文 | 静进医生
回答是：还不知道，不清楚。
许多家长困惑于自己孤独症孩子的疾病成因，为此不停地跑多家医院，做各种医学、生物学、遗传学、脑功能影像学等方面检查，花费不菲，却大都得不到明确的解答，归因视如登天，却仍不甘心，不遗余力试图知悉孩子患病真正原因，最终落得徒劳而绝望。
其实，迄今为止，科学家仍未弄清孤独症的基本成因，浩如烟海的科研成果或为 “昙花一现”的“发现”，或是自相矛盾而无法自圆其说的假说，或是见仁见智的观点。在此，大致罗列几个方面的主要观点。
遗传
大多数研究者认为孤独症是遗传性疾病。同卵双胞胎研究发现，同胞间同时患病的概率约为60%-90％之间，但绝达不到百分之百。非双胞胎兄弟姊妹间，同时患有孤独症的概率也高于其他正常儿童。不过，大规模的流行病学探索说明，大多数孤独症还是属于散发、偶发性的，查不到明确的家族史证据。
父系精子的基因突变被认为是风险之一。据说，孤独特质人士（性格极度内向，且不愿社交的人士）的生育率比普通人群低20%，从而降低患病基因传递风险，这也可能是进化的一种策略。这种人士要么难找到配偶、要么不孕不育、要么高龄生子。于是，父亲高龄得子，后代患孤独症的风险就高很多。
另一较少案例发现，一种叫做“脆性X染色体”疾患容易导致孤独症，其中至少20%男童表现出孤独症。还有较少的案例报道，一种称为MECP2基因的突变会引起女性孤独症的概率很高，如雷特（Rett）综合征。如果是男性，该突变多致胚胎死亡。
目前人类基因测序技术很发达。可通过高通量检测，发现基因组中的拷贝数变异（简称CNV），它是人类基因组中最常见的结构变异类型。结果表明，孤独症儿童的CNV明显高于普通儿童。但其解释仍受到很多质疑，尚无法自圆其说。同类研究还涉及一种叫做SHAK2的基因突变，但不具有普遍性。
最近时髦起来的表观遗传学认为，孤独症是多种基因变异叠加效应引发的疾病，涉及的基因为数繁多，解释起来极为困难，其中还不乏某些环境因素的“扳机”作用。表观遗传机制可以促发疾病的表型，于是研究者们总拿雷特综合征来解释相关结果，但该病主要见于6-18个月龄的女童。现实中，孤独症还是男孩多见。
母亲生娃前后影响因素
陆续研究还发现，孤独症与父母双方生育年龄偏高、早产低出生体重儿、糖尿病、孕期出血、孕期感染病毒、新生儿出生缺陷、自身免疫性疾病以及孕期母亲使用某些精神科药物（如丙戊酸）等因素有关。
据推测，母亲在怀孕头8-12周内甲状腺素缺乏可能会导致孤独症。
此外，母孕期精神压力、体内睾酮水平偏高（一般有精神压力时，这种激素水平就会升高）、高频接受超声诊断检测、围产期接触有毒有害物质，以及环境污染因素等，均有导致孩子患孤独症的风险。（见前文：自闭症的发病与环境因素有关系吗）
有些研究提出，产后儿童胃肠道或免疫系统异常、过敏、接触药物、感染、食用某些食物、重金属超标（如铅、镉、汞等）、电离辐射、接触电子产品等也与孤独症发病有关。叶酸、维生素D缺乏也被偶提及。但上述危险因素的证据当下尚不充分。
有一假说认为，环境污染和氧化应激可能导致孤独症。氧化过激可使抗氧化能力降低，酶功能失调，从而导致孤独症。依此，甚至提出了用抗氧化剂治疗孤独症，但依据仍不充分。
遭否定的病因
冰箱母亲
美国的Bettelheim 认为孤独症发病与儿童早期创伤有关，其观点影响力甚广，他指责，是孤独症孩子的母亲养育冷漠才导致孩子患病。其实，1943年最初报道孤独症的美国医生Leo Kanner也认为父母的冷漠可能会导致孤独症。我以为，不排除某些孤独症孩子父母本身具有高孤独特质和“高冷”气质，他们或携有孤独症遗传素质。
疫苗
本世纪最具影响力的假科研报道，称儿童注射麻疹，腮腺炎和风疹疫苗三联疫苗（MMR）导致孤独症。尽管学术界一直驳斥疫苗接种与孤独症之间的因果关系，但在一些国家的一些父母，还是认为接种疫苗会导致孤独症，因此拒绝给孩子接种疫苗。
硫柳汞
硫柳汞曾被作为防腐剂加在疫苗内使用，现大多数儿童疫苗中已被淘汰。没有证据表明硫柳汞与孤独症间存在因果关系。疫苗去除硫柳汞后世界各国孤独症的发病率并没有下降。
静老师说
无论如何，孤独症的病因目前尚无定论、众说纷纭、依据不充分，甚至相互矛盾。我一直怀疑孤独症并不是由单一原因引起的，而是一种复杂机制引发的疾病，且具有一系列不同的行为表型和核心问题，是不同脑区神经发育异常的结果。所以不同的孤独症孩子，其行为特点彼此相异，称他们是“谱系障碍”，也可能是出于此无奈的考虑。
作为家长，可仔细看看上述陈叙，拓展一下相关知识，尽可能减少或避免相关危害因素，做到自然怀孕、自然安全生产、母乳喂养、坦然养育、加强母子依恋、做好“袋鼠”母亲，是为上策。
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