一个令人担忧的趋势
近年来，全球范围内自闭症的诊断率呈现出惊人的增长。以美国为例，根据美国疾病控制与预防中心(CDC)的数据，8岁儿童的自闭症患病率已从2000年的1/150，飘升至2022年的1/31。这—趋势在英国、丹麦、日本等其他高收入国家同样存在。
这种急剧上升的态势，引发了公众的广泛焦虑和关注，他们将其称为“流行病”，并归咎于未知的“环境毒素”。然而，科学界的主流观点却截然不同。许多顶尖科学家，如瑞典卡罗林斯卡学院的Sven Bolte教授指出：“我们看到的不是自闭症的流行病，而是诊断的流行病”
诊断数字飘升的背后，究竟是什么在推动？
解密增长（一）：诊断
诊断率上升的首要原因，是自闭症的诊断标准发生了根本性的变化。
诊断标准放宽：在上世纪90年代之前，精神疾病诊断与统计手册(DSM)对自闭症的定义非常狭窄，仅限于幼儿且症状要求苛刻。但从1994年的DSM-IV和2013年的DSM-5开始，诊断标准被大幅拓宽，纳入了更多症状较轻的个体，并将阿斯伯格综合征等相关诊断统—归入“自闭症谱系障碍”(ASD)的范畴。
诊断意识提高：随着公众、教师和医生对自闭症的认识加深，以及诊断工具的改进，过去可能被简单标记为”问题儿童”或“性格孤僻＂的个体，现在更有可能被识别并接受诊断。
诊断激励：在许多国家，获得自闭症诊断是获取学校特殊教育支持和医疗服务的前提，这激励了许多家长为孩子寻求正式诊断。
一项针对丹麦的研究发现，仅诊断标准和报告方式的改变，就足以解释自闭症诊断率增长的60%
解密增长（二）：遗传与环境的真相
除了诊断因素，自闭症的生物学成因是什么？几十年的研究指向一个明确的结论：遗传是主导因素。
• 强大的遗传性：一项涉及五个国家的大规模研究估计，自闭症的遗传度高达80%,这意味着个体间的自闭症特质差异，80％可由遗传基因解释。这个比例与身高相当，远高于抑郁症(30°/4-50%)等其他精神健康状况。
• 复杂的遗传模式：自闭症的遗传背景极其复杂，并非由单一基因决定，而是由数百甚至数千个常见和罕见的基因变异共同作用的结果。
• 有限的环境影响：环境因素确实存在，但作用远小于遗传。目前证据较强的环境风险因素主要集中在孕期，包括：
• 父母高龄（可能与新生突变增多有关）
• 孕期严重感染
• 孕期暴露于某些空气污染物（如臭氧）
• 其他如孕期肥胖、糖尿病、叶酸缺乏等，但研究结果尚不完全一致。
重要的是，科学界经过大量研究，已经明确证伪了＂疫苗导致自闭症＂的说法。美国不同州自闭症患病率的巨大差异。这种差异本身就印证了诊断率受地区性的医疗、教育资源和服务可及性影响巨大，而非单—环境因素能解释。
《Nature》新突破：自闭症发病机制或被揭开
自闭症谱系障碍（ASD）严重影响儿童社交、语言和行为能力。近日，巴塞罗那生物医学研究所主导的研究团队在《自然》杂志发表突破性成果，揭示自闭症核心分子机制。
研究发现，CPEB4蛋白细微修饰缺失，致使对神经元发育关键基因表达下降，从而触发自闭症。早在2018 年，就有团队在《自然》发文首次将CPEB4蛋白与自闭症关联，其作为RNA结合蛋白，对神经发育等生理活动意义重大。
这一成果为自闭症靶向疗法，并开辟新路径，也为前期规避自闭症风险提供新方向。后续我们也将持续关注相关进展。
参议与未来——我们应该关注什么？
尽管科学界对自闭症诊断率上升的原因已有共识，但争议依然存在。仍有人在宣扬“环境毒素”论，这让科学家和自闭症社群深感担忧，他们害怕这会误导公众，并挤占真正重要的研究和服务资源。
未来的研究方向是什么
从“找病因”到“找支持＇：许多自闭症人士和倡导组织认为，当前的研究重点不应再是寻找“病因“,而是应该转向如何为自闭症人士提供更好的支持，例如改善他们的心理健康、教育和沟通需求。
个性化研究：鉴于自闭症的巨大异质性，未来的研究趋势是关注特定的特质（如感觉处理异常），并探索其背后的神经机制，以便开发更具个性化的干预和支持方案。
整合数据，探索交互：科学家们也承认，需要更大规模的研究来整合遗传和环境数据，以理解二者复杂的相互作用。
我们应该如何应对
1．加强遗传咨询与产前筛查
由于CPEB4微外显子me4的异常与自闭症的发病密切相关，因此，对于有自闭症家族史的家庭来说，加强遗传咨询和产前筛查显得尤为重要。通过基因检测，可以及早发现潜在的自闭症风险，从而采取相应的干预措施
2．关注神经发育过程中的环境因素
除了遗传因素外，环境因素也可能对神经发育产生影响，进而增加自闭症的风险。因此，在儿童的神经发育过程中，我们应密切关注各种可能影响神经元发育的环境因素，如孕期感染、药物暴露、营养不良等。通过改善这些因素，可以降低自闭症的风险。
3．推动相关药物的研发与临床应用
针对CPEB4微外显子me4的异常，科学家们正在积极研发相关药物，以期通过调节CPEB4的活性来治疗自闭症。这些药物的研发和应用将有望为自闭症患者带来新的希望。然而，需要注意的是，药物治疗应在医生的指导下进行，避免不当用药带来的风险。
4．加强科普宣传与教育
自闭症是一种复杂的神经发育障碍，其病因和发病机制尚不完全清楚。因此，加强科普宣传与教育，提高公众对自闭症的认识和理解，对于减少误解和歧视、促进自闭症患者的融入和康复具有重要意义。
基于CPEB4微外显子me4的研究，我们可以从多个方面入手，有效规避自闭症的风险。然而，需要注意的是，自闭症的发病是一个复杂的过程，涉及多个因素的相互作用。因此，我们需要综合考虑各种因素，制定个性化的干预策略，以期达到最佳的预防和治疗效果。
所以目前ABA干预确实是经过科学实证支持的主流干预之一，其核心在于分解目标行为，强化正向反馈和个性化干预计划，强化早期介入和长期训练的结合，帮助自闭症儿童改善社交，沟通，认知和生活技能。
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