12.10 脑科学日报| Cell：全基因组序列分析注释自闭症的基因组结构

第1583期脑科学日报-2022年12月10日科学时讯

1，Cell：全基因组序列分析注释自闭症的基因组结构

来源：BioArt

自闭症谱系障碍（ASD）是一种神经发育疾病，主要表现为社交和沟通困难、重复行为和兴趣受限，男性发病率大约是女性的4倍，针对双胞胎的研究认为遗传率在64%–91%之间，其在遗传上也是异质的，涉及到大量基因。之前的WGS已经评估了不同类型突变体在疾病中的贡献，但通常一次只分析一或几个类别，无法完全捕捉ASD的基因组结构。

近日，来自加拿大多伦多儿童医院的Stephen W. Scherer团队展示了包括来自 5100名ASD患者和6212名非ASD父母及兄弟姐妹WGS数据的Autism Speaks MSSNG 资源最新版本，分析了各种遗传变异，在MSSNG的718/ 5100名ASD患者 (14.1%) 和SSC的350/2419名ASD患者 (14.5%) 中发现了ASD相关的罕见变异，其中，52%是核序列水平变异，46%是核结构变异（SVs），2%是线粒体变异。总之，这项研究对于探索携带ASD相关罕见变异的家庭的基因型-表型相关性，以及剖析特发性ASD人群的病因提供了重要资源。

2，Cell子刊：退化的神经元是阿尔茨海默病患者脑部炎症的根源

来源：iNature Life

成熟的、终末分化的神经元整合成精细的网络被认为是大脑中神经元编码信息的基本原则之一。在人类的一生中，神经元面临着巨大的进化压力，要无限期地保持这种有丝分裂后的分化状态以保存信息。然而，终生分化并不是没有代价的，晚期积累了许多缺陷，包括DNA损伤、线粒体功能障碍、表观遗传学变化和转录漂移。

近日，来自索尔克研究所等研究团队在Cell Stem Cell 发表了文章，发现阿尔茨海默病患者的神经元出现退化，并经历了一种称为衰老的晚年应激过程。这些神经元丧失了功能活性，新陈代谢受损，脑部炎症增加。此外，在培养皿中给患者神经元施用了治疗剂(达沙替尼+槲皮素的鸡尾酒)可以将衰老神经元的数量减少到正常水平。

3，PLOS ONE：40Hz感官刺激的小型研究证实了安全性，表明对阿尔茨海默病有益

来源：阿尔茨海默病

将小鼠暴露在40Hz伽马波段脑节律频率的闪烁光或咔哒声中，或将光和声音结合使用，产生了广泛的有益影响。模拟阿尔茨海默病病理的小鼠在接受治疗后，学习和记忆都有改善，减少了脑萎缩、神经元和突触损失，与未接受治疗的对照组相比，其标志性的阿尔茨海默病蛋白 β-淀粉样蛋白和磷酸化tau蛋白水平较低。

近日，来自麻省理工学院皮考尔学习与记忆研究所的研究人员发现，这种刺激似乎是通过增加40Hz大脑节律的功率和同步性来产生这些效果的，实验已经证明，这种节律深刻地影响了包括大脑血管系统在内的几种脑细胞的活动。40Hz GENUS对AD相关的病理学和症状具有积极影响，应该进行更广泛的研究以评估其作为AD疾病缓解干预措施的潜力。

4，Psychoradiology：一项针对ADHD儿童不同行为特征对应白质脑网络的研究

来源：精神影像学

既往静息态功能磁共振研究已发现注意缺陷与多动障碍（ADHD）患者大脑灰质功能网络存在异常。近年来，脑白质也被认为是 ADHD 精神病理的一种新的神经标记物，并作为灰质功能网络的补充用于研究脑-行为关系。

近日，北京师范大学的卜暄博士发文，发现了ADHD儿童不同行为特征所对应的脑白质网络异常。这些研究结果不仅为后续研究ADHD白质提供了新的思路，有助于深入理解 ADHD 的脑网络异常机制，还为今后利用白质功能网络活性预测 ADHD 症状发展和疾病转归奠定了基础。

5，Adv. Mater：致耐受性纳米疫苗用于预防和治疗自身免疫性脑脊髓炎

来源：奇物论

国立首尔大学Yu-Kyoung Oh开发了一种致耐受性纳米疫苗，并在多发性硬化症动物模型上进行了实验。该纳米疫苗(AbaLDPN-MOG)由聚多巴胺纳米颗粒(PN)内核、含有地塞米松的磷脂层(LDPN)以及表面修饰的阿巴西普和髓鞘少突胶质细胞糖蛋白（MOG）自抗原肽所组成。AbaLDPN-MOG可以靶向树突状细胞并被其内吞，然后被转运到溶酶体。该研究充分证明了AbaLDPN能够在EAE模型中用于递送MOG肽，并且有望被广泛应用于预防和缓解其他自身免疫性疾病。

6，抗抑郁药物治疗后，胰岛素抵抗的增加介导了患者的无应答

来源：大话精神

尽管反应和缓解率相对较低，但抗抑郁药物仍然是重性抑郁障碍(MDD)的公认治疗方法。即使在使用了四种不同的药物后，约有三分之一的患者仍然没有缓解。胰岛素抵抗(IR)最近被发现是治疗反应的潜在预测因子。

近日发表在J Psychopharmacol 上的一篇研究发现，在抗抑郁药物治疗期间，IR的增加介导了患者的无应答。相反，在治疗应答者中，IR降低。与之前的研究一样，基线CRP调节治疗反应。这种关系也被IR的变化所调节。这些发现进一步阐明了IR在抗抑郁反应方面的作用，并可能解释炎症与后者的关系。

7，Frontiers in Neuroscience：从直视知觉范围探讨新冠疫情背景下口罩对个体被注视感知的影响

来源：四川师范大学脑与心理科学研究院

眼睛是心灵的窗户。在社交互动过程中，通过观察他人的眼睛注视方向可以了解其注意的位置，语言和行为的意图等。精确判断他人的眼睛注视方向对人类的生存和社交都具有重要意义。以往研究发现，人类具有判断“他人看着我”的倾向性，眼睛注视研究领域通常用直视知觉范围（CoDG）这一指标来测量个体的直视知觉倾向性。直视知觉范围越宽，代表个体越倾向于判断一张面孔看着自己。

近日，四川师范大学脑与心理科学研究院胡中华副教授课题组从CoDG角度入手，探讨新冠疫情背景下口罩对个体被注视感知的影响。研究发现，口罩对CoDG具有增宽效应，且这种增宽效应可能来源于新冠疫情背景下所赋予口罩的社会意义，而不是口罩对面孔嘴部的遮挡。

8，Nature：蚂蚁也会“产奶”？新研究发现了蚂蚁蛹的“奶妈”角色

来源：学术经纬

哺乳动物的幼崽由妈妈分泌的乳汁喂养长大，这一独特之处正是哺乳动物得名的来源。然而，最近洛克菲勒大学的科学家通过一系列精心设计的实验，获得了一项颇为颠覆认知的发现：蚂蚁也会分泌“乳汁”一样的营养液喂养幼虫。

实验显示，生命前四天没有喝到这种液体的蚂蚁幼虫会生长迟缓，甚至夭折。成虫甚至会把幼虫凑到蛹的旁边，像喂奶似的，让活动能力有限的幼虫也可以直接吃到蛹分泌出的液体。研究人员鉴定了液体的成分，确认其中包括所有必须氨基酸，多种碳水化合物和维生素，富含激素和神经活性物质，对于蚂蚁来说有很高的营养价值。