The Lancet Neurology自闭症特刊：ASD的神经影像学——贯穿一生的大脑结构和功能

尽管人们已为揭示自闭症谱系障碍（ASD）的病因和致病机理做了巨大努力，但目前仍未见具有明确治疗意义的重大突破。

在这期《The Lancet Neurology》关于ASD的四篇系列文章中，Daniel和 Matthew阐述了遗传学发现如何有助于对ASD病理生理学和临床管理的理解；Christine及其同事着眼于整个生命周期的大脑结构和功能，讨论了ASD中神经影像学发现的临床相关性；John和Tony思考了病因和症状结构如何有助于ASD诊断的“改革”；而Meng-Chuan及其同事提出了一个在整个生命周期中提供循证护理和支持的框架，并考虑了未来如何从转化研究中受益。

1，自闭症谱系障碍中的基因捕获：精准医学之路

ASD由体征和症状而非病因所定义，因此是大多数神经精神综合症的典型症状。这种复杂的人类疾病的成因是多方面的，尽管总的来说，强有力的证据表明病因包括遗传和环境因素，但过去十年的遗传研究在阐明病理生理学方面发挥了主导作用。基因捕获技术和方法的最新发展以及由此产生的大量遗传学发现，有望为了解疾病的病理生理学开辟新途径，并助于改善临床管理。 

尽管ASD的遗传异质性显著，但融合病理生理学的证据不断出现，这种融合途径的概念如何转化为治疗方法仍有待确定。通过模型系统和整合基因组方法上的进步来利用遗传学发现，可能会助于开发新疗法和个性化疗法。

自闭症谱系障碍的基因集效应模型

本文综述了ASD基因鉴定的进展，讨论内表型概念及其在基因发现中的用途， 最后考虑了这些遗传学发现有助于理解ASD的病理生理学，并强调其重要的临床意义。

https://www.thelancet.com/journals/laneur/article/PIIS1474-4422(15)00044-7/fulltext

2，ASD的神经影像学——贯穿一生的大脑结构和功能    

在过去的十年中，在体MRI研究加深了我们对ASD神经基础的理解，ASD现已被认为与大脑解剖结构、功能和连接性的神经发育变化相关。ASD病理学的这些系统特征似乎在整个生命周期中都有不同的发展，ASD儿童发生的皮层异常与其他年龄阶段的异常有所不同。

因此，在ASD中对大脑的研究提出了特殊的方法论挑战，必须解决这些挑战才能进行研究之间的比较。针对这一挑战的新的分析方法还在研发中，以期促进研究发现向临床环境的转化。将来，人类神经影像学研究提供的发现可能有助于ASD和其他神经发育障碍疾病的生物标志物开发，并有助于提出新的诊断和治疗方法。

随时间推移，MRI结构测量在ASD中的应用进展

本文回顾了使用各种神经影像技术来研究整个生命周期中ASD患者的非典型大脑发育及神经发育差异，特别专注于多元模式分类方法的临床应用。

https://www.thelancet.com/journals/laneur/article/PIIS1474-4422(15)00050-2/fulltext

3，ASD的诊断：协调综合症、起源多样性和表达差异性

关于ASD的发病机理和症状结构的最新发现正挑战着传统的分类学，并驱使人们重新思考ASD的诊断，这使得早期识别、针对性干预和个性化疗法的新前景更加迫切。ASD代表了普通人群中社交交流能力持续分布的严重终点，这一认识激发了人们尝试对自闭症特征的测量进行标准化并设置适当的临床诊断阈值。

在接下来的十年中，我们对ASD症状结构和病因多样性理解的加深也许可以助于ASD诊断的新一代发展，这对研究、临床实践、公共卫生和政策都具有重要意义。由于个性化疗法的不同效果与ASD的特定病因有关，因此，更新疾病的分类诊断将为患者提供更有效的治疗方案。

本文旨在综合思考与ASD诊断有关的特定问题：首先考虑了当前诊断标准的优点和局限性，随后阐明最终的诊断阈值与自然症状结构之间的关系，接着回顾了ASD已知病因的多样性，最终讨论如何将病因和症状结构整合到ASD的新一代诊断方法中。

https://www.thelancet.com/journals/laneur/article/PIIS1474-4422(15)00151-9/fulltext

4，为自闭症患者提供循证支持：潜能最大化、障碍最小化以及人与环境适应度最优化

ASD既是致残疾病，又是以神经和认知差异为特征的人类变异例子。循证干预和循证支持的目的是减轻痛苦，改善适应能力并促进健康。循证支持应该是多方协作的，由自闭症患者本人、家庭和服务者采取共同的决策方法，以最大程度地发挥患者的个人潜力，最小化障碍并优化人与环境的适应度。

通过多方协助护理，帮助ASD患者度过一生

全面、自然的早期干预和积极的照顾者加以参与可以促进患者的早期社会交流、适应性功能和认知能力的发展；而针对性干预可以帮助提高患者的社交技能和认知能力。增强性和替代性交流干预措施也初步显示出有益于最大程度地减少交流障碍。应及时治疗同时发生的健康问题，例如癫痫和其他神经发育障碍、睡眠问题和精神健康挑战等。通过家庭的支持、减少污名现象、促进同伴的理解、帮助更好地融入校园、社区和工作中以及社会倡导等方式，能够帮助创建自闭症友好的环境。

本文旨在引起各个学科的卫生专业人员的关注，提供有关现有干预措施和支持的最佳可用证据，并强调在改善ASD患者健康和安乐方面取得进展的机会，最后确定了目前的知识差异并概述未来的研究方向。

https://www.thelancet.com/journals/laneur/article/PIIS1474-4422(20)30034-X/fulltext

作者信息 

编译作者：Sybil（brainnews编辑部）

校审：Freya（brainnews编辑部）

题图：Singularity Hub