流行病学调查结果显示，孤独症谱系障碍具有家族聚集性，孤独症谱系障碍同胞兄弟姐妹患病率为2%~8%，是一般人群发病率的40倍。双生子研究则显示，异卵双胞胎(DZ)共患孤独症谱系障碍的发生率是3%~10%，而同卵双胞胎(MZ)共患孤独症谱系障碍的发生率为60%~80%。
在MZ中，男孩双生子的患病率是100%，而女孩患病率是86%。而DZ中，若其中至少有一个是女孩儿，那么他们共患孤独症谱系障碍的发生率要比都是男孩儿的低20%。这些证据有力地证明，遗传因素在孤独症谱系障碍的病因中起着重要作用，估计遗传能力超过90%。因此，关于孤独症谱系障碍的病因学主要集中在基因遗传因素的研究与探讨。
尽管孤独症谱系障碍具有高度的遗传性，但其临床症状和遗传结构具有异质性，阻碍了常见遗传易感性因素的鉴定。随着基因检测手段的发展，为了明确孤独症谱系障碍易感基因，学者们针对孤独症谱系障碍开展了大量的分子生物学研究，约有5%的孤独症谱系障碍患者存在染色体异常。
而2%的孤独症谱系障碍患者是由染色体核型异常导致的。染色体核型异常主要见于孤独症谱系障碍伴有畸形学异常的综合征，如1%~3%的孤独症谱系障碍患儿伴有Prader-Willi和Angelman综合征，主要由母系来源的15q11-13区域重复引起的。
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