未来可期！政策与科学为孤独症家庭带来新希望！

星河长明，时光静淌。不知不觉间2025竟已到来9天了！回首2024这一年，对孤独症儿童及其家庭意义重大！不仅国家出台了诸多利好新政，科研领域也有了许多研究成果。2025年势必会迎来更多好消息！接下来，让我们回顾一下2024孤独症大事件！

政策利好

01孤独症儿童康复项目纳入医保

7月21日，中国残联、教育部、民政部、国家卫生健康委、国家医保局、共青团中央、全国妇联共同印发《孤独症儿童关爱促进行动实施方案(2024-2028年)》（以下简称《方案》）。《方案》明确提出，用5年左右时间，促进完善孤独症儿童关爱服务工作机制、服务体系，提升孤独症儿童发展全程服务能力水平和保障条件，有效改善孤独症儿童成长、发展环境。

其中，将孤独症儿童29项医疗康复项目进入基本医保支付范围，成为大家关注焦点；在教育方面，文件同时指出，将义务教育阶段孤独症学生特殊教育生均公用经费标准提高至7000元以上，对家庭经济困难孤独症学生实行高中阶段免费教育。

11月14日，国家医保局编制印发《康复类医疗服务价格项目立项指南（试行）》发布。立项指南关注神经发育障碍人群，将“神经发育障碍”的检查和训练单独立项，促进医院补齐服务供给短板，为患儿提供神经发育障碍康复服务，实现早发现、早干预，恢复患儿语言、运动、生活等能力，助力更好融入社会。

02孤独症儿童已纳入特殊教育范围范畴

2024年12月11日，全国首家孤独症儿童特殊教育资源中心在浙江师范大学正式启动，在启动会上，教育部相关负责人介绍，孤独症儿童已纳入特殊教育范围统筹，将持续提高孤独症儿童义务教育普及水平。教育部相关负责人表示，目前，我国已建立残疾学生义务教育入学监测制度，将按照“精准核查、科学评估、分类安置”的原则，确保孤独症儿童得到适宜安置。这在我国特殊教育事业发展史上具有里程碑意义。

03保障特殊儿童平等入园

11月8日，十四届全国人民代表大会常务委员会第十二次会议表决通过《中华人民共和国学前教育法》，其中，对残疾儿童入学及学前特殊教育提出了8项新举措。学前教育法特别强调，要为特殊儿童提供平等的就近入园机会，统筹实施多种形式的学前特殊教育、推进融合教育，帮助特殊儿童融入之后的义务教育学习。

04《中国孤独症教育康复行业发展状况报告》第五版发布

2024年4月2日，光明出版社出版的第五部行业报告——《中国孤独症教育康复行业发展状况报告》正式对外发布。该书共12个章节，对行业的发展状况做了全景式介绍。从孤独症近二十年的诊断标准变化到谱系儿童的诊断及康复、大龄养护、职业发展、法律法规立法和司法保护、行业痛点等多个热点主题，邀请行业专家进行了详细论述。

05中国孤独症儿童教育康复联盟成立

12月16日，来自全国27个省（自治区、直辖市）的100余家特殊教育学校、孤独症儿童学校、幼儿园、康复中心、康复行业企业、科技公司和有关高校，共同成立“中国孤独症儿童教育康复联盟”（以下简称“联盟”），旨在共商孤独症儿童教育和康复人才培养大计，搭建资源共享、优势互补、合作多赢的平台与机制，共同推动新时代孤独症儿童事业高质量发展。

最新研究

01孤独症及相关障碍的基因治疗

2024年1月31日，Jaguar公司宣布，针对SHANK3的基因治疗方案，获得美国FDA的批准进入临床试验。2024年4月15日，天使综合征的GTX-102的基因治疗方案传出了临床试验的好消息，有望成为第一个进入三期临床试验的孤独症（类孤独症）的基因治疗方案。目前的数据看来，孤独症的基因治疗能够改善一些特质，有助于提高个体的认知能力和自理自立能力，反转孤独症诊断可能很困难。

02孤独症亚型细分的最新进展

2024年8月，普林斯顿大学计算机学教授，Olga Troyanskaya领导的研究组在medRxiv（预印本）发表了一项新的孤独症亚型细分研究。她们对西蒙斯基金会旗下的SPARK数据库（包含基因和行为数据）进行研究，成功地将5392名个体细分为4个亚型。这将为孤独症的治疗和教育，提供新的思路。

03影响孤独症的环境因素

2024年8月，澳大利亚学者发文指出，日常生活中常用的塑料会增加孤独症的可能性。具体来说，是塑料中可能释放的化学品，双酚A（BPA）会造成儿童孤独症，特别是造成男孩子孤独症。这个研究并不是说塑料能造成儿童孤独症，而是BPA可能造成儿童孤独症。但BPA是硬性塑料的原材料，作为塑料添加剂使用。

04孤独症的性别差异的遗传学证据

2024年10月，美国宾州Geisinger医院的研究者，通过分析目前孤独症社群最大的基因（SPARK）数据库中X 或 Y 染色体数量异常的个体，以此来确定他们的 ASD 诊断与染色体对孤独症风险的影响。结果表明，Y染色体增加孤独症发生几率！额外的Y染色体使得个体孤独症发生的几率几乎翻倍。这也从生物学上证明，男孩子有孤独症的可能性比女孩子高。

05CPEB4凝聚物导致特发性孤独症的分子机制

12月4日发表在《自然》上的一项新研究发现这种神经元微外显子 4 对于维持 CPEB4 在神经元中形成的凝聚物的稳定性和动力学至关重要。如果没有微外显子 4，凝聚物的动态性会降低，并且会形成无法正常工作的固体聚集体。这种缺乏活力会阻止储存在这些凝聚物中的 mRNA 在神经元受到刺激时被释放，从而导致神经元发育和功能所必需的蛋白质的产生减少。在这些mRNA分子中，有许多基因以前被认为与孤独症有关。

06孕期感染新冠孩子患孤独症风险大增

12月27日彭博新闻社的报道，加州大学洛杉矶分校（UCLA）的一项最新研究表明，新冠流行期间感染了Covid的孕妇所生的211名儿童中，有23名儿童在28月龄的时候，孤独症谱系障碍筛查呈现阳性，发病率高达11%，是未感染对照组的儿童患病率的接近4倍。