脑电图，CT，基因……自闭症孩子有必要检查吗？

从发现孩子有异常，到孩子真的被确诊为自闭症要多长时间？短则几个月，长则一两年。这段时间里，大部分家长带着孩子不停做检查，东奔西跑寻求诊断。

诊断自闭症究竟需要什么医学检查？明明是去看自闭症，为什么开了一大堆医学检查？带着这些问题，我们专访了大米和小米主诊医生孟晓霞。

孟晓霞医生在公立医院儿科工作多年，曾在美国新泽西州特殊儿童医院进修。

医学检查何时做？

判断一个孩子到底是不是自闭症，最重要的是看孩子的症状是否满足诊断标准。因此，做不做医学检查完全取决于检查能否帮孩子明确诊断。

DSM-5中自闭症的诊断标准如下：

1.在多种环境中，持续性地显示出社会沟通和社会交往缺陷；

2.局限的、重复的行为、兴趣或活动；

3.这些症状在发育早期就有显示；

4.这些症状给个体的社交、职业或目前其他重要功能带来了显著影响；

5.这些症状不能用智力发育缺陷或整体发育迟缓更好解释。

临床上，有经验的医生靠问诊和互动就可以判断出经典自闭症。可经典自闭症都需要做检查吗？并不是。

比如，高功能自闭症孩子在拼图和积木方面明显超出了普通儿童的水平，有自己的强项，只是在社交和语言方面能力弱些，其他方面正常。作为医生，我觉得高功能自闭症孩子不需要去做医学检查。

但每个孩子情况不同，许多孩子除了自闭症症状，还存在其他躯体症状，比如癫痫、特殊面容、认知能力特别差，这时候孩子表现出来的不是单纯自闭症症状，医生就需要借助医学检查帮孩子筛查问题。

临床上，自闭症孩子最可能做的检查有脑电图检查、CT、MRI、染色体和基因检查。

01

脑电图检查

这项检查可以帮助筛查癫痫。

如果孩子是高功能自闭症，这项检查通常可以不做。如果孩子疑似智力落后，还曾经出现过抽搐、意识短暂丧失等癫痫症状，那么就要做这个检查。

普通孩子癫痫患病率为2%-3%，而自闭症孩子患病率为30%。脑电图检查可以检测出异常节律和波形。如果孩子出现了癫痫，尽早发现和干预可以减少大脑损伤。

02

CT和MRI

这两项检查可以帮助筛查脑部占位性病变和大脑结构问题。高功能自闭症也不需要做CT和MRI检查。

比如一段时间以来，孩子情绪越来越差，发展中的能力（社交、语言、大运动）突然倒退，有可能是脑部肿瘤占位造成的。CT和MRI可以明确脑部有没有大的结构性问题。但针对一些神经突触传导异常等细微变化，CT和MRI发现不了。

03

染色体和基因检查

染色体和基因异常并不是自闭症的诊断标准，我几乎不会建议家长去做染色体和基因检查，除非以下3种情况：

第一类情况是孩子有明显的特殊面容，如头围过大或过小，眼距宽，鼻子扁等。

这些特殊面容提示我们的孩子可能存在发育问题。胚胎发育是从外周到中间的过程，孩子眼距宽鼻子扁有可能是没发育好。

染色体和基因检查可以帮助我们确认孩子是否存在脆性X染色体综合征、雷特综合征等问题。

第二种情况是孩子有智力障碍或全面发育迟缓。

许多染色体和基因疾病会导致孩子出现上述症状。以天使综合征为例，孩子会出现严重的智力障碍、头小畸形、语言迟滞。

第三类情况是头胎已患有染色体及基因疾病，家长要带二胎去做这类检查。

这种情况下遗传的风险很高。虽然染色体和基因检查无法确定疾病程度和发病可能性，但检查是必要的。如果孩子明确被诊断出染色体和基因问题，家长和医生就要针对性地干预管理。

除了这3种情况，我不建议其他家长带孩子去做染色体和基因检查。并不是说存在某个基因，就一定是自闭症。很多基因检测结果可能没问题，但也有可能出现自闭症。还是那句话，自闭症基因并不能作为诊断自闭症的一个标准。

诊断自闭症最重要的是什么？

不是检查，不是量表，而是有经验的医生。

在诊室里，我会至少花1个小时问诊、评估、鉴别诊断，之后再结合家长的反馈和小朋友针对性地互动。

举个例子，当一个疑似自闭症的3岁男孩进入我的诊室时，我会先向家长收集信息。收集差不多了，我会问孩子，“你好，你是男孩还是女孩呀？你今年几岁呀？”这可以看孩子有没有性别意识和年龄意识。

孩子在一旁玩玩具，我会看孩子有没有主动分享。如果他给你一个玩具，会不会用眼神看你？会不会稳稳地抓住玩具把东西递到你手上？

如果这时候我说，“这个玩具真好玩！”孩子会不会回应我？他说话逻辑对不对？和我交流时，他是紧张的，害怕的还是放松的？

几轮对话下来，我们就可以判断孩子的社交能力，语言能力和基本认知。问诊查体互动可以让我们心里有一个基本结论，但我们不会给孩子直接下诊断。许多小朋友很难适应新环境，我们需要追踪才能确认。

临床上，许多自闭症孩子是在儿童保健科的常规筛查中表现出了问题，然后来到专科门诊。

国内儿童保健门诊主要会用到Mchat、Qchat、ABC这些量表。这些量表确实可以帮助家长发现孩子的异常，但因为量表由家长填写，家长又不太理解自闭症，有时候不能反馈真实情况。

举个例子，4岁的小男孩奇奇会说话，也会和小朋友玩，但他只和2岁小朋友玩，不和同龄人玩。这时候家长可能单纯地觉得奇奇是内向害羞，不觉得奇奇社交有问题。

再比如，有的孩子总模仿家长说的话，鹦鹉学舌。家长一开始可能觉得挺有意思，孩子在逗自己玩。但这也有可能是因为孩子根本不理解家长的话是什么意思，只能模仿重复。

普通筛查量表敏感性和特异性差一些，筛查过程中可能会遗漏掉部分能力突出的自闭症孩子。

临床上，我们使用最多的是ADI-R和ADOS。ADOS是诊断自闭症的金标准。它诊断自闭症的准确率在90%左右。

但我们不是让所有自闭症孩子都做ADOS。有的家长不是那么在意诊断，只想帮孩子应对问题，尽早干预，这种情况下通常不需要做。

但有的家长很焦虑，也不了解自闭症，此时用ADOS就非常合适。我们可以一边评估，一边带家长认识在孩子身上到底发生了什么。不能说我们医生认识得很清楚了，但家长还什么都不知道。

这类孩子要重点监测

当家族里几代人有明确自闭症特质时，家长一定要定期监测记录孩子的各方面能力。

比如家族中的爷爷，爸爸都是典型的阿斯伯格综合征时，儿子是阿斯伯格综合征的可能性就非常大。

这时候我们不推荐孩子去做医学检查，而是推荐家长在孩子几个月有小问题时就去看专科医生。

以5个月的孩子为例，通常情况下他们会喜欢和人互动，但有自闭症遗传倾向的孩子很可能互动性差，常常好奇地盯着别人嘴巴看。

这个阶段的孩子不会说话，也不存在语言发育迟缓，但是他的发展轨迹出现了一些偏离。我建议家长这时候带孩子去专科门诊看医生。虽然无法判断是不是自闭症，但诊断并不是最重要的，如何帮助他才是最重要的。

普通儿童在第6、9、12个月会去儿保门诊常规评估。我建议有明显自闭症遗传倾向、发育轨迹出现偏离的孩子更早更频繁去专科门诊追踪评估，比如第5、7、9个月去看医生。

家长找到专科医生后，多和医生反馈孩子的问题变化和干预情况。每隔一两周，家长就可以记录下孩子的情况，定期反馈给医生。从小开始做监测评估，长大后孩子的许多能力都会发展很好。

多帮孩子不会有坏处。即便他大脑发育完全正常，帮助他也只有好处。

编辑|柚柚当当 主编|秦馀