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基因突变不要慌之SATB1基因
2023-01-10

来源：椰菜椰

作者：椰菜君

栏目：理论观点

关键词：基因突变,SATB1基因,椰菜君,自闭症和发育障碍的基因研究

TA的基因检测“发现”的这个突变了的基因叫做SATB1，突变位点是M492V，即该基因的产物蛋白质的第492位氨基酸由蛋氨酸突变为缬氨酸。在2020年的两项大规模自闭症和发育障碍的基因研究中，看起来和自闭症八竿子打不着边的SATB1基因因为被发现与大脑发育关系颇深而被拎了出来，人们开始关注
基因检测能检测出自闭症基因吗?
2020-12-21

来源：自闭症家园网，自闭症公益网站

作者：

栏目：筛查诊断

关键词：自闭症,自闭症儿童,自闭症的原因,自闭症诊断

对自闭症儿童进行基因检测，可以推进自闭症病因研究的进程，每个儿童身体细胞中包含的基因信息是医学界了解自闭症病因的最重要资源。因此，目前在发达国家已经有很多公益性社会组织与医学界联合，组织和鼓励家长，收集自闭症儿童的血液和其他身体组织的样本，开展遗传基因和相关科学研究。
基因测序分析锁定了99个最常见的孤独症基因
2020-06-26

来源：浙江心驿孤独症干预中心

作者： JESSICA WRIGHT

栏目：自闭症科研

关键词：孤独症,孤独症患者,自闭,自闭症,自闭症患者

作者|JESSICAWRIGHT编译|RAY根据对近35000个基因序列的分析，孤独症基因的数量已经从65个上升到99个。研究人员在基因之间的区域首次发现了孤独症风险变异的迹象。这些新的发现是对来自孤独症患者及其家庭的越来越多的序列的日益复杂的分析的结果。研究人员今天在荷兰鹿特丹举行的20
多动症的特殊基因详解
2023-03-21

来源：

作者：

栏目：自闭症科研

关键词：多动症的特殊基因详解，多动症

该研究也在基因层面再次证明ADHD的大脑皮-——纹状体通路存在异常，这种异常导致了ADHD的许多问题，比如注意力、决策、情绪障碍等。许多研究表明，ADHD工作记忆较差，这会导致其学业成绩、智力、注意力、执行功能等方面出现问题。
最新研究：基因测序发现了100多个与自闭症相关的基因
2020-03-10

来源：自闭症家园网，中国最大的自闭症公益网站

作者：

栏目：自闭症科研

关键词：自闭,自闭症,自闭症的原因,自闭症患者,自闭症谱系,自闭症谱系障碍

自闭症是一种从幼年开始发病的严重精神疾病。近年来，随着公众对自闭症关注度的提升，大量以自闭症为主题的影视作品纷纷出现，让人们对这种神秘的疾病充满了好奇。基因测序为人们揭开了自闭症的神秘面纱。遗传学和神经生物学研究揭示，自闭症可能有多种致病基因，与环境因素密切相关。患者发生突变的基因多编码对
自闭症与基因有关吗？美国专家发现了69种风险基因
2020-04-04

来源：自闭症家园网，中国最大的自闭症公益网站

作者：

栏目：自闭症科研

关键词：自闭,自闭症,自闭症儿童,自闭症谱系,自闭症谱系障碍

自闭症与基因有关吗？日前，美国加州大学洛杉矶分校的研究小组确定了69个基因，其中包括16个新基因，它们增加了自闭症谱系障碍风险。此项研究的工作人员分别来自美国加州大学洛杉矶分校、斯坦福大学和其他三个机构。他们使用一种名为“全基因组测序”的技术，绘制了近500个家庭的2,300人的DNA。
脐带血中的基因失调
2021-10-03

来源：

作者：原创王娟博士团队自闭症医学进展

栏目：理论观点

关键词：孤独症谱系障碍,孤独症,自闭症,孤独症谱系,社交障碍

研究方法本研究纳入了两项前瞻性研究，这两项研究中包含ASD儿童、非典型发育儿童和典型发育儿童的脐带血样本。为了验证ASD相关差异表达基因的特异性，研究者对比了非典型发育儿童与典型发育儿童的基因差异，发现两组中存在66个差异表达的转录本。
自闭症病因，基因知多少
2021-06-30

来源：

作者：原创椰菜君

栏目：争鸣与其他

关键词：自闭症,自闭症患者,自闭症的治疗

最早Kanner教授认识到自闭症存在的时候，他就敏锐地提出这是一种与生俱来的、先天性的疾病，与后天因素无关。证据比较坚实的自闭症基因，目前确定的约有100个左右，一部分直接和神经元构成直接有关，比如SHANK3；
干预之掘墓人，其基因检测乎?
2021-05-26

来源：

作者：原创椰菜君椰菜耶

栏目：争鸣与其他

关键词：自闭症,ABA,aba,自闭症儿童,自闭症患者

如果椰菜君没有记错的话，目前的看法是约20%的自闭症患者可以归因为某一种基因突变。作为一个例证，FMR1基因突变已经被美国儿科医生协会列为自闭症患者确诊后的必做检测。所以，巨大咖说的“即使筛查出基因突变，后代也不一定有自闭症，不能给自闭症的发病、诊断或治疗带来直接的临床指导意见”，是臆想出
自闭症与基因有关吗？
2022-12-27

来源：HGM

作者：

栏目：争鸣与其他

关键词：自闭症,自闭症与基因有关吗,自闭症的风险

日前，美国加州大学洛杉矶分校的研究小组确定了69个基因，其中包括16个新基因，它们增加了自闭症谱系障碍风险。此项研究的主要作者之一、加州大学洛杉矶分校博士后伊丽莎白·鲁佐Ruzzo表示：“当我们将自闭症儿童的父母与正常人进行比较时，会发现前者携带了更多罕见和高度破坏性的基因变异，”Ruzz
ASD患者与健康对照间的差异化表达基因、差异甲基化基因和可能
2022-05-06

来源：

作者：原创王娟博士团队自闭症医学进展

栏目：自闭症科研

关键词：孤独症,自闭症,阿斯伯格

ID号：woniubbhealth简介：《Identificationofmethylationmarkersfordiagnosisofautismspectrumdisorder》于2022年发表于MetabolicBrainDisease杂志，研究者用公共数据库的数据分析了孤独症（a
12.10 脑科学日报| Cell：全基因组序列分析注释自闭症的基因组结构
2022-12-10

来源：brainnews

作者：

栏目：自闭症科研

关键词：脑科学日报,全基因组序列分析注释自闭症的基因组结构,科学时讯

近日，来自索尔克研究所等研究团队在CellStemCell发表了文章，发现阿尔茨海默病患者的神经元出现退化，并经历了一种称为衰老的晚年应激过程。该研究充分证明了AbaLDPN能够在EAE模型中用于递送MOG肽，并且有望被广泛应用于预防和缓解其他自身免疫性疾病。
PNAS调节拼接，Rett基因的新功能
2020-03-25

来源：自闭症家园网，中国最大的自闭症公益网站

作者：

栏目：自闭症科研

关键词：自闭,自闭症

生物通报道：Rett综合症是一种破坏性的神经疾病，多发生在女孩中。Baylor医学院的研究人员发现导致Rett综合症的基因不但沉默一些基因，而且还与另外的一个基因合作调节选择性拼接——对蛋白质形成至关重要的一种细胞过程。这一发现或许能解释这种综合症和其他相关疾病。研究的结果公布在Proce
社会脑：基因、环境与孤独症
2020-10-21

来源：浙江心驿孤独症干预中心

作者：原创 Ray 孤独症之音

栏目：自闭症科研

关键词：孤独症,孤独症孩子,孤独症患者,孤独症谱系,孤独症症状,认知能力,融合教育,社会交往,提示,统合,孤独症谱系障碍,认知,辅助,心智理论,社会认知,执行功能,模仿

“除了与大脑的其它区域一样的受到基因控制外，社会脑的发展更容易受到环境的影响。孤独症是基因和环境交互的结果，在孤独症患者身上观察到的非典型的社会知觉和认知特征源自：（1）非典型的社会脑，和（2）不是局部存在的，而是广泛存在的非典型的大脑结构和功能。随着孤独症孩子的年龄增加，尤其是进入青春期
假如自闭症基因可以被编辑……
2020-06-28

来源：北京正在关怀科技有限公司

作者：易思梅

栏目：社会关注

关键词：提示,自闭,自闭症,自闭症孩子,自闭症康复,自闭症谱系,自闭症诊断,自闭症治疗,恩启

11月26日上午，一则“世界首例免疫艾滋病基因编辑婴儿在中国诞生”的消息在网上引起热议。消息称，一对名为露露和娜娜的基因编辑婴儿于11月在中国健康诞生，这对双胞胎的一个基因经过修改，使她们出生后即能天然抵抗艾滋病。刚刚看到这则新闻，群里的家长还感叹什么时候能研究到自闭症基因，彻底从
基因检测会引发未来医学革命吗？
2020-04-11

来源：自闭症家园网，中国最大的自闭症公益网站

作者：

栏目：争鸣与其他

关键词：自闭,自闭症

● 基因检测的主要目的是帮助诊断疾病及预防疾病的发生，不久前开设的国内首个“基因门诊”主要侧重于诊断方面，而针对健康人的基因检测则是一项真正意义上的疾病预测技术。 ● 每个人大约有1万～2万个基因，目前检测一个人的全部基因需要200
做了个假自闭症基因检测
2022-05-30

来源：

作者：原创椰菜君椰菜椰

栏目：争鸣与其他

关键词：自闭症

比如说，上面那个表里面有个MTHFR基因的SNP位点叫做rs801133，代表第677位的核苷酸由C突变成了T，而25%的南方中国人、41%的中部中国人、53%的北方中国人都携带这个SNP！当然，和说不清的疑难杂症，比如自闭症，更能扯上关系。
自闭症的基因治疗(2)：天使综合征的基因治疗临床试验被暂停
2020-11-19

来源：原创 G. Guglielmi 小丫丫自闭症

作者：

栏目：自闭症科研

关键词：儿童,孩子,治疗的,自闭,表现,的治疗,患者,机构,家长,康复,评估,日,网,症状,治疗,专家,自闭症,辅助

原创G.Guglielmi小丫丫自闭症前言基因治疗技术无疑是现在最热门的生物学领域之一，其中基于CRISPR的基因编辑技术获得了2020年的诺贝尔奖。人们对这个技术在医疗上的应用有着很大的憧憬。但是，基因治疗在临床应用上，还需要更多的突破，在伦理上也存在一定的挑战。基因治疗，首先需要明确基
自闭症基因治疗的希望大不大？进行基因治疗自闭症必须具备什么条件？
2023-04-10

来源：HGM

作者：

栏目：康复方法

关键词：基因治疗,进行基因治疗自闭症必须具备什么条件？

遗传病的基因治疗是指应用基因工程技术将正常基因引入患者细胞内，以纠正缺陷基因而根治疾病。基因编辑技术是最热门的生物学领域之一，人们对它在医疗上的应用有着很大的憧憬。即使我们完全清楚了自闭症基因，基因编辑技术尚存在脱靶等诸多挑战。因此，基因治疗概念虽然广受关注，但是离实际应用还有很长的路要走
研究发现：自闭症与多动症共享基因
2020-06-14

来源：原创觅健医学部自闭症互助圈

作者：觅健医学部

栏目：自闭症科研

关键词：精神疾病诊断与统计手册,自闭,自闭症,自闭症儿童,自闭症患者,精神疾病诊断

根据近几年的研究中，自闭症在共病现象中发生率最高的为注意力缺陷多动症，其次才是智能迟缓、发展迟缓、癫痫等问题。共病现象（Comorbidity）的定义就是同时罹患两种或两种以上的疾病，而这些疾病在病理上通常不相关；在过去精神疾病诊断与统计手册第四版(The Diagnostic a

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