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自闭症与遗传到底有没有关系?

来   源:重庆小米熊儿童医院(南岸区)( 电话:16754475068 )
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摘   要:首先,基因决定论并不符合生物学最为基本的理论——进化论。虽然如今我们可以非常方便地获得一个人的基因图谱,但是这绝不意味着我们就了解他生物学性状和行为特性的根源。即便我们通过分子遗传学研究发现了一些与自闭症产生相关的基因组,在没有搞清楚这些基因组所涉及的具体的表观遗传学机制前,这些发现对自闭症的干预也是没有任何意义的。
关键词:言语行为疗法,自闭症儿童,行为学表现

现今普遍能得到的信息似乎都在不断地告诉我们自闭症是由遗传决定的。这就是为什么一旦自己的孩子被诊断为自闭症,父母就会被告诫要做好终身面对这个问题的准备。这种说法到底有多少道理呢?


首先,基因决定论并不符合生物学最为基本的理论——进化论。进化论是由遗传、变异和选择三个环节组成的理论整体。遗传只是其中一个环节。不仅基因会因环境而发生变异,而且环境也会对基因进行选择。可见,进化论自身就没有为单纯的遗传决定论留下任何空间。生物基因总是遗传和环境交互作用的结果。

其次,表观遗传学告诉我们个体的生物性状也不是单纯由基因决定的。虽然如今我们可以非常方便地获得一个人的基因图谱,但是这绝不意味着我们就了解他生物学性状和行为特性的根源。我们可以把基因简单的比做乐谱,人生则是一首歌曲。乐谱并不是歌曲本身,只有它被唱出来或是演奏出来才能被称作是歌曲。即便人们都在演奏同一个乐谱,也会因嗓音、乐器、曲调和节奏等方面的不同而风格迥异。对于基因这一生物乐谱来说,也只有被演奏出来才叫做真正的实现。这就意味着一个人的生物性状和行为特性不仅受基因制约,更受如何进行演奏的制约。如何演奏这首基因乐谱体现的就是环境的作用。而与研究基因序列的分子遗传学不同,研究基因是如何通过环境获得其自身表达的遗传学被称作是表观遗传学。更准确的说表观遗传可以定义为“一种对我们遗传物质的修饰,它能够改变基因开启或关闭的方式,但并不对基因序列本身进行改变”。 这就是为什么即便基因完全相同的个体也会出现相当不同的生物学和行为学表现,这些不同恰恰来自于环境的影响。


自闭症是由遗传决定的


最后,人们通常认为遗传率的大小,也就是h²的大小,可以反映遗传对某一生物性状和行为特征所起作用的大小。比如,如果智力的遗传率如果是80%的话,至少意味着环境因素对于智力影响只有20%。由此就可以推出智力主要受遗传影响,环境的作用则微乎其微。事实上,这种理解也是完全错误的。遗传率的计算要具有意义,就需要首先将遗传和环境之间所可能存在的交互作用排除在外。只有这样我们才有可能分别计算遗传对个体差异的贡献量和环境对个体差异的贡献量。然而,无论是进化论和表观遗传学都告诉我们排除遗传和环境的交互作用的做法是站不住脚的。

既然对遗传率的计算已经预设了遗传和环境对智力等人类的生物学性状和行为特性具有相互独立的影响。然后人们再根据这种理论构建数学模型算出遗传率。接着再根据所算得的遗传率作为衡量遗传所起作用的大小。比如当人们测得IQ的遗传率是80%的时候,人们会说通过遗传学证明了IQ的分数高低主要由遗传决定。其实这一推论过程中蕴含着循环论证,即需要被证明的东西“智力主要受独立于环境的遗传作用影响”,已经包含在证明的前提假设之中了。

即便不管上述隐藏在遗传率计算背后的理论和逻辑问题,姑且承认计算遗传率的合理性,大多数人也误读了遗传率的意义。遗传率实际仅仅指的是“某个特质中由遗传差异引起的差异在总差异中所占的比例”。就智力而言,也就是说智力的遗传率只与某群体中个体间的智力差异相关,而不是直接与智力高低相关。


自闭症儿童的成因


也就是说:“如果IQ的遗传系数是80%,也仅仅意味着个体间的IQ差异有80%是由基因决定,而不是说一个个体的IQ得分有80%是由基因决定的。更为重要的是,遗传率的估值将随着环境变异的大小的变化而改变,因此,如果某个地区的贫困状况急剧恶化,其结果是该地区的儿童将失去受教育的机会,那么该地区遗传率的估计值将大大减小。这是因为相对而言,基因在导致来自相同环境的儿童之间的差异上比它导致来自不同环境的儿童之间的差异要更加显著。”

综上所述,如果有人鼓吹任何形式的遗传决定论,我们都要对其背后动机的正当性表示怀疑。即便我们至今仍没有找到任何通过后天的教育有效地解除自闭症核心症状的方法,我们也不能草率地得出自闭症是由遗传决定的这一结论。即便我们通过分子遗传学研究发现了一些与自闭症产生相关的基因组,在没有搞清楚这些基因组所涉及的具体的表观遗传学机制前,这些发现对自闭症的干预也是没有任何意义的。更不能因此把“与某基因组相关”解读成“由某基因组决定”。

事实上,我们正是从环境和基因的交互作用的角度来思考自闭症儿童的成因的。并且,以基因表达机制的表观遗传角度为基本观点,我们从现代文明所造成的儿童居家生活环境的异化的角度来诠释自闭症的成因。姿态与言语行为疗法就是基于此种理论思考的产物。


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重庆小米熊儿童医院有限公司
机构简称:重庆小米熊儿童医院
成立时间:2017年10月17日
区     域 :重庆南岸区
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马凌冬
马凌冬
人物性质:行为分析师
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