谈谈孤独症谱系障碍的诊断

郭延庆

孤独症谱系障碍的诊断并不是一件轻松的事情。绝对不是看看美国精神疾病诊断与统计手册（DSM-5）或者国际疾病诊断与分类第十版（ICD-10）的描述条文，然后逐个对号入座，凑够了标准就是，凑不够的就不是那么简单。为什么？

第一，条文的描述都是统一的，而孤独症谱系障碍儿童的表现，却每个人都不同。

先说智力，从智商不足40，到高于120的天才智商，我们的孩子们把儿童能有的智商范围几乎完全覆盖。

再说语言，从毫无语言，到机械仿说，到雄辩甚至诡辩，我们的孩子们也能把上帝赋予人类语言的技巧和智慧演绎的天衣无缝（从大辩无言到巧舌如簧）。

再说社交兴趣，从对人毫无兴趣到对人感兴趣到烦死人家，我们的孩子们把社交对人的深刻影响表现的淋漓尽致。

再说兴趣行为，从瓶子盖到天文，从砖头瓦块到地图、交通路线，从广告到历史传记，从一般的dou-ray-mi到惊人的音乐天赋，从不识数到常人不能企及的推算万年历、开平方以及数字演算，从不识字到过目不忘的识记天才。不管是常人拥有的，还是常人不感兴趣的，还是常人难以达到的，从兴趣的范围，到广度，到深度，在孤独症谱系障碍儿童中，只有你想不到的，没有什么是不可能的。

若没有阅历成百数千的孤独症谱系障碍，单看诊断条文的描述，很容易出现认定的反而不是，认为不是的到有可能是。条文中的共性是在实际阅历真实鲜活个案的不同中体会到的，不是靠通过文字的字面意思理解到的。（结合原书摘读中关于泛化的一般策略去理解）

第二，国际上，关于孤独症儿童诊断的“金标准”，往往指向两个相对客观的检查，而不仅仅是专家的临床印象。

这两个相对客观的检查分别是孤独症诊断访谈量表（修订版， ADI-R）和孤独症诊断观察量表（ADOS）。前者面向家长，通过访谈收集儿童相关的发育信息和症状信息，一个正在接受训练的医生执行这样的检查往往要花2到3个小时；一个训练有素的医生执行这样的检查要1到2个小时。后者面向儿童，通过设置特定的互动游戏，观察儿童的能力和缺陷，往往需要1到2个小时的时间。前者对儿童有了纵向的了解，后者则对儿童有了横断面的直观印象。通过金标准验证的孤独症谱系障碍的研究论文在国际交流中比较能得到认可，有说服力。但是国内精通这两项检查的医生屈指可数。大多数儿童是靠专家临床印象诊断的，专家的临床印象的真实度取决于他/她阅历过的真实孤独症儿童的数目。见过的越少，临床印象越偏隘，越容易漏诊和误诊。

第三，即便经过金标准的检查，看过的真实孤独症也不少，仍有两类儿童，对所有专家都是难题。

第一类，智力严重落后的儿童；第二类，边缘状态或者不典型的儿童。前者受限于其发育水平，很难界定是“不能”的状态还是“偏离”的状态；后者因为其发育水平接近同龄儿童而难以区分其发育的“偏离”的度。这两类儿童都需要一段时间的随访、实时观察评估才能最终确定。后者常常在局部或者横断面上表现如常，而整体上或者纵向来看又有突出问题的儿童。

正因为诊断并不容易，所以才有这样的悖论，孤独症还是得找有经验的专家来看，但是，再有经验的专家也有拿不准的时候或者自以为拿得准却犯错误的时候。突破这个悖论的基础，是专家们还是谦虚一点，当事实明显走向印象的反面的时候，要及时调整自己的判断。

在我随诊的案例中，针对首诊中不那么确定的孤独症谱系障碍，有相当一部分在随诊过程中被确定。在首诊中就被确认的孤独症谱系障碍在随后随诊中被推翻的，几近乎零。这体现出我诊断的保守倾向，更容易漏掉潜在的孤独症谱系障碍患者。尽管如此，在诊断过程中重问题而非重诊断的特点，又促使我对任何带着发育问题前来咨询的个案，提醒他们早期干预的必要和进一步随诊的必要。我一般设置的随诊期限是3个月到半年。但经常看见过了1年甚至2年才来随诊的家长和孩子。

虽然以观察和问询为主的临床经验诊断仍然是居于统治地位的诊断方法，但该方法越来越受到挑战，新的生物学（但并非基因相关的）诊断技术和范式呼之欲出。

观察和问询，是传统的，也是当前临床可行的几乎唯一的识别孤独症谱系障碍的方法。该方法的局限和挑战体现在以下几个方面：

受观察者自身经验的影响

孤独症谱系障碍诊断标准虽然是统一的，临床表现却是各异的，实事求是地说，他们之间可能不是一般意义的彼此不同，而是在各个领域能力上的巨大差异（表现在语言、社交、认知、理解、兴趣行为）。

所以，在共同的满足孤独症谱系障碍诊断基本标准的背景下，他们的能力差异显然可以划分三六九等。

这些能力差异既可能是先天而赋予的差异，也可能是随着后天干预而改变的差异。我们诊断孤独症谱系障碍，更多依赖于他（她）能而不同（相对于正常发展的偏离，Deviation）的一面，而不是能力的落后本身（相对于正常发展的落后，Retardation）。

把发展偏离（不同的行为模式）、发展正常（普通的行为模式）和发展落后（不能的行为模式）三者综合来看，孤独症谱系障碍至少有这么几个类型：

能而不同

这一类孩子以过去所谓的Asperger综合征为代表。各方面能力都基本正常甚至超出正常，但又拥有鲜明而迥异的行为风格和特点。他们在一个越是包容接纳的环境下越是能够有更好的发展。普通的常识性的教育和矫治往往适得其反。因其行为模式鲜明而迥异，因此，虽然能力高强，但并不难诊断。我们可以把这一类孩子称之为高功能典型。

能而近同

  这一类孩子在能力上与Asperger综合征孩子接近或者类似，也在与之相处中能够让人感受到他（她）之古怪或者不好理解的一面，但并没有那么鲜明，或者不是始终那样鲜明而另类。但与之生活密切相关的人还是能感受到他（她）与众不同。这个不同往往是一个整体的模糊判断。往往在判断的当时很难回忆具体的行为描述或细节，但又正是这些生活中具体的行为细节给了报告者这样的整体印象。我们可以把这一类孩子称之为高功能不典型。

不能而近同

这一类孩子往往伴随有不同程度的发展或者发育水平的落后，但在局部或者全面落后的同时，还是有着不同一般的行为模式（发展偏离），但是，该偏离并不鲜明而迥异。报告者往往更深的感受到患者落后的一面，而不是偏离的一面（年龄越小的阶段尤其如此），但在临床观察和报告者的体会中，这些孩子整体上也具备与一般单纯落后不同的行为特点。我们可以把这一类孩子称之为低功能不典型。

不能而不同

这一类孩子在发展或者发育水平上存在明显的全面落后现象，同时也存在鲜明而迥异的行为模式（偏离）。我们可以把这一类孩子称之为低功能典型。 

很明显，对于孤独症谱系障碍的经验诊断，取决于诊断者对上述四类孩子打交道的经验。如果诊断者只见过或拥有诊断某一类孩子的经验的话，那么，其他各类孩子呈现在他面前的时候，他就有可能会漏掉诊断。

很显然，A和D类孩子最好诊断，最有把握，用时最少。但是，B和C类孩子就不容易下判断，费时费力，甚至需要更长时间的随访观察，才能最终确定或者排除。

孤独症谱系障碍，近20年来患病率一直直线上升，但复习文献可以发现，上升的多是那些A、B、C三类的孩子。真正低功能典型的儿童，患病率一直相对稳定。

这也导致一方面，我们发现A、B、C三类孩子越多，我们越容易发现A、B、C这三类孩子（患病率何时封顶我们还不可得知，至少在中国还有很长的路走）；另一方面，发现这三类孩子的挑战也越来越大（意味着越来越多的功能还算正常的孩子也有可能被考虑为孤独症谱系障碍，因此我们误诊的风险也增高）。

受观察者观察时、空所限

在西方，一个孩子从怀疑到落实诊断虽然也会走差不多和国内大多数家长同样时间的弯路（延迟），但在落实诊断这个环节，国内和西方的路径还是有着比较大的差异，体现在几个方面：

首先，就是落实诊断前的检查国外相对比较完备：各种发展、发育水平的评估与调查，以及跟孤独症相关的诊断与筛查评估。譬如，孤独症诊断访谈量表（ADI-R，与父母等知情人进行大约1～2小时的访谈）和孤独症诊断观察量表的检查（ADOS，与可疑患者进行标准化的游戏互动大约1个小时左右）在西方国家就做得比较普及，而在国内，即使有人得到这样的检查，也大多是由不具备资质的人实施的（因为具备和培训师一致性资质的人在国内仍以个位数计）。

其次，是就诊时间。以我个人为例，半天4个小时医院要求看14个患者。也就是说平均20分钟不到就要看完一个。也许，你会说，这次看不完下次看啊。你要知道，下次并不是明天，甚至不是下星期，有可能是一两个月后；患者可能不是北京人，而是来自祖国各地。所以，如果他（她）是一个初诊患者，我还是需要尽我所能当次给他（她）一个判断，哪怕冒着误诊或者漏诊的风险。半天要求看14个患者尚且如此，更何况有的医院要求医生半天看几十甚至上百个患者呢？！

再次，就是就诊空域。医院大多是孩子最不喜欢去的地方（其实可以变得让孩子喜欢，但有几家医院做了这些事情，哪怕是考虑做这些事情呢？！）。也就是说，很多孩子是带着回避和恐惧的情绪被你看了这十几分钟。这十几分钟你只看到了回避有关的情绪行为，而看不到孩子在家、在自然情境下的行为和互动表现。而那些行为表现才是你能判断的依据所在。就算是孩子没有回避的情绪行为问题，甚至有可能相当喜欢医生和他的诊室，但在这样一个局狭的空间里所看到的局部现象是否又能代表日常一般呢？

在国外，虽然个体寻求专业诊断的时间可能延后，但就诊启动以后的专业检查和专业诊断环节，无论在时间、空间、检查全面性等方面，有比我们更完善的地方值得我们继续学习（当然，国外这样发现的孤独症谱系障碍儿童中，有不少在我们的门诊中，可能是不会给予甚至不敢给予孤独症谱系障碍的诊断的，对此，我只列出这个现象，不做解释）。

如果我们能够找到简便易行的生物学标记物或者测验范式以及测验结果，这些指标和范式以及结果不受上述人为经验分类的影响而依然灵敏度和特异度都比较高，那将是对医生的极大解放，或者一定程度上弥补医生经验的不足或者诊疗时空的限制，那将善莫大焉！

    最近和北大、清华、中科院以及北师大的同好们参详学习，感觉这一个领域很有希望！希望早日到来！！