基因检查没问题，我的孩子可能是“假自闭”吗？

孩子在医院做了诊断，有的说是疑似自闭症，有的说是有自闭症倾向，有的说是轻度自闭症，他们都带孩子做了很多检查，包括非常热门的基因检查，几项做下来，都没发现孩子有异常，所以产生了疑惑：会不会是医生诊断错了？或者孩子是“假性自闭”？ 

最近也有在知乎上看到一个有关基因检查的问题：基因检查没有问题，那么孩子的自闭可能是“假自闭”吗？

这让我不禁意识到新家长的担忧：做了很多检查，但我的孩子真的是自闭症吗？

01为什么基因检查受追捧？

很多家长在孩子确诊以后会选择去做基因检测，想要找到孩子得自闭症的原因，也想“检验”一下医生的诊断有没有出现问题，看看自己的孩子到底是不是自闭症。

这是一种很正常的心态。

自闭症当前还是一个病因不明的未解难题，自闭症诊断与其他疾病诊断不同，不是可以通过一张化验报告，看哪些指标上去了，哪些指标偏低了，就可以得出结论的。

目前用于自闭症的诊断都是量表，医生诊断依靠专业量表，结合经验与观察，进而得出诊断。而能做诊断的医生少之又少，经验经历各不相同，对于刚刚得到诊断结果的家长来说，“不相信”往往是第一反应。

在这样的情况下，家长很容易对诊断结果产生怀疑。这也是为什么当前基因检测火热的原因之一。

02基因检查能找到自闭症病因吗？

或者说，我们真的可以通过基因检测诊断孩子是否是自闭症吗？

 自闭症是一个复杂疾病，目前还没有任何一项研究能表明自闭症的成因。据多个研究显示，目前发现与自闭症相关的基因有160多种。但是，注意，是“与自闭症相关”，而不是“导致自闭症”。

自闭症不是单一基因的疾病，目前的科学研究还不能说哪些基因是导致自闭症的，基因检测既做不到找到孩子自闭症的原因，也不能做到预测预防，更无法通过基因检测来判定孩子是否得了自闭症。

 通过基因检测，我们可能看到孩子某些基因存在异常，或者孩子的基因没有任何问题，但我们并不能以此就得出什么结论。

 有一种情况，就是孩子还小，他们和普通孩子的成长发育相比差距并不明显，到医院检查以后医生也不能给出准确的结论，只能告诉你孩子可能是发育迟缓，可能有自闭症的倾向。为了寻求“一个答案”，家长选择做基因检测，给自己一个“准确答案”。但是基因检测并不能给你这样一个“标准答案”。

如果给你的孩子诊断的医生在自闭症诊断方面并不是那么的专业（毕竟能做自闭症诊断的医生数量确实很少），或者只能告诉你：“孩子可能发育迟缓”、“现在还不能确定是不是自闭症”、“可能是轻度自闭症”... ...家长们可以带孩子到北上广深等大城市的医院做专业诊断。

03不做基因检查，家长能做什么？

如果你已经带着孩子去做了诊断，或者想要着手进行基因检查，那么你一定已经得到了这样的信号：我的孩子可能和其他小朋友不太一样。

孩子可能已经表现出了生长发育上的落后，无论是什么样的诊断结果，都不是最重要的。重要的是抓住这个时机，尽早给孩子做评估，尽快开始干预。

1、了解普通孩子成长发育阶段情况

 了解普通孩子是如何发展的，可以帮助我们对照了解自己孩子所处的成长发育阶段，明确孩子每一阶段的发展方向，关注落后与不足。

在这一阶段有很多早期自测自查量表可以使用，这里为大家提供3个量表作为预警手册：

1、教育部「0～6岁儿童发展的里程碑」：儿童发育异常的自查手册

2、「0-5岁儿童发展里程碑」：发育异常自查手册

3、卫健委发布「0~6岁儿童发育行为评估量表」：261项指标测异常

 但需要注意的是，自测量表只能大致了解孩子的成长发育水平，具体了解孩子到底哪里需要训练，哪里的发展暂时落后，还需要到专业机构进行更为细致的评估。

2、进行专业评估

 无论你是否认同诊断，你都应该尽快接受孩子的情况。不是说去给孩子做评估了，就是确认孩子是自闭症。

非自闭症小朋友一样可以做评估，因为评估的目的是帮助家长了解孩子当前发展的情况，看清孩子与普通小朋友之间在成长发育上的差距，找到落后的部分，来进行补足。

无论孩子有没有得自闭症，评估都是必须要做的。

3、尽早开始干预

 既然一家发现了孩子的部分能力存在落后，那么尽早开始干预才是正确的选择。6岁以前是孩子干预的黄金干预期，也是所有孩子成长发育最快的时期，尽早进行干预，孩子学习的效果就会越好。

 家长不要把时间耗费在确认孩子是否是自闭症，消磨在反反复复的自我反省中和寻找背后的原因中。不可否认的是，我见过不少家庭，夫妻二人在孩子诊断以后，纠结原因，一定要把孩子生病的原因归结到某一方身上。争论不休，耽误了孩子干预的时间，到最后，受伤的还是整个家庭。

 同样是2岁左右就发现了孩子异常，立刻开始干预和5岁才意识到问题开始干预的效果，肯定是不一样的。既然早发现，就一定抓住机会，早干预。

04基因检查有必要做吗？

说到这里，可能家长的疑惑还在，基因检查到底有没有必要做？

 目前市面上的基因检查大体上可以分为两种：付费和免费。

 付费的基因检测是商业化的，即便报告告诉你某个基因突变的，这个基因可能会有什么什么样的风险，也没有什么意义，因为也不能确定自闭症就是这个突变的基因引起的。这样的报告不会给出你想要的答案，还有可能给夫妻关系带来隔阂。

 免费的基因检测一般是作为一项科学研究，进行检查之前都会明确告知家长检查是为科学研究而做，不会给孩子和家长带来直接的利益或答案，但可以为自闭症的科学研究做出贡献。这样的基因检查，大家可以选择去做。

回到我们最开始提出的问题：医生说孩子是疑似自闭症，但孩子基因检测没问题，可能是医生误诊吗？孩子可能是假自闭吗？

 如果你已经发现孩子能力出现了落后，别纠结，趁早干预才是正道。