文章来源：【公众号】椰菜耶；ID号：BSJ_China
今年三月份的时候，椰菜君在《自闭症大嫌犯PTEN基因的一点背景》中提到，针对PTEN基因突变患者的一项临床研究已经结束，可能不久就会有论文发布。
好消息是，该论文已经于五月二十号在线发表了；坏消息是，实验差不多算是失败了没成功。先简单说一下该研究的出发点。
PTEN蛋白虽然重要，但它主要是通过控制一种叫做mTOR的蛋白来起作用。当基因出现突变，能正常工作的PTEN蛋白数量不足，那么mTOR蛋白就不甘于当白手套，开始胡搞，细胞就开始乱长一气，导致正常生理功能受损。
在没有可靠办法直接修补PTEN基因的情况下，一个思路是用药物直接去压制mTOR蛋白。非常幸运的是，我们已经有这样的药物了，就是大名鼎鼎的雷帕霉素，还有类似的依维莫司。该研究使用的就是依维莫司。
再说一下实验结果。
这项随机双盲安慰剂对照二期临床研究募集了46位PTEN基因突变患者，随机分为两组，分别接受依维莫司和安慰剂，共进行了6个月，使用了多种认识和行为量表检验效果，并比较了部分患者试验前后的脑电图。
实验结果显示，经过六个月治疗后，两组患者的认知和行为评估得分变化没有实质性差异，但在非语言交流、自闭症状、精细运动能力、总体严重程度、脑电图方面，药物组患者有一定临床意义上的改善，尤其是在治疗6个月后。
听起来像是又一个悲伤的故事。。。
不过椰菜君觉得，各种认知、行为评估有没有明确改善倒也罢了，但这个脑电图出现变化值得关注，因为这个非常客观的指标证实了药物确确实实在改变大脑，确确实实是在起作用，并且似乎伴随着某些症状的改善。。。
因此这个研究，可以算是没有成功，而不算做失败。。。
从PTEN蛋白的生理功能来看，或许从很早阶段比如说婴儿时期就介入治疗，而不是现在这种平均年级16岁，最大患者都44岁了才治疗，预后会不会好很多呢？
资料来源：
A randomized controlled trial of Everolimus for neurocognitive symptoms in PTEN hamartoma tumor syndrome, Human Molecular Genetics, 2022
本文不构成任何医疗建议，只提供观点。
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