文章来源：【公众号】椰菜耶；ID号：BSJ_China
在《多少自闭症患者可查出明确基因突变》一文中，椰菜君引用最新的科研结果，约8%的自闭症患者可查出明确基因突变。有读者愤愤留言说，这个基因检测就是“缴智商税的检测，查出问题又能怎么样？自闭还是那个自闭，美国那么强大的医学和科技都没办法，你还去踩坑？好好训练孩子，别整些没用的东西。”
所以椰菜君打算以三脚猫的功力，勉强解释一下为什么这个基因检测的检出比这么低，到底是不是智商税。
首先呢，这个研究查出的是“明确”基因突变，这个“明确”的定语不是随随便便写上去的。事实上，这项研究并非全面关注所有的两万个基因，而是预先确立了一个基因列表，其中包括已确认和自闭症紧密相关（就是可以确认导致自闭症的意思）的167个基因和43个染色体微重复/缺失，还包括DDG2P数据库中的发育障碍基因。只有出现突变的基因位于这个列表之内，并且被判断为致病或可能致病，患者才被算作是一个有“明确基因突变的患者。
如果突变所处的基因不在这个列表之内，或者无法判断是否致病/可能致病，那么携带这种基因突变的患者就不被计算入这8%之内了。
至于为什么这么做，当然是因为目前对基因和自闭症之间的关系了解就这么多了，毕竟做过基因检测的患者很少，经过验证的基因/突变就更少了。
其次，我们目前所讲的基因检测，其实是外显子测序，主要只检测占基因组约2%的外显子部分，至于基因组剩下的98%部分有没有突变、突变和自闭症有没有关系，尚属未知。
为便于理解，这里打个简单的比喻。基因组相当于厚厚的一本操作使用手册，散布其中的2%外显子部分是关于编码蛋白质合成的，犹如“太长不看精华版”。这部分有突变，当然很有可能影响正确操作，但这不等于手册其它部分都是废话——虽然废话确实有而且不少。事实上，手册其它部分对于正确理解和完成每个操作步骤可以是非常关键的；如果出错，一样会影响正确操作。
那么，只检查了操作使用手册的2%，并且只重点关注了其中不到1%的步骤，错误检出率这么低，难道不正常吗?
第三，虽然目前认为自闭症的遗传力至少达90%，即90%的因素来自遗传，但这并不意味这我们目前的基因测序就能分析所有的遗传因素，因为遗传并不仅仅和DNA序列有关。比如对胎儿发育极为重要的表观遗传，就不是目前这种基因测序可以分析的。
简而言之，椰菜君的粗浅看法是，仅有不到十分之一的自闭症患者可查出明确的基因致病原因，主要是目前检测手段的能力十分有限。
基因检测是不是坑，这主要是钱的问题；假如以后技术发展，检测费下降到几十块钱，还会有人说是坑吗？
至于基因检测有没有用。。。科学是在发展。。。以前只存在于科学幻想中的基因编辑很快就要变成现实了呢。
本文不构成任何医疗建议，只提供观点。
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