译者的话
脑叶酸缺乏症（Cerebral Folate Deficiency， CFD）是一种罕见的遗传病。由于叶酸受体蛋白的基因突变，导致血液中的叶酸无法进入大脑，造成个体在发育、语言、运动、癫痫、行为等方面的异常。叶酸无法通过脑血屏障，而亚叶酸可以，因此，补充亚叶酸就成了治疗CFD的方法。
2025年9月22日， 美国食品与药品监督局（FDA）宣布，要求葛兰素史克（GSK）将其商品名为Wellcovorin的亚叶酸产品的适应症范围扩展到对CFD的治疗。
由于CFD的症状和自闭症的特质有共同之处，再加上特朗普的卫生部长小罗伯特肯尼迪的加持，造成了一种印象，亚叶酸可能治疗自闭症。
之前我们翻译了两篇The Transmitter网站的报道，现在又有了第三篇。这个话题值得持续关注，是因为在不讲究科学的时候，还是需要一些科学精神，以拖延潘多拉魔盒的打开。也希望给大家提供一个整体的概念，帮助家长作出决策，也鼓励相关学者去做这方面的临床研究。对该论文数据的重新分析表明，原论文的分析存在错误，结论不能重复。
主要报道神经炎症、系统神经科学以及行为的神经机制
撤稿
在仅有5项亚叶酸治疗自闭症的临床研究中，最大的那项被撤稿了。最近，《欧洲儿科学杂志》（European Journal of Pediatrics）发布公告，发表于该刊的关于亚叶酸（leucovorin）治疗自闭症核心特质的最大规模的研究，因数据不一致和统计技术问题已被撤稿。
亚叶酸又被称为甲酰四氢叶酸（folinic acid）。在这项被撤回的研究中，总共有77名受试的自闭症儿童，是目前仅有的五个针对自闭症的随机临床试验之一。
托马斯·查尔曼（Thomas Challman）是基辛格健康科学学院（Geisinger College of Health Sciences）专门研究神经发育状况的儿科医生。他在给《The Transmitter》的邮件中写道，“亚叶酸治疗自闭症的证据本来就不足，这篇论文的撤稿，使原本微弱的证据基础又失去了重要的一部分。在有公认的安全性及有效性证据之前，除非参加精心设计的临床试验，使用亚叶酸治疗自闭症是不应该的。”
这项为期24周的研究发表于2024年9月，与安慰剂组相比，每日口服亚叶酸减轻了儿童的自闭症特质。然而，基辛格健康科学学院的儿科医生、发育医学教授斯科特·迈尔斯（Scott Myers）和查尔曼在仔细查看数据时发现，数据表中的一些数字无法逻辑自洽。2025年9月，他们在PubPeer（学术打假网站）上发布了自己的疑虑，并联系了该期刊。
撤稿公告表示，根据两个教授的指证，以及 PubPeer 上的读者评论，期刊方联系了作者，作者随后承认其数据中存在多处错误，期刊随后亲自进行了审查。撤稿声明指出，“证实了两教授对数据和统计分析的几项质疑，同时根据论文本身提供的数据包，无法得出原论文所得出的结论。因此，主编不再对本文报告的结果和结论的有效性抱有信心。”
根据期刊公告，六名作者中有两名同意撤稿，其余四名未作回应。在发给《The Transmitter》的邮件中，文章第一作者、全印医学科学学院（All India Institute of Medical Sciences）的儿科神经学者普拉提克·库马尔·潘达（Prateek Kumar Panda）承认：“确实存在一些无意的统计分析错误。”
2025年，美国食品药品监督管理局（FDA）宣布将亚叶酸的使用范围扩展到自闭症的治疗，这令许多研究人员感到震惊。据《The Transmitter》报道，该决定的作出，是基于23 项针对患有 “大脑叶酸缺乏症”的罕见遗传病儿童的研究。
加州大学洛杉矶分校（UCLA）儿科系主任沙法利·杰斯特（Shafali Jeste）指出，自闭症个体体内可能也存在“叶酸受体自身抗体”，在自闭症的神经发病机制中起重要作用。这个抗体与“大脑叶酸缺乏症“患者体内发现的类似。但是，“这两个论点实际上都没有得到证实，所以当前进行的这些工作，都不是以证据为基础的前提下进行的。”
牛津大学发育神经心理学名誉教授多萝西·毕晓普（Dorothy Bishop）指出，除了这篇论文，其他四项亚叶酸治疗自闭症的研究也受到了很多批评，比如未采用严格的双盲对照试验设计，样本量过小等。毕晓普说，“此类研究的质量普遍较差，而那篇被撤回的研究，其统计方法简直乱七八糟。”
儿童自闭症评定量表（CARS）评分
此外，2025 年 5 月，一篇针对该文章的回应函指出，该研究采用的结果评估指标——儿童自闭症评定量表（CARS）评分——其临床相关性并不明确。杰斯特指出，CARS是帮助临床医生进行诊断，“而不是作为一种定量的疗效衡量工具”。
尽管撤稿了，该期刊依然允许作者回应相关质疑，并提交修订版文章，作者也同意。潘达在给《The Transmitter》的邮件中写道：“我们正在纠正这些问题并准备修订稿，很快会再次提交给同一家期刊。”
不管如何，杰斯特指出，由于缺乏扎实的科学证据，其他研究人员并不看好亚叶酸治疗自闭症的前景。“我认为这个药物之所以受到如此关注，是因为围绕它的宣传炒作，而不是因为科学家们认为这个药物值得测试。”
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