前言
ASF创始人：Alison Singer （重度自闭症女孩的妈妈）
自闭症科学基金会（Autism Science Foundation，简称 ASF）是一家美国非营利组织，其使命是通过资助可靠且以证据为基础的科学研究，支持自闭症原因探索与教育方法的开发，并为受自闭症影响的家庭和公众提供科学信息与引导。该组织重点资助早期职业科学家、前沿创意研究，并推动这些研究成果向公众传播，推动早期诊断和干预措施普及，以改善自闭症患者及其家庭的现实生活。ASF 遵循严格的科学标准，对于每笔研究经费都力求发挥最大价值，同时也积极推动公众参与研究，提高自闭症相关的社会认知与服务支持【1】。
自闭症研究20年
原文标题: 自闭症科学基金就《华尔街日报》报道发表声明——“小罗伯特·F·肯尼迪与美国卫生与公共服务部计划将自闭症与孕期使用泰诺及叶酸缺乏联系起来”
今日下午(2025年9月5日，美国东部时间下午4:00)，《华尔街日报》报道称，美国卫生与公共服务部部长小罗伯特·F·肯尼迪将在本月晚些时候宣布，泰诺（对乙酰氨基酚，Acetaminophen）已被确认是导致自闭症的原因之一，并且源自叶酸的某种药物可用于缓解部分患者的症状。任何关于对乙酰氨基酚与自闭症之间关系的结论，目前都仅基于有限的、互相矛盾且不一致的科学证据，因此在现阶段得出这一结论为时尚早。
自闭症并没有单一的成因。它是遗传与环境因素复杂交互的结果。我们已知遗传因素起着最重要的作用：数百个基因已被证实与自闭症相关，这些基因的遗传性或自发性变化都可能影响大脑发育。环境因素同样重要，尤其是在妊娠期，例如高龄生育、早产或极低出生体重，以及可能影响大脑发育的因素（如孕期发热或疾病）。现有最可靠的科学表明，自闭症来源于遗传易感性与环境影响在大脑发育过程中的复杂相互作用。
自闭症科学基金会首席科学官 Alycia Halladay 博士表示：“将自闭症的成因简化为单一因素，是不负责任且具有误导性的。我们知道，自闭症极其复杂，我们需要摒弃那些仅从单一暴露角度进行研究而忽略其他关键因素的做法。”
自闭症科学基金会强烈支持针对自闭症原因的科学研究。在警示自闭症家庭和公众提出可能无法真正降低风险的建议之前，仍需要进行更多研究。孕妇们理应获得明确且基于证据的指导，而不是片面结论，这些结论甚至可能削弱她们对安全且有益的医疗措施的信心。
对乙酰氨基酚（泰诺）
今年8月，西奈山研究人员发表了一项系统性综述，分析了6项探讨孕期使用对乙酰氨基酚与儿童自闭症或自闭症特征之间关系的研究。由于研究规模和分析方法不一，结果差异较大。研究团队据此认为，早期暴露于对乙酰氨基酚可能与自闭症相关，潜在机制包括氧化应激、激素干扰以及表观遗传修饰。
不过，其他综述也指出，部分早期研究存在方法学缺陷，例如未能妥善控制遗传因素，或未明确孕期使用对乙酰氨基酚的原因。研究人员因此警告，即便风险增加幅度不大，但若属实也可能具有公共卫生意义。然而，这些结果并未证明因果关系。
其中一项研究分析了240万名瑞典儿童，采用兄弟姐妹对照设计，而不是将完全无关的儿童作为对照组。这种方法能部分控制母体健康和遗传因素。结果显示，使用兄弟姐妹对照后，先前观察到的自闭症关联消失。这提示，遗传和母体健康因素在观察到的关联中同样关键。
这一结论也在近期一项来自日本的研究中得到印证，该研究同样采用了兄弟姐妹对照的方法，以更好地厘清遗传与母体健康等混杂因素的作用。然而，由于该研究刚刚发表，因此未被纳入西奈山团队的系统综述。如果纳入，西奈山的结论可能会有所不同。
基于现有数据，目前尚无充分证据支持泰诺与自闭症的直接关联。但如同所有孕期药物一样，仍应在可信赖的医生指导下谨慎使用。
叶酸
多项研究发现，孕早期母体叶酸水平偏低与自闭症风险增加相关，但研究结果并不完全一致。挪威、美国和以色列的大型前瞻性队列研究表明，在受孕前后补充叶酸的母亲，其子女患自闭症的风险比未补充者低30%–70%，提示叶酸可能对大脑发育具有保护作用。然而，丹麦国家出生队列等大型研究未发现显著关联，差异可能来自于补充的时间、剂量或测量方法不同。总体而言，尽管尚无定论，但证据倾向于认为：孕期关键阶段叶酸不足可能增加自闭症风险，而适当补充则可能降低风险。
关于叶酸能否改善自闭症部分症状的推测，主要来源于4项针对“亚叶酸钙（Leucovorin，又称亚叶酸，Folinic Acid）”的随机对照试验。与常规叶酸不同，亚叶酸在叶酸运输受阻的情况下仍可进入大脑。一些研究提示，部分自闭症儿童存在叶酸运输障碍，导致脑内叶酸水平不足，但这一结论尚不一致。支持亚叶酸可能有效的证据仅来自4项规模较小的临床试验，且剂量和结局各不相同，其中一项还依赖于特定基因变异。整体而言，该研究领域仍处于早期阶段，需要更多研究才能得出明确结论。
项目声明
本文由Autism Science Foundation （ASF）授权翻译，翻译采用AI机翻，加人工修改润色方式，力求原文翻译准确传达。不经ASF同意，不得转发。本文并不代表小丫丫自闭症项目完全同意其中的观点，但是本着尊重原创的原则，我们力求忠实准确地翻译。——小丫丫自闭症项目，2025年于美国圣路易斯。
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