最近有位家长忧心仲仲地来问椰菜君，说自己怀了二胎女儿，做了基因检测，查出胎儿和老大女儿有相同的一个NLGN3基因突变，来自老公；而这个基因据检测公司说是一种阿斯伯格基因。因此她心里糟透了，不知道该怎么办。
由于椰菜君并非是遗传学家，亦非专业医生，实乃三脚猫一只。所以只能简单说一下自己理解，并不能作为参考意见，那是专业人士的事情。首先，NLGN3基因所编码的蛋白参与神经元之间的连接，其突变影响神经元正常功能，进而表现为自闭症，是完全可能的。其次，在SAFARI自闭症基因数据库里面，NLGN3基因被列为1类高危基因，表明有确切可靠的证据显示该基因的突变和自闭症之间有强烈关联。
因此，这位家长的担忧不是没有缘由的。但是呢，正如不是所有的人都值得等待那样，不是所有的基因突变都会导致自闭症，NLGN3基因也不例外。突变这个词，听起来就有些怕人，令人联想起六条腿的猪，两个头的蛇。但这是因为我们周围几乎全部是四条腿的猪，一个头的蛇，所以我们看见多两条腿、多一个头，就觉得不正常，觉得变异了；但假如我们周围有一半的猪都是六条腿，一半的蛇都是两个头，那就没人会觉得多两条腿、多一个头有什么不正常了。再说，猪长六条腿有什么不好呢。长三条腿才不好。
因此呢，我们谈到基因突变的时候，其实暗含了至少两个意思，1）有一个基因正本，凡是和正本不一样的，就是突变；2）突变通常是不好的，是会影响这个基因功能的，是会致病的。
但事实并非完全如此。基因正本确实是有一个，但它来自多个人的综合。比如说，给100个健康人都做了基因测序，其中95个人的某基因都是“cat”，但有5个人是"cot"，那么就把"cat“确定为正本，把"cot”确定为突变。显然，这个突变是完全无害的，因为来自健康人，只不过携带这种基因的人比较少而已。其实把"cot“确定为正本，把"cat”确定为突变，又有多大的不同呢？
那么如果一个人去做测序，测出自己是"cot“，那需要因为自己携带基因突变而焦虑吗？显然是不需要的。
那如果一个人测出是"cet“，怎么办呢？ 对于这种从来没有记录的突变，我们应该先做无罪推定，认为这是一种罕见的人类。。。然后收集证据，比如是不是有更多的人有同样的突变和同样的症状？比如进行生化实验，检验这个突变是不是确实影响基因的正常功能？有了这些证据，我们才能确认这是一种有害的突变。
因此，我们不必看到基因检测报告里面有一堆的突变就大惊失色。具体到这位家长的例子，所检测出的NLGN3基因突变在目前所有数据库中都没有已知的数据，是全新的，更没有同类病例报道，因此仅仅从“突变”这一点，并不能表明该基因突变一定是导致老大女儿患有自闭症的原因。
此外，由于NLGN3基因位于X染色体上，而男性仅有一条X染色体，女性有两条X染色体；因此若有什么突变影响了NLGN3基因的功能，那么男性受到的影响更大，因为女性另一条X染色体上的NLGN3基因会起到补偿作用。事实上，2003年最早发现NLGN3基因突变和自闭症有关联时，所发现的病人就是兄弟两个，从他们的健康母亲那里获得了含突变的X染色体。
鉴于这位家长的两个女儿的NLGN3基因都来自孩子的父亲，且孩子的父亲一切健康，那其实可以很有把握地认为，这个NLGN3基因突变并不影响其功能，不是老大女儿患自闭症的原因。
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