再谈孤独症谱系障碍的诊断

原创 郭延庆 

虽然以观察和问询为主的临床经验诊断仍然是居于统治地位的诊断方法，但该方法越来越受到挑战，新的生物学（但并非基因相关的）诊断技术和范式呼之欲出。

观察和问询，是传统的，也是当前临床可行的几乎唯一的识别孤独症谱系障碍的方法。该方法的局限和挑战体现在以下几个方面：

受观察者自身经验的影响

孤独症谱系障碍诊断标准虽然是统一的，临床表现却是各异的，实事求是地说，他们之间可能不是一般意义的彼此不同，而是在各个领域能力上的巨大差异（表现在语言、社交、认知、理解、兴趣行为）。

所以，在共同的满足孤独症谱系障碍诊断基本标准的背景下，他们的能力差异显然可以划分三六九等。

这些能力差异既可能是先天而赋予的差异，也可能是随着后天干预而改变的差异。我们诊断孤独症谱系障碍，更多依赖于他（她）能而不同（相对于正常发展的偏离，Deviation）的一面，而不是能力的落后本身（相对于正常发展的落后，Retardation）。

把发展偏离（不同的行为模式）、发展正常（普通的行为模式）和发展落后（不能的行为模式）三者综合来看，孤独症谱系障碍至少有这么几个类型：

能而不同

这一类孩子以过去所谓的Asperger综合征为代表。各方面能力都基本正常甚至超出正常，但又拥有鲜明而迥异的行为风格和特点。他们在一个越是包容接纳的环境下越是能够有更好的发展。普通的常识性的教育和矫治往往适得其反。因其行为模式鲜明而迥异，因此，虽然能力高强，但并不难诊断。我们可以把这一类孩子称之为高功能典型。

能而近同

这一类孩子在能力上与Asperger综合征孩子接近或者类似，也在与之相处中能够让人感受到他（她）之古怪或者不好理解的一面，但并没有那么鲜明，或者不是始终那样鲜明而另类。但与之生活密切相关的人还是能感受到他（她）与众不同。这个不同往往是一个整体的模糊判断。往往在判断的当时很难回忆具体的行为描述或细节，但又正是这些生活中具体的行为细节给了报告者这样的整体印象。我们可以把这一类孩子称之为高功能不典型。

不能而近同

这一类孩子往往伴随有不同程度的发展或者发育水平的落后，但在局部或者全面落后的同时，还是有着不同一般的行为模式（发展偏离），但是，该偏离并不鲜明而迥异。报告者往往更深的感受到患者落后的一面，而不是偏离的一面（年龄越小的阶段尤其如此），但在临床观察和报告者的体会中，这些孩子整体上也具备与一般单纯落后不同的行为特点。我们可以把这一类孩子称之为低功能不典型。

不能而不同

这一类孩子在发展或者发育水平上存在明显的全面落后现象，同时也存在鲜明而迥异的行为模式（偏离）。我们可以把这一类孩子称之为低功能典型。

很明显，对于孤独症谱系障碍的经验诊断，取决于诊断者对上述四类孩子打交道的经验。如果诊断者只见过或拥有诊断某一类孩子的经验的话，那么，其他各类孩子呈现在他面前的时候，他就有可能会漏掉诊断。

很显然，A和D类孩子最好诊断，最有把握，用时最少。但是，B和C类孩子就不容易下判断，费时费力，甚至需要更长时间的随访观察，才能最终确定或者排除。

孤独症谱系障碍，近20年来患病率一直直线上升，但复习文献可以发现，上升的多是那些A、B、C三类的孩子。真正低功能典型的儿童，患病率一直相对稳定。

这也导致一方面，我们发现A、B、C三类孩子越多，我们越容易发现A、B、C这三类孩子（患病率何时封顶我们还不可得知，至少在中国还有很长的路走）；另一方面，发现这三类孩子的挑战也越来越大（意味着越来越多的功能还算正常的孩子也有可能被考虑为孤独症谱系障碍，因此我们误诊的风险也增高）。

受观察者观察时、空所限

在西方，一个孩子从怀疑到落实诊断虽然也会走差不多和国内大多数家长同样时间的弯路（延迟），但在落实诊断这个环节，国内和西方的路径还是有着比较大的差异，体现在几个方面：

首先，就是落实诊断前的检查国外相对比较完备：各种发展、发育水平的评估与调查，以及跟孤独症相关的诊断与筛查评估。譬如，孤独症诊断访谈量表（ADI-R，与父母等知情人进行大约1～2小时的访谈）和孤独症诊断观察量表的检查（ADOS，与可疑患者进行标准化的游戏互动大约1个小时左右）在西方国家就做得比较普及，而在国内，即使有人得到这样的检查，也大多是由不具备资质的人实施的（因为具备和培训师一致性资质的人在国内仍以个位数计）。

其次，是就诊时间。以我个人为例，半天4个小时医院要求看14个患者。也就是说平均20分钟不到就要看完一个。也许，你会说，这次看不完下次看啊。你要知道，下次并不是明天，甚至不是下星期，有可能是一两个月后；患者可能不是北京人，而是来自祖国各地。所以，如果他（她）是一个初诊患者，我还是需要尽我所能当次给他（她）一个判断，哪怕冒着误诊或者漏诊的风险。半天要求看14个患者尚且如此，更何况有的医院要求医生半天看几十甚至上百个患者呢？！

再次，就是就诊空域。医院大多是孩子最不喜欢去的地方（其实可以变得让孩子喜欢，但有几家医院做了这些事情，哪怕是考虑做这些事情呢？！）。也就是说，很多孩子是带着回避和恐惧的情绪被你看了这十几分钟。这十几分钟你只看到了回避有关的情绪行为，而看不到孩子在家、在自然情境下的行为和互动表现。而那些行为表现才是你能判断的依据所在。就算是孩子没有回避的情绪行为问题，甚至有可能相当喜欢医生和他的诊室，但在这样一个局狭的空间里所看到的局部现象是否又能代表日常一般呢？

在国外，虽然个体寻求专业诊断的时间可能延后，但就诊启动以后的专业检查和专业诊断环节，无论在时间、空间、检查全面性等方面，有比我们更完善的地方值得我们继续学习（当然，国外这样发现的孤独症谱系障碍儿童中，有不少在我们的门诊中，可能是不会给予甚至不敢给予孤独症谱系障碍的诊断的，对此，我只列出这个现象，不做解释）。

如果我们能够找到简便易行的生物学标记物或者测验范式以及测验结果，这些指标和范式以及结果不受上述人为经验分类的影响而依然灵敏度和特异度都比较高，那将是对医生的极大解放，或者一定程度上弥补医生经验的不足或者诊疗时空的限制，那将善莫大焉！

最近和北大、清华、中科院以及北师大的同好们参详学习，感觉这一个领域很有希望！希望早日到来！！