2019年十大ASD重要研究

筛查和干预

A Pivotal Response Treatment Package for Children With Autism Spectrum Disorder: An RCT. Gengoux G, Abrams D, Schuck R, et al. (2019). Pediatrics. 144. e20190178. 10.1542/peds.2019-0178.

在这项研究中，研究者对比了关键反应训练（PRT）的两种干预效果，发现在家长接受如何在家使用PRT进行干预后，干预结果更有效。该研究表明在儿童成长的各个环境中均提供稳定和一致的支持更能够促进其沟通、社交和行为技能的进步。

A Multisite Randomized Controlled Two-Phase Trial of the Early Start Denver Model Compared to Treatment as Usual. Rogers SJ, Estes A, Lord C, et al. Journal of the American Academy of Child and Adolescent Psychiatry. 2019 Sep;58(9):853-865. 

这项测试将早期丹佛干预方法的有效性与现今幼龄自闭症儿童标准化干预的有效性进行了对比。其中一个目标就是对早期丹佛的有效性结果做重复性实验，而结果发现在言语技能领域获得了一致的结果，但是在自闭症行为上并未获得一致性结果。

Effectiveness of community‐based early intervention for children with autism spectrum disorder: a meta‐analysis. Nahmias, AS, Pellecchia, M, Stahmer, AC, and Mandell, D.S. (2019). Journal of Child Psychology and Psychiatry, 60: 1200-1209.

实证有效的干预方法都在倡导社区的参与，但是对在社区环境中进行干预的元分析结果发现，我们在这个领域中做得不是很好，研究和实践存在差距。我们还需要继续研究和掌握每一种干预方法在社区环境中究竟在何时，对谁有效，以及如何进行具体的实施。

健康权益和公平性

Assessment of racial and ethnic bias in autism spectrum disorder prevalence estimates from a US surveillance system. Imm P, White T, Durkin MS. Autism. 2019 Nov;23(8):1927-1935

这项研究中的数据来自美国国家自闭症监管网，研究者发现没有被包含在其中的儿童有更高概率是西班牙裔，或者非西班牙裔的黑人。对于西班牙裔的儿童，被排除在外可能是因为缺少居住信息，且两类儿童都更有可能缺乏相关的健康记录。该研究强调了对这些人群提供诊断和发展评估的重要性。

Accuracy of Autism Screening in a Large Pediatric Network.Guthrie W, Wallis K, Bennett A, et al. Pediatrics. 2019 Oct;144(4). pii: e20183963. doi: 10.1542/peds.2018-3963.

为了测试M-CHAT（自闭症筛查问卷）的准确性，在宾夕法尼亚儿童医院的研究者让医院中所有的小儿科医生都采用M-CHAT在18-24个月儿童身上开展筛查。研究发现该筛查在更广泛人群中的结果比在实验研究中的结果要更不准确。此外，有色肤种儿童更有可能得到延迟的诊断。

这两项研究显示了自闭症的筛查，检测和诊断结果与种族和社会经济特质存在关联。也就是说，我们现在已经有了一些实证可以证明在自闭症群体的健康权益上存在一定的不公平性，因此，我们需要行动起来建立更为综合的发展评测手段，以避免不公平性，提高每个人得服务的机会。

Broken bridges-new school transitions for students with autism spectrum disorder: A systematic review on difficulties and strategies for success. Nuske HJ, McGhee Hassrick E, Bronstein B, et al. Autism. 2019 Feb;23(2):306-325.

该研究分析了自闭症学生转衔进入新学校时所面临的困难，包括家庭和老师遇到的问题，以及探讨了哪些策略是有效的。研究者发现焦虑和社交压力对学生的影响很大，家长也很担心孩子的身心健康。教师发现为转衔学生所提供的恰当支持和资源是不足的。

能够有效支持新学校转衔的策略包括个别化的支持，转衔过程相关信息的家长教育，以及家庭与学校之间的紧密沟通。这篇研究强调了建立一个综合且有效的支持系统以引导学生和家庭顺利进行学校转衔，减少焦虑，增加转衔成果的机会。

Trajectories in Symptoms of Autism and Cognitive Ability in Autism From Childhood to Adult Life: Findings From a Longitudinal Epidemiological Cohort. Simonoff E, Kent R, Stringer D, et al. Journal of the American Academy of Child and Adolescent Psychiatry. 2019 Dec 18.

Simonoff及其同事开展了一项纵向研究，从儿童期到成年早期对一组自闭症被试进行了追踪。他们发现，成人期有着高智商的那组被试与早期言语技能和学校环境类型存在关联。参加融合学校而不是特殊学校的自闭症个体在成人期展现出的自闭症特征行为更少。

对大群体的长期追踪调查结果非常有意义，也会对当前的干预作出重要启示，因而希望自闭症群体能够更多地联合参与这类调查研究。

基因研究的进展

Association of Genetic and Environmental Factors With Autism in a 5-Country Cohort. Bai D, Yip, BHK, Windham, GC, et al. JAMA Psychiatry. 2019 Jul 17.

Identification of common genetic risk variants for autism spectrum disorder. Grove J, Ripke, S, Als, TD, et al. Nature Genetics. 2019 Mar;51(3):431-444.

Inherited and De Novo Genetic Risk for Autism Impacts Shared Networks. Ruzzo EK, Pérez-Cano L, Jung JY, et al. Cell. 2019 Aug 8;178(4):850-866.e26. 

第一项研究检测了基因和环境因素对自闭症的影响，在丹麦、芬兰、瑞典、澳大利亚和以色列采取了样本。附加遗传值从芬兰的51%到以色列87%不等，环境风险值从以色列13%到芬兰的35%不等。

第二项研究是迄今为止最大的一项基因研究，探查了与自闭症相关的基因改变。研究中发现了五个数据显著的基因点，并且自闭症和其他障碍（比如ADHD和抑郁症）与多基因分数之间的关系也得到了确认。

最后一项研究通过全基因组测序寻找可能会导致自闭症的新基因，他们对有两个或者两个以上自闭症亲戚的个体进行检测，还与家庭中之存在一个自闭症儿童的样本就基因的生物学效应进行了比对。

总的来说，这三个研究的结果都告诉我们，到目前为止，自闭症的致病因素仍就是复杂和多因素的。