勾勒孤独症孩子的未来(能力)

孤独症孩子未来的很多不确定性来自于这样一个事实：家庭所做的事情可以产生真正的影响。量身定制的治疗可以帮助儿童摆脱悲观的预测。重要的是，所有这些不确定性都是临床症状的一部分。无论科学有多好，没有人的生命历程是——或者应该是——完全可以预测的。

原文来自孤独症研究新闻的引领网站：Spectrum（www.spectrumnews.org）

原文作者：ELIZABETHSVOBODA

原文发布：2021年7月14日

(中文标题略有改动，加了括号，因为原文讨论的是孩子的能力)

KimberleeMcCafferty在儿子Justin还是婴儿的时候就知道他有些不同。他一周岁生日时就不再唠唠叨叨了。他很少接受她提供的食物，也很少和别人互动，他最喜欢的消遣就是在木地板上旋转他的玩具。在他两岁之前，Justin被诊断出患有孤独症。

这一诊断让住在新泽西州布里克的McCafferty踏上了许多父母都熟悉的医疗旅程：一连串的行为测试、饮食变化和一系列的治疗选择。这次旅程开始几个月后，华盛顿特区乔治敦大学的一位孤独症专家对今年已经是18岁的Justin做了检查，并对他的未来做出了全面的判断。“你的孩子永远不会独立说话或生活，”医生直截了当地告诉McCafferty。他的话像铁砧一样落下，使McCafferty颤抖。“我记得我当时想，‘对于一个还没有学会上厕所的孩子来说，这是一个相当可怕的声明。’”

专家表示，家庭有理由对这种直截了当的判决表示怀疑。对年幼的孩子做这样的预测是令人担忧的，特别是因为一些孩子以意想不到的方式违抗预测。“我们看到了症状如何发展的巨大差异，”纽约市威尔康奈尔医学院临床精神病学心理学助理教授SoHyun"Sophy"Kim说。“预测未来会发生什么并不总是容易的。”

然而，研究人员已经收集了大量有关孤独症个体长期表现的数据，并可以提供某些微妙的预测。这项研究指出了孤独症儿童的几种广泛的生活轨迹——大致勾勒了孩子的青春期和成年期可能会如何展开。这些数据还指出了一些微妙的、早期的行为标志，这些标志预示着未来的成长或某些特定领域的困难，以及影响儿童成长轨迹的基因变异。一些研究可以帮助临床医生评估孤独症儿童出现焦虑和抑郁等心理健康问题的风险。

这样的预测可以让家庭对未来几年如何计划有一个大致的概念。西雅图华盛顿大学的儿童心理学家AnneArnett说：“无论结果如何，未知对家庭来说都是真正的挑战。”“如果你能排除一些未知因素，或者至少让他们知道随着时间的推移会发生什么，这本身就是一种干预，可以帮助家庭做好准备。”这些预测也可以为临床医生提供治疗，使孩子在试图缓解孩子的困难时，能够建立自己的优势。Arnett说：“大脑的发育有很多不同之处，所以确实值得采取早期干预措施来支持大脑的发育。”

分道扬镳

不管是好是坏，几十年来，临床医生非正式地预测了孤独症个体的生活轨迹。许多人观察到，不同的早期发育模式似乎预示着不同的结果。哥德堡大学精神病学家克里斯托弗·吉尔伯格ChristopherGillberg在1991年的一篇论文中写道，患有孤独症的儿童“长大后并不都适合一种诊断性‘形状’”。但早期关于孤独症儿童生命历程的研究并不完善，部分原因是孤独症的诊断标准不像现在这样明确。一些研究包括了所谓的“儿童期精神病”或“儿童期精神分裂症”儿童，混淆了研究结果的重要性。

关于这一话题的研究始于2000年，当时有团队进行了纵向研究和深入的家长访谈，以充实孤独症儿童随着时间的推移发展的细节。在2004年的一项研究中，研究人员在20多年后对68名孤独症儿童进行了检查，发现那些在7岁左右时非语言智商(IQ)至少为70的儿童更有可能流利地说话，并在成年后获得一些独立。在2005年的一项针对72名孤独症儿童的研究中，那些在10到12个月大时被父母报告有更多孤独症社交迹象的孩子，比如避免眼神接触或不微笑，在3或4岁时更有可能与同龄人交往困难。

从更大的样本中，研究人员开始分离出不同的发育轨迹。在2012年的一项具有里程碑意义的研究中，一个研究团队使用建模软件，从6975名在加州发展服务部门(DepartmentofdevelopmentServices)登记的孤独症儿童的临床记录中寻找数据模式(点击文章底端——阅读原文)。这些数据包括临床医生对这些孩子从三岁左右开始并跨度超过十年的社交技能、沟通能力和重复性行为的记录。研究人员根据儿童的功能水平确定了六组：高、中-高、中、低-中、低和大器晚成。在前5个阶段，儿童在确诊时的发育大致可以预测他们14岁时的发展。那些在人生早期就拥有强大的社交、认知和语言技能的人往往在这些方面表现出最大的进步，而那些开始时技能最有限的人取得的进步最少。

但纽约福德姆大学社会学家、研究调查人员ChristineFountain表示，大器晚成是不同的。在这一轨迹上的儿童——约占研究参与者的10%——最初有明显的孤独症特征，如重复行为和社交困难，但通常不是智力障碍。他们的父母往往受过高等教育，有动力给他们提供最好的治疗，在父母的帮助下，他们在社会和教育成就上取得了巨大的飞跃。

2015年，另一组研究人员在421名2岁、3岁或4岁至6岁的孤独症儿童中确定了两组轨迹——由孤独症特征或生活技能定义。和Fountain的小组一样，一开始就掌握最好技能的孩子通常表现出最大的进步。大约11%的人有轻微的孤独症特征，随着时间的推移逐渐缓解，剩下的89%有相对稳定的更明显的特征。当研究人员研究“适应性技能”或生活技能时，比如穿衣、打扮或安全过马路，他们同样发现，拥有较低的技能水平的孩子倾向于下降(29%)，技能适中的孩子保持稳定(50%)，而那些拥有强大生活技能的孩子倾向于提高(21%)。

研究人员发现，有两组儿童取得了显著进步：21%的儿童在适应功能方面有所改善，11%的儿童的孤独症特征稳步下降。然而，加拿大安大略省汉密尔顿市麦克马斯特大学的流行病学家、研究人员SteliosGeorgiades说，孩子的孤独症特征水平并不总是预示着她的生活技能道路。例如，一些有明显重复行为的孩子，随着他们的成长，发展出了很强的适应能力。Georgiades说“没有一个孩子可以用一个领域来描述或描述。”

华盛顿西雅图儿童孤独症中心的神经学家GaryStobbe和同事们利用类似的大型研究以及他们自己的临床经验，为孤独症儿童勾勒出了三种长期发展轨迹。在一个极端情况下，也就是临床医生所说的“最佳结果”，儿童的病情发展到了一定程度，到成年初期就不再符合孤独症的诊断标准。这些儿童的孤独症特征往往从一开始就比较温和，他们在很小的时候就表现出了相对较高的认知和运动功能。

第二个轨道上的孩子就像那些“中等”或“中等”学习小组的孩子。他们代表了大多数孤独症儿童，在治疗方面取得了稳定的进展，年复一年地取得了发展里程碑。尽管这些孩子在一生中都有孤独症的迹象，但对他们中的许多人来说，这些迹象会随着时间的推移而消失，甚至到成年。Stobbe说：“这些人在20多岁的时候，往往会从早年的工作中有所收获。”他说，剩下的孩子继续表现出明显的孤独症特征。他们需要支持来完成日常任务，通常无法独立生活，经常需要不断的监督。但是Stobbe说，像这样的轨迹分配从来都不是绝对的，因为一些孤独症儿童在童年中后期从一个轨迹跳转到另一个。

早期预测指标

越来越多的研究为这一观点添加了更多的细节，找出了孩子可能会遵循的一般轨迹的线索。早期的社交技能正在成为一个可靠的指标。加拿大弗雷德里克顿的HaroldDoherty说，当他患有孤独症的儿子Conor还是个蹒跚学步的孩子时，他对父母的关注反应不大，对躲猫猫之类的社交游戏也不感兴趣。

一些研究表明，像Conor这样缺乏社交手势的孩子，很可能在以后有明显的孤独症特征，并遵循较低的技能轨迹。在2017年的一项研究中，研究人员对199名患有孤独症的幼儿和学龄前儿童进行了研究，他们发现，在研究开始时很少做出诸如指向和模仿成年人等社交性手势的儿童，在一年后出现了最严重的孤独症特征。研究人员发现，这些社会行为比重复性行为或生活技能更能预测孤独症的严重程度。Conor今年25岁，很少说话，偶尔会崩溃，需要全天候的监督。Doherty说，“这是父母应该意识到的，他们的孩子很可能不得不在照顾和帮助下生活。”

相反，孤独症特征减少的儿童在早期倾向于相对社交。在2020年的一项研究中，那些寻求社交互动并表现出良好指向技能(指示物体)的幼儿，在青少年时期只表现出轻微的孤独症特征。

早期智力是另一个预测因素。在Fountain的研究中，患有智力障碍(智商低于70)的孤独症儿童，在14岁之前很可能在社交和学业上都表现出很大的困难。专家说，另一方面，像Fountain的大器晚成的孩子——他们表现出明显的孤独症特征的缓解和生活技能的进步——往往是那些没有智力残疾的孩子。

适应性行为也与未来的学业成就相关。在2020年的一项研究中，研究人员分析了98名成年孤独症个体的记录，这些记录来自一项纵向研究，临床医生评估了他们从2岁到26岁的日常生活和其他技能。研究人员使用建模软件将参与者分成两组，一组日常生活技能较低，一组日常生活技能较高。加州大学洛杉矶分校的心理学家、首席研究员CatherineLord表示，高技能组的孩子比低技能组的孩子更有可能在高中毕业后继续接受教育。她说，发展基本技能可以培养创造性思维和学习能力。Lord遇到的一个孤独症男孩难以保持坐姿。但当治疗师帮助他坐得更久时，他就能更深入地挖掘自己的艺术兴趣。Lord说：“他做出了漂亮的积木设计。”“我们想要的是积木设计，而不是坐姿。”

社会经济地位也很重要。德雷塞尔大学2019年的一份报告显示，低收入和少数族裔孤独症儿童在成年初期的沟通和适应能力往往不如来自更优越背景的孤独症儿童。低收入家庭的儿童可能很少能接触到早期干预项目，以解决语言、运动和其他困难。家庭参与这些项目可以预测“青少年和成年期的长期结果，”Kim说。“这确实说明了家长参与的重要性，”以及这些项目的便利性。

基因也可能为孩子的未来提供线索。大约四分之一的孤独症儿童有一个与孤独症相关的基因变异，其中一些会导致特有的发展路径。去年9月，Arnett和同事发布了第一份报告，内容是与孤独症相关的五个基因中有一个发生了突变的人的认知和适应技能的早期预测因素：ADNP,CHD8,DYRK1A,GRIN2BorSCN2A。他们分析了65名5岁至21岁患有其中一种基因变异的人的数据，这些人是正在进行的一项更大的研究的一部分，名为西雅图华盛顿大学的基因外显子组研究。科学家们评估了每个人的技能水平，并将这些数据与家庭成员对这些孩子何时达到走路和说话等早期里程碑的回忆结合起来。

研究小组发现，这些儿童的发育过程取决于他们所携带的基因变体。患有ADNP变异的儿童几乎在所有方面都表现出明显的运动迟缓，通常要到20个月或更晚才会走路。然而，他们越早走路，他们在儿童时期(4到16岁)和成年初期的非语言智商测试中的分数就越高。在患有CHD8变异的儿童中，早期的里程碑不能可靠地预测他们的认知发展。但是他们越早用短语说话(例如，无论是在1岁还是4岁)，他们在童年后期和成年初期的适应能力就可能越好。带有DYRK1A变体的孩子越早说出第一个单词，随着年龄的增长，他们在语言智商测试中的分数越有可能提高。

Arnett和其他研究人员计划研究更大的带有这些变异的儿童群体，并将他们的工作扩展到与孤独症相关的其他基因，目前孤独症基因已经超过100种。例如，在2020年的一项研究中，另一组研究人员发现了一种名为KDM5A的基因，当它在小鼠体内失活时，会导致紊乱的发声、重复行为、社交能力差和认知问题。然后，他们搜索了孤独症个体的DNA序列数据库，发现了9个KDM5A基因突变的个体，这些基因突变也与缺乏语言能力、智力残疾和发育迟缓有关。通过长期跟踪这些群体，研究人员可以更深入地了解他们可能的发展轨迹。

遗传学可以帮助指导治疗。如果一个孩子有一个像ADNP这样的基因变异，她可能会从早期治疗中受益，以建立运动技能和持续的治疗以最大限度地提高她的沟通能力。类似地，携带DYRK1A变体的孩子，如果能在较早的时候说出第一个单词，可能会从利用他们强大的语言能力的治疗中受益。

尽管如此，关于孩子的长期发展，遗传学只提供了一条不完善的线索。Arnett的研究小组发现，特定基因与某些发育进程之间的相关性并不适用于每个孩子。例如，一个患有CHD8基因突变的孩子，虽然开始说话的时间比平时晚，但最终还是拥有很强的适应能力。“个体差异很大，”Arnett说。“这只是一个估计;这是一个猜测。这并不意味着如果你的孩子在49个月大的时候就会说话，到他们6岁的时候就会说XYZ了。”

测量

关于孤独症突变如何影响与孤独症相关的其它心理健康状况的出现，人们知之甚少，但越来越多的数据将孤独症诊断与心理健康结果联系起来。Lord和同事花了数年时间追踪患有孤独症的儿童和年轻人的抑郁、焦虑和注意力缺陷多动障碍(ADHD)特征。他们的目的是提醒家庭注意问题的迹象，这样孩子们就可以在更严重的问题发展之前得到治疗。

在2020年发表的一项研究中，Lord和她的团队确定了194名孤独症个体，他们参加了同一项评估日常生活技能的纵向研究。这项研究还检查了参与者从2岁到26岁的几个阶段的心理健康状况，不过也有一些参与者在12岁或13岁时参加了这项研究。Lord和同事们发现ADHD、焦虑和抑郁在孤独症个体中以不同但可预测的方式发展。在9岁时表现出显著ADHD特征的参与者中，有40%在成年后表现出了较轻微的ADHD，这表明这些特征可能会在有这些特征的人身上得到缓解(尽管有些困难可能会持续存在)。然而，焦虑倾向于更加顽固：约74%的参与者在9岁至成年期间的焦虑程度较低，但其余的人在童年时期的焦虑程度更高，并一直保持这种状态。大约32%的参与者出现了抑郁的显著症状，这些症状往往会在儿童时期消退并复发，在14岁至20岁时出现高峰。

其他研究人员已经找到了标记那些最有可能持续焦虑的人的方法。多伦多大学精神病学家DanielleBaribeau早就注意到，那些异常坚持日常生活的孤独症儿童，随着年龄的增长，似乎更容易出现全面的临床焦虑。因此，Baribeau和同事们每年对421名孤独症儿童从3岁开始进行一次焦虑症状测试，为期8年。在同一时期，他们测量了孩子们对日常活动的坚持三次。2020年7月，研究人员报告称，95%“坚持一致性”的儿童到上小学时都有严重的焦虑症。Baribeau说：“如果你有一个非常死板、‘粘’的孩子，尤其是在他们三、四岁的时候，一定要注意他。”

但Lord还发现，9岁时良好的适应能力似乎可以保护孩子在成年后不受严重焦虑或其他心理健康问题的影响。从小就感觉自己有能力是未来心理健康的基石，Lord说，“大一点和成年孩子的父母会说，‘我只是想让我的孩子快乐，’”但是快乐往往与有责任感和独立性相伴而生。

Stobbe说，另一方面，社会和认知能力较强的儿童可能更容易受到某些心理健康挑战。根据他的经验，他们往往是那些最受焦虑、抑郁和相关症状折磨的人，也许是因为他们敏锐地意识到别人排斥他们或认为他们是不同的。“一个做得很好的孩子，”Stobbe说，“有更高的风险，比方说，受欺负或同时出现抑郁等心理健康问题。”在2010年的一项研究中，有50名9至16岁的孤独症儿童在整体功能测试中得分“高”，其中74%的儿童同时患有抑郁症、焦虑症或行为障碍等精神疾病。

然而，所有这些预测都有很多不确定性。McCafferty的小儿子Zach也有孤独症，但他更有才华。Zach在蹒跚学步的时候经历了严重的倒退，几乎不说话，他开始上幼儿园的特殊教育班。但他在小学时很成功，转入主流班级，在中学时加入了他的荣誉社团。现在，他已是一名中学毕业生，每天花数小时回复朋友们的短信。麦卡弗蒂说，Zach的故事强调了预测孩子成长道路的局限性。“没人能预测一年后会是什么样子，更不用说10年后了。”

Lord说，很多不确定性来自于这样一个事实：家庭所做的事情可以产生真正的影响。量身定制的治疗可以帮助儿童摆脱悲观的预测。“根据孩子的情况，临床医生可能会建议，‘这个孩子需要更结构化的桌面疗法来磨练某些技能。’”如果孩子说话很好，更自然的，基于同伴的干预可能会更好，”Kim说。Zach的治疗师推荐他“地板时间”(floortime)，在这种时间里，他的父母会和他一起坐在地毯上，通过让他参与一些活动，比如感官游戏剃须膏，来增强他的社交能力。

除了发展的不确定性之外，勾勒轨迹也有一个概念性的原因：测量。应该用什么来衡量进步呢?标准的衡量标准包括智商测试、行为和社交技能评估的分数。但人们对成功的看法不同。有些人将其定义为成年后的独立或孤独症特征的减轻。另一些人则设定了特定的学业或社会目标，比如追求高等教育或保持亲密、支持性的关系。“它真的可以是玩拼图游戏。可能是下棋。可能是玩电子游戏，”Lord说。“可能是烹饪，做寿司。”发现每个孩子的理想轨迹可能意味着弄清楚孩子想要走的路，而不是她的家庭所设想的路。

专家和孤独症个体家属说，重要的是，所有这些不确定性都是临床症状的一部分。那些听起来像是铁板钉钉的可怕预测会削弱家庭寻求最佳支持的动力。McCafferty说：“特别是在早年，你需要调动你所有的精力，利用你所有的内在资源，解决一切问题，从睡觉到吃饭，如厕训练，到在汽车上，再到公共场合。你需要你的能量。你需要对此抱有希望。”

希望总是存在的，即使是那些需要很多支持的孩子。18岁的Justin仍然患有严重的孤独症，很少说话，不太可能独立生活。但Justin在一些重要方面超出了预期。他可以通过在iPad上输入文字和符号来传达信息，比如他想看谁或者他想吃什么。他还阅读一年级水平的书籍，知道如何通过谷歌搜索来了解激起他兴趣的话题，比如他小时候去过新泽西州的WildwoodBoardwalk。比起几年前，现在他在公共场合更自在了，他也能轻松地在游乐场的人群中穿行。对McCafferty夫妇来说，Justin的进步表明，无论科学有多好，没有人的生命历程是——或者应该是——完全可以预测的。