊疗过程。

ASD概况

“孤独症”为英文字母autism的译文,意思是“自我”。尽管LeoKanner在1943年描述了些特征性行为,但直到1980年,这种表现才作为一个单独的病症被列入《精神疾病诊断和统计手册第3版》(DSMⅢ)[3]。从那时起,其命名和诊断标准经历了许多变化,最近的一次是在2013年,DSM-Ⅴ将现有的术语“谱系性发育障碍”改为ASD,并提出了诊断标准及病因机制[4]。虽然机制仍然不确定,但最被广泛认可的是遗传因素和环境因素的相互作用,导致神经递质失衡,神经元通路功能障碍,以及突触发生和神经元连接异常。高达20%的孤独症患者有可识别的异常基因,并与遗传、代谢障碍(An-gelman’s、Prader-Willi、FragileX和Smith-Lemli-Opitz综合征)以及环境因素(先天性风疹、产前服用丙戊酸钠和脑炎)有很强的相关性。到目前为止,还没有发现任何与疫苗有关的报道。尽管存在遗传易感性和环境因素的影响,但孤独症在男孩中的发

病率是女孩的4倍,原因是女性大脑中存在“保护因素[5]

临床表现

儿童孤独症的表现是连续的或谱系性的,并在核心症状(社交障碍、语言交流障碍及刻板重复行为)、严重程度方面有相当大的差异。当生活环境改变需要产生社交时,孩子们在18~24个月的时候可能就会开始出现症状[6]。根据父母注意到与孩子年龄不符的异常举动的不同时间,主诉也会不同。年幼的孩子可能表现为语言发育迟缓,年龄较大的孩子在学习上往往表现不佳,并且不善于社交,或行为失常严重到扰乱家庭生活。主要表现为:

(1)社交方面:①缺乏社交凝视、微笑和依恋;②社会交往注意缺陷;③不能进行正常游戏;④不能遵守社会规则;⑤不能建立伙伴关系,他们常常独自玩耍,自己迷恋于感兴趣的东西[7]。

(2)交流方面:①表现为即刻模仿,别人说什么他说什么,或延迟模仿,听见一句话后几天或几十天,他突然在不适合的场合说了出来;②语言理解障碍,对于大人叫他的名字毫无反应,对别人的手势表达也无反应,但听觉器官完好,听力正常[8];③缺乏有意义的语言交流;④自言乱语;⑤非语言性交流。

(3)刻板重复行为方面:①日常生活习惯的刻板化,孤独症患儿常常固执地要求环境一成不变,一旦形成了一定规律后,不易改变;②过分专注某些事物。

(4)认知缺陷方面:由于交流障碍,一些患儿不能顺利地进行智力测验。他们的智力与社会交往能力之间、智力内部各能力之间明显不均衡,大多患儿表现不同程度的智力缺陷[9]。

(5)感知觉障碍方面:患儿对声音缺乏反应、呼唤他的名字也毫无反应;而对有一些声音又特别敏感,如关门声、狗叫声或摩托车声[10]。

(6)合并症:①癫痫:癫痫发生率为25%~30%,呈双峰型(婴儿期和青春期)[11];②精神疾病:注意缺陷、抑郁、焦虑和强迫症;③进食:包括咀嚼减少、食物接受性差、食物选择具有极端性、厌食或进餐时行为不端;④胃肠道疾病:以呕吐、胃食管反流、反复腹泻、1298慢性便秘、反复腹痛为常见主诉;⑤睡眠障碍:入睡困难,夜间反复醒来,不寻常的就寝习惯导致白天行为问题增多和父母压力增加;⑥畸形:在18%~20%的患儿中可见综合征或非特异性畸形特征[12]。

ASD是一种临床诊断,缺乏任何实验室测试

在大多国家并非常规使用[15]。语言病理学家评估语言,协助喂养问题,并提供言语治疗或其他沟通方式。儿科神经学家、遗传学家、治疗师开发基于技能能享有高质量的生活,健康快乐成长。