“从基因的角度,解释了为什么ASD会有许多共患疾病或特质;也同时解释了ASD为什么与其它精疾有重叠(overlap)特质。”__RAY
根据马萨诸塞州总医院(MGH)的科学家和精神病学基因组学联盟(一个国际调查团队)的最新研究,许多不同的精神疾病具有共同的遗传结构。在某一年,超过25%的人口受到精神疾病的影响。在《细胞》(Cell)杂志上发表的一项迄今为止规模最大的同类研究中,研究人员发现了100多种影响多种精神健康状况风险的基因变异。
基因是由DNA片段组成的;DNA序列的改变会产生一种基因变异,从而增加或减少患病的风险。许多影响特定精神疾病风险的个体基因变异已被确定。然而,基因往往是多效的,这意味着它们在体内产生多种影响。
识别基因变异影响多个精神障碍的风险是一个重要的一步改善这些疾病的诊断和治疗,这项研究的资深作者说,约旦w . Smoller表示,医学博士,主任ScD MGH的精神病学和神经发育遗传学单位和哈佛医学院的精神病学教授(HMS)。Smoller说:“了解特定的基因变异是如何导致多种疾病的,可以告诉我们这些疾病在何种程度上具有共同的生理特征。”
为了识别这些多用途基因变异,研究人员使用了一种被称为全基因组关联的技术来分析来自494162名健康对照受试者和232964名被诊断出至少患有八种常见精神疾病之一的人的遗传数据。该分析确定了109个基因变异,这些变异会影响患一种以上精神疾病的风险。
某些疾病有许多变体,这使得研究人员可以将这些疾病分为三组与基因相关的疾病:以强迫行为为特征的疾病(神经性厌食症、强迫症,以及程度较轻的图雷特综合症);情绪和精神疾病(双相情感障碍、重度抑郁症和精神分裂症);以及早发性神经发育障碍(孤独症谱系障碍、多动症和图雷特综合症)。研究人员还发现,与多种疾病相关的基因在妊娠中期开始表达增加,并在大脑发育中发挥重要作用。
MGH和HMS基因医学中心的计算遗传学家Phil H. Lee博士是这项研究的主要作者,他说,了解哪些基因变异增加了罹患多种精神疾病的几率,这为研究导致精神疾病的生物学途径提供了新的线索。“了解疾病在生物学层面上是如何关联的,可能有助于我们对精神健康状况进行分类和诊断,”Lee 说。
此外,该研究还发现了几个基因变异,它们对一些精神疾病的风险有着特别广泛的影响,这可能被证明是预防和治疗精神疾病的一个重要发现。“这些基因可能有广泛的影响,”Smoller说,“它们可能是开发新的治疗方法的潜在目标,可能对多种疾病有益。”