最新的研究发现，自闭症与孕中期母血和脐带血中分子化合物的紊乱相关。一项由美国哥伦比亚大学和挪威公共卫生研究所的研究人员领导的研究揭示了导致自闭症的生物学过程，并为其早期诊断和治疗铺平了道路。
自闭症，临床上称为孤独症谱系障碍（autism spectrum disorder，ASD），是一类具有生物基础的发育障碍疾病，包括典型自闭症、阿斯伯格综合症、儿童期分裂障碍和非特异的广泛性发育障碍等病症。自闭症主要表现为社交与情感障碍，目前尚无明确的预防措施。
研究人员认为：“通过发现产前和新生儿分子生物标志物，我们有可能更深入地了解自闭症，并促进其早期诊断。”
研究人员分析了408名孕中期（17-21周）女性的血浆样本和418名挪威自闭症出生队列（ABC）中新生儿脐带血样本中的1,208种不同化合物水平。他们使用基于色谱/质谱的代谢组学分析来测量这些化合物的水平，并利用机器学习评估这些化合物作为自闭症生物标志物的预测价值。
研究人员发现与自闭症相关的化合物包括：自闭症女孩孕中期样本中的12种化合物，自闭症男孩孕中期样本中的3种化合物，自闭症女孩脐带血样本中的8种化合物，以及自闭症男孩脐带血样本中的12种化合物。这些化合物涉及炎症、膜完整性破坏、神经传递受损和神经毒性等疾病机制。
机器学习分析表明，这些化合物（尤其是脐带血中的化合物）具有潜在的生物标志物应用价值，可用于早期识别有患自闭症风险的儿童。
哥伦比亚大学公共卫生学院生物统计系助理教授车晓宇博士表示：“这项研究提供了新的证据，表明化合物可以作为自闭症谱系障碍的早期生物标志物。机器学习的快速发展也支持这种诊断检验的可行性。”
此外，该研究团队在去年1月发表的文章中已经证明孕期全身性母体炎症与自闭症风险增加之间的相关性，并初步开发了5个预测模型。这一系列研究表明，孕中期母血和脐带血在自闭症的早期诊断方面具有良好的应用潜力。
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