近日，一项由深圳市罗湖区妇幼保健院儿童保健科李丽教授团队开展的临床研究，为自闭症（孤独症）儿童的干预治疗带来了新的视角。该研究初步证实，高剂量亚叶酸干预对部分孤独症儿童，尤其是在社交互动方面，显示出较积极的改善效果，且其疗效与个体叶酸代谢基因的特定突变密切相关。这一发现为孤独症的“精准营养干预”提供了科学依据，也为众多家庭带来了新的希望。
中外研究团队争议背后，究竟能不能服用？
与此同时，美国路易斯安那州政府与联邦机构推广一种名为亚叶酸的药物用于自闭症治疗，4岁自闭症男孩何塞服用亚叶酸后，语言和社会意识上表现出进步，监护人在社交媒体上分享喜悦，一个Facebook群组因此在五个月内聚集了八万四千名家长，在家长社区激起了巨大波澜。
由此，除了由ABA应用行为分析为主的行为干预延伸的各种干预方法之外，家长寄希望的医学领域的药物及手术治疗也更多地引发广泛关注和期待。尤其是近年来，营养干预作为一种辅助治疗手段受到越来越多的关注。
李丽教授团队的这项研究聚焦于高剂量亚叶酸对中国孤独症儿童的安全性和有效性。作为普通叶酸（维生素B9）的一种还原活性形式，亚叶酸可更高效地参与人体代谢过程。研究共招募了80名孤独症儿童，随机分为干预组和对照组。两组均接受常规综合康复训练，干预组在此基础上额外补充高剂量亚叶酸（2 mg/kg/天，最大 50 mg/天，分两次口服），为期12周。
干预组在社交互动方面的改善优于对照组
研究结果显示，干预组在社交互动方面的改善优于对照组。数据分析表明，携带特定基因突变的儿童干预效果更为显著，具体表现为：携带MTHFR A1298C突变的儿童，在视觉动作模仿、社交互动、沟通及运动能力上的进步较为显著；而携带MTRR A66G突变的儿童，则在认知言语/前言语和语言表达方面展现出更大程度的改善。
这项研究的意义不仅在于证实了高剂量亚叶酸干预在我国孤独症儿童中的潜在疗效，更在于通过基因检测筛选出最有可能受益的儿童，向“个体化治疗”迈出了重要一步。数据显示，在中国孤独症儿童中，约每四个孩子中就有一人携带至少一种叶酸代谢相关基因突变。
与此同时，美国儿科学会紧急发声，明确指出“不建议在自闭症儿童中常规使用亚叶酸”，理由是支持其疗效的科学证据极为有限。
这场自上而下的医疗争议，将无数渴望孩子进步的家庭推入了信息与情感的漩涡中心。
这一事件的源头，可以追溯到一次引发广泛关注的官方表态。
特朗普政府在新闻发布会上宣布，美国食品药品监督管理局将推动亚叶酸作为一种自闭症的新疗法。
亚叶酸并非新药，它是一种叶酸（维生素B9）的活性形式，数十年来一直被用于临床，主要治疗化疗引起的副作用和某些类型的贫血。
官方推广的依据，关联到一种名为“脑叶酸缺乏症”的罕见遗传病。这种疾病会影响叶酸进入大脑，导致神经发育问题，其部分症状与自闭症相似。
基于一项对40多项病例研究的分析，美国卫生与公众服务部指出，约85%的脑叶酸缺乏症患者在使用亚叶酸后，在言语或沟通方面体验到了一些益处。
然而，美国儿科学会迅速作出了针锋相对的回应，明确反对将亚叶酸作为自闭症的常规疗法。
其核心立场在于，目前缺乏高质量、大规模的随机临床试验来证实亚叶酸对广大自闭症谱系人群的有效性和安全性。
目前支持亚叶酸用于自闭症的研究，主要来自四项小型初步研究，这些研究在设计、剂量和疗效评估上并不统一。
芝加哥大学神经发育障碍项目主任卡兰·拉德万博士指出，一个被广泛引用的理论是，约75%的自闭症儿童体内可能存在阻止叶酸进入大脑的自身抗体。
这一理论及其意义尚未得到确证
由此，缺乏坚实科学指引的广泛用药，将医生置于两难境地。尽管研究结果令人鼓舞，李丽教授强调，这仅是一项初步的探索性研究，其结论尚需在未来通过更大规模、设置安慰剂对照的双盲试验进一步验证。“我们团队将继续深入探索最佳干预时机与最佳剂量，推动该策略向临床实践转化。”
研究团队成员张彩云博士补充强调：“亚叶酸应始终作为辅助治疗手段，不能替代以教育和行为干预为核心的综合康复训练。MTHFR、MTR、MTRR等基因的检测结果是辅助医生判断的工具之一，必须结合全面临床评估，才能判断孩子是否适合接受亚叶酸干预。”
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