很多孤独症家长都有一个疑问：为什么我家宝宝会是孤独症？其实关于孤独症的发病原因，科学界和医学界至今并未明确，但数据分析的研究普遍认为：
这笼统的概念让不少人蒙圈了，明明父母都是好好的，家族也没有人有孤独症，怎么就遗传给孩子了呢？今天，拥有40年儿童发育行为与心理诊疗经验、长和大蕴特聘专家、原深圳妇幼保健院儿童心理与康复科主任万国斌教授将为我们深度解析孤独症的遗传因素，揭示孤独症与基因之间的关系以及目前的研究现状。
随着科学技术的进步和研究成果的积累，科学家们在孤独症儿童找到遗传学异常的机率研究方面取得了显著突破。研究显示，到目前为止，大约30-40%的ASD患者能够找到遗传学上的异常。
1这些异常通常包括：
1、染色体核型异常：通过显微镜观察到人类23对染色体在结构及数目上的异常，如21-三体综合征核型（23号染色体多一条），Turner综合征核型（X染色体少一条）。
2、拷贝数变异：即染色体上碱基序列出现大片段的缺失或重复。如UBA3E基因是处于染色体15q11-13位置，如果这个区域的基因碱基序列重复2-3倍，就可能会表现为孤独症，如果缺失则大概率表现为天使综合征。
3、基因点突变：基因中的单个碱基突变，例如本来是碱基C突变为碱基G，或者相反。拷贝数变异与基因点突变用显微镜观察不能发现，只能通过基因检测的方法发现。
4、其他特殊类型基因突变：最常见为脆性X综合征基因突变，该突变为三核苷酸的重复突变，正常时FMRI基因5’非编码区域由6至54个CGG重复序列组成，CGG重复数大于200时，则大概率在临床上会表现为孤独症。
2医学上常见的检测基因突变的方法：
1、多重链接探针扩增（MLPA）：可检测外显子或特定区域小片段缺失重复（通常为40到50个碱基对）。
2、微阵列（CMA）：可以检测大片段拷贝数变异，但不能检测基因点突变。
3、全外显子组检测：能够检测人类1%的、所有具备蛋白质编码功能基因的外显子突变。
4、全基因组测序：能够对人类已解码的基因组序列进行测序（包括编码蛋白质的序列及非编码序列），可发现已解码基因组序列中的所有遗传变异。
5、其他特殊方法：例如三核苷酸重复引物PCR用于检测脆性X综合征基因突变。
基因发生异常或突变，并不一定会导致疾病。人类个体随着年龄增长，受不良环境的影响增加，就会发生基因突变。男性在30岁以后，每增加1岁，平均增加2个基因突变。多数基因突变不会致病，只有少数突变致病。
美国西蒙斯基金会孤独症研究计划（SFARI）已公布与孤独症相关的167个风险基因、5种染色体异常及43种拷贝数变异。根据目前研究结果，SFARI数据库公布的与孤独症相关的基因有1231个，但大多数为低风险基因。
3常见的孤独症高风险基因：
其他的致病基因突变虽然与孤独症相关，但是检出率很低，或者要多个基因突变共同作用才会导致患病。所以，孤独症儿童在进行基因检测发现存在高风险致病基因时，才要高度重视。如果发现的是低致病性或孤独症相关基因，家长们不要恐慌，对于指导生第二胎的意义不大。如果父亲或母亲存在同样的基因突变，但是父母并不发病，说明这种突变为家族性，没有临床意义。
全球范围内，有很多生物学家在研究基因与孤独症之间的关系，致力于找出导致孤独症的关键遗传基因！
诺贝尔奖得主、美国基因学家Eric Lander教授指出，“孤独症并非由单一基因引起，而是由多种基因的相互作用和复杂的基因与环境交互作用所致。这些基因可能在神经发育的不同阶段中扮演着关键角色。”
美国圣地亚哥大学Eric S. Courchesne教授团队发现，部分孤独症患者的大脑皮层发育出现异常，尤其是在出生后的一些重要阶段，这可能与特定基因突变有关。Courchesne认为孤独症的遗传背景非常复杂，可能有上百个基因参与其中。
法国的Gerard A. M. Huguet教授认为不同的基因变异和突变可能影响神经网络的联结性，从而导致孤独症的发生。
目前的医学显示，孤独症的遗传机制非常复杂，涉及多种基因的异常，且许多基因的突变可能只在特定的环境条件下表现为孤独症的症状。但随着基因组学技术的进步，定会有更多与孤独症相关的基因和突变将被发现，为未来的早期诊断和个性化治疗提供理论依据。
据光明网报道：在中国，大约有0.7%至1.0%的儿童患有孤独症。此外，根据2023年发布的中国残疾人普查报告，中国孤独症人群已超过1300万人，且以每年近20万人的速度增长。
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