自闭症是一种有生物基础的发育障碍类疾病。据美国疾控中心统计，男性闭症谱系障碍（ASD，Autism Spectrum Disorder）患病是女性的四到五倍，自闭症似乎更偏爱男孩。自闭症的诊断其实男女有别，女孩似乎更难在早期被诊断出自闭症。
新的研究表明，目前的自闭症诊断方法在对女孩们评估时有欠缺，这就意味着可能有更多的患此疾病的孩子。自闭症谱系障碍（ASD）的症状在女性群体里往往表现的不同于男性，因此她们中的许多人被错诊、误诊或忽略，错过了她们最需要支持和治疗的关键时刻。为什么女性ASD患者可能较难诊断？学者们认为，一是现有ASD诊断标准是专门围绕男性患者们而建立起来的，二是女性们往往被单纯诊断为强迫症或厌食症等其他症状，而忽略了患有ASD的可能性。
当Frances还是一个婴儿的时候，与同龄人相比，她较晚才牙牙学语和姗姗学步，直到三岁左右才对自己的名字有反应。尽管种种迹象表明Frances的生长发育不太寻常，但是她的父母并没有怀疑过她可能患有自闭症。“她社会能力很不错，很快乐，挺好带养的宝宝。” Frances的父亲Kevin Pelphrey是这样认为的。
其实，Kevin Pelphrey是耶鲁大学的一家世界著名儿童研究中心的自闭症研究带头人。纵然他一直没有觉察出女儿Frances的状况，她终于在五岁时被确诊为自闭症患者。如今，Frances已经12岁了，这个长着可爱雀斑、棕色眼睛的苗条女孩与同龄女孩一样，有些害羞，但内心很有主见，明白自己想做什么不想做什么。 午餐时间，Frances和她的弟弟Lowell嘻弄着一些经典的姐弟小矛盾：“妈妈，弟弟他踢我！”
相反，弟弟Lowell早在16个月的时候就被诊断为自闭症。他们的妈妈Page依稀记得她的两个孩子有着截然不同的忆诊断过程。对于弟弟Lowell的诊断，那简直就是一秒钟的事情。对于姐姐Frances，医生往往告知继续观望和等待，或总是有着其它原因延误着对她的诊断，比如说Frances花了20个月的时间通过手术治疗来矫正斜视。 Page回忆道，“我们得到了很多不同的随意小诊断。医生多半不停地劝慰，‘哦，你有一个女孩而已。这不是自闭症。’”
理论上，诊断自闭症谱系障碍（ASD）的标准是患者的发育状况是否表现出社交和交流障碍，以及是否出现重复刻板行为。但是目前用于建立此标准的数据其实几乎全部来自基于对男孩的研究。 Kevin Pelphrey和其他研究人员认为，用这些现有标准来判断可能遗漏了许多女孩和成年女性，因为她们的自闭症症状是不同的。历史上的过往研究表明，美国每68名儿童中有一个自闭症患者，而且男孩患病率至少是女孩的四倍。专家以前还认为，一般而言，如果女孩患有自闭症，她们会比男孩更受此疾病影响， 女孩们会表现出更严重的症状，如智力障碍。新的研究表明，以上这些想法和结论可能都是不准确的。
近年来，科学家们对自闭症的性别比例失调提出了几个研究性解释。在这个过程中，他们发现了一些可能“掩盖”女性ASD症状的社会及个人因素，以及可能“阻止”ASD症状在早期阶段呈现的生物因素。就像Frances一样，很多女孩在较晚阶段才被诊断出患有自闭症，归根于女性有着不同的ASD症状。还有一些女孩可能从未被确诊，或者她们还有可能被诊断为患有注意缺陷多动障碍（ADHD）、强迫症（OCD）、甚至有时候是厌食症。这些种种新发现逐渐颠覆科学家们的传统观点，激发了学者们深入与性别相关的社会行为研究，他们也开始寻找满足女性独特需求的诊断治疗手段和方法。
如今，Kevin Pelphrey正在领导一项涉及哈佛大学、加州大学洛杉矶分校和华盛顿大学的合作研究，针对患有自闭症的女童和妇女。这项研究将开始于患者的童年阶段，一直追循她们到早期成年。 Kevin Pelphrey 解释说，“我们将竭力记录点点滴滴的临床信息，因为我们不知道应该在什么地方寻找重要资料。”同时研究人员也寄希望于参与者和家人建议从哪些领域入手，因为他们所摄取的第一手信息往往也是最有用的。
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