国际罕见病日：点亮生命的色彩 让“罕见”被关爱

01国际罕见病日

全球目前已知的罕见病超过7000种，全球罕见病患者已超过3亿，其中我国有近2000万患者与罕见病作斗争。正是因为它们的稀有罕见、种类繁多、散落在各个疾病系统且临床表现复杂多样，导致罕见病诊断难、治疗难，药物可及性程度低。

02认识脊髓性肌萎缩症SMA

“脊髓性肌萎缩症（Spinal Muscular Atrophy，简称SMA）是最常见的常染色体隐性遗传病之一，两岁以下婴幼儿的头号遗传病杀手。患者由于遗传物质缺陷导致运动神经元受损后肌肉出现萎缩，运动功能丧失，无法治愈。呼吸肌和吞咽肌的受累会严重威胁患者的生命，重症肺炎后所导致的呼吸衰竭是患者首要的致亡原因。

简单的说：

患有SMA病的孩子，全身肌肉会随着年龄停止生长、继而萎缩变形，等待生命最后的终结。而这个过程的长短，取决于患者的病发年龄，如果病发的是几个月的婴儿，那么他们可能只能活到两三岁，如果病发的是七、八岁的小孩，那么他们或许能够存活到二十多岁，发病越晚，存活年龄越高。

03SMA临床表现

根据2006年世界神经病学联盟神经肌肉疾病研究组制订的SMA诊断标准及分型标准，依据起病年龄、病情进展情况及疾病运动特征，可将SMA分为4型，分别为SMA-I型、SMA-II型、SMA-III型、SMA-IV型。

SMA-I型：除眼球外，几乎无肢体、躯干和面部的任何活动，无吸吮动作；先天性关节挛缩、肌肉萎缩、反射消失；出生后即需要呼吸机辅助呼吸；可合并先天性心脏病。松软儿，严重肌张力低下，四肢无力；舌肌、面肌、咀嚼肌无力；胸廓钟型；容易反复呼吸道感染及呼吸衰竭。

SMA-II型：婴幼儿期出现缓慢加重的全身性肌无力和肌张力低下；运动发育落后，舌肌纤颤或手部肌束颤；可伴关节挛缩及脊柱侧弯，影响呼吸功能。

SMA-III型：出生后1年内运动发育正常；儿童期逐渐出现近端为主的肌无力，下肢重于上肢；疾病进展丧失行走能力；可见肌束颤；后期出现脊柱侧弯、关节畸形、呼吸功能不全等表现。

SMA-IV型：青少年期或成人期起病，下肢起始的四肢近端无力，病情缓慢进展。

04关爱罕见病患者

对于SMA疾病，四川大学华西医院、四川大学华西第二医院、四川省妇幼保健院等也十分关注，于世界罕见病日进行公益讲座或义诊活动，给予这些罕见病患者更多的关注，照亮这群社会忽视的“折翼天使”，把爱心传递给更多的人。

其实在顾连芒果也有这么几个小朋友，他们和健康孩子一样聪明可爱，但是疾病不仅让他们丧失运动功能，还时时刻刻威胁着他们的生命。在日益痛苦的日子里，他们坚强地想活下来，对于未来心怀无限的憧憬和期待。让我们一起看看他们的故事吧。

顾连芒果儿童康复诊疗中心，一直以来坚持儿童公益，每年定期举办多次大型康复义诊，为儿童提供义诊、筛查、康复治疗等服务，也让更多家长、社会人士关注儿童的成长健康，了解儿童康复治疗的意义。

罕见病治疗尚待完善，但我们的关爱永不缺席，用行动点亮罕见病色彩，让我们给予罕见病患者更多的关注，用我们的爱照亮这群被社会忽视的“折翼天使”！