提到自闭症亚型，人们首先想到的通常是阿斯伯格综合征。但不久前，美国科学家对自闭症亚型有了新的发现。
研究联合第一作者Luo是美国西北大学医学院预防医学健康和生物医学信息学的副教授，临床和转换科学研究所和医学强化智能研究所的首席AI官。以前，自闭症亚型只是根据症状来定义，例如自闭症、阿斯伯格综合征等，很难区分。因为实际上是一系列的症状。
这项研究结果发表在8月10日的自然医学上。Luo及其同事研究的该病亚型号称血脂异常相关自闭症，占全美自闭症谱系障碍的6.55%。研究发现的以异常水平为特征的自闭症亚型，是第一种基于多维证据的自闭症亚型，具有独特的分子特征。
我们的研究是首个精密医学方法，用于叠加一系列的研究和医疗保健数据，包括基因突变数据、性别不同的基因表达模式、动物模式数据、电子健康记录数据和健康保险理赔数据，然后用AI增强的精密医学方法，定义世界上最复杂的遗传性疾病之一。
这种想法类似于数字地图。为了获得真实世界的真实表现，研究团队重叠了不同层次的信息。
这个发现就像海捞针一样，因为数百种基因的数千种变异可能是自闭症的基础，其中只有不到1%的家庭有这种变异。我们画了复杂的图，需要开发放大镜扩大。Luo说。
为了制造这种放大镜，研究团队决定了在大脑发育过程中发挥作用的基因外观子群，这个外观子是包含代码蛋白质信息的基因部分。然后他们对基因表达数据采用了AI算法图聚类技术。
罗说:地图和放大镜的方法是用多种数据模式区分自闭症亚型的方法，也为其他遗传性复杂疾病的临床试验提供了参考。
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