SLC6A4基因多态性与注意缺陷多动障碍儿童静息态脑功能和临床症状的关系

目的

探索SLC6A4基因多态性与注意缺陷多动障碍儿童静息态脑功能和临床症状的关系方法对75例2013年9月至2015年9月就诊于深圳市儿童医院儿童保健与心理健康中心、符合美国精神障碍诊断及统计手册第四版(DSM-IV)的注意缺陷多动障碍的诊断标准的儿童采用SNAP-IV家长量表进行评定，评估其注意缺陷(SNAP-IN)、多动-冲动(SNAP-HI)、对立违抗(SNAP-ODD)症状。运用聚合酶链式反应(PCR)方法，提取患儿外周血中的5-羟色胺转运体基因，根据5-羟色胺转运体基因多态性将患儿分成两组：LL纯合子基因型组(N=14)和S等位基因携带者组(包括SS纯合子基因型及S/L杂合基因型，N=61)。同时采集患儿的静息态脑功能成像数据。控制头动在2.0mm以下。对比LL纯合子基因型组和S等位基因携带者组两组间患儿的年龄、SNAP-IV各分量表评分、智商、头动数据。使用Matlab软件的Dpabi工具包对两组ADHD患儿颅脑的ALFF值进行两个独立样本t检验，获取出有异常活动的脑区，再将该脑区分别与各组的SNAP-IV量表的三个分量表的得分进行相关性分析，相关性分析中以头动、智商作为协变量以排除头动、智商对实验结果的影响。

结果

1.LL纯合子基因型组和S等位基因携带者组两组患儿间的SNAP-HI分量表评分差异具有统计学意义(P＜0.05)，LL纯合子基因型组患儿的SNAP-HI分量表评分更高；

2.LL纯合子基因型组的患儿静息态脑功能成像的小脑部位ALFF值与SNAP-ODD分量表评分呈负相关(voxelP＜0.01，clusterP＜0.05)；

3.S等位基因携带者组患儿的静息态磁共振成像各脑区ALFF值与三组SNAP-IV分量表评分间差异无统计学意义(clusterP＞0.05)；

4.LL纯合子基因型组和S等位基因携带者组两组患儿间静息态磁共振成像的ALFF值差异无统计学意义(clusterP＞0.05)；

5.LL纯合子基因型组的ALFF值与SNAP-IN、SNAP-HI分量表评分间差异无统计学意义(clusterP＞0.05)。

结论

1.与SLC6A4的S等位基因携带者的ADHD男童相比，LL纯合子基因型的男童更易表现为多动、冲动；
2.相较于S等位基因携带者，LL纯合子基因型的ADHD男童的小脑部位神经元活动可能较弱，从而临床上可能更易出现对立违抗行为异常。

关键词:

注意缺陷多动障碍，静息态脑功能，5-羟色胺转运体基因，基因多态性，低频振荡振幅